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Doença renal policística (DRP)

[Doença renal policística dominante autossômica (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease; ADPKD)]

Por

Enrica Fung

, MD, MPH, Loma Linda University School of Medicine

Última revisão/alteração completa abr 2021| Última modificação do conteúdo abr 2021
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Recursos do assunto

A doença renal policística é um distúrbio hereditário no qual muitas bolsas preenchidas com líquidos (cistos) se formam em ambos os rins. Os rins aumentam, mas apresentam menos tecido em funcionamento.

Há vários defeitos genéticos que causam doença renal policística (DRP). Vários tipos são causados pelo gene dominante e um tipo raro é causado por um gene recessivo. Ou seja, uma pessoa com essa doença herdou um gene dominante de um dos progenitores, ou dois genes recessivos, um de cada progenitor. Pessoas que herdaram o gene dominante normalmente não têm sintomas até a idade adulta. As pessoas que herdaram o gene recessivo desenvolvem doença grave na infância.

Doença renal policística

Na doença renal policística, muitos cistos formam-se em ambos os rins. Os cistos gradualmente aumentam, destruindo uma parte ou quase todo o tecido normal nos rins.

Doença renal policística

O defeito genético conduz à formação maciça de cistos nos rins. O aumento gradual dos cistos com a idade é acompanhado de redução do fluxo sanguíneo e de um processo de cicatrização no interior dos rins. Os cistos podem infeccionar ou sangrar. Cálculos renais Cálculos no trato urinário Os cálculos (pedras) são massas duras que se formam no trato urinário e podem provocar dor, hemorragia ou infecção ou bloqueio do fluxo da urina. Cálculos minúsculos podem não causar sintomas... leia mais Cálculos no trato urinário podem se desenvolver. A doença renal crônica Doença renal crônica A doença renal crônica é uma diminuição lenta e progressiva (durante meses ou anos) da capacidade dos rins de filtrar os resíduos metabólicos do sangue. As causas principais são diabetes e pressão... leia mais pode acabar surgindo. O defeito genético também pode fazer com que apareçam cistos em outras partes do corpo, como no fígado e no pâncreas.

Sintomas da DRP

Na forma recessiva rara dessa doença, que começa durante a infância, os cistos tornam-se muito grandes e fazem com que o abdômen aumente de volume. Um recém-nascido gravemente afetado pode morrer pouco depois do nascimento, pois a insuficiência renal pode aparecer no feto, levando ao subdesenvolvimento dos pulmões. O fígado também é afetado e, entre cinco e dez anos de idade, uma criança com essa doença tende a desenvolver hipertensão portal Hipertensão portal A hipertensão portal é definida como um aumento anormal da pressão sanguínea na veia porta (a veia de grande calibre que transporta o sangue do intestino ao fígado) e suas ramificações. A cirrose... leia mais ou hipertensão nos vasos sanguíneos que ligam o intestino e o fígado (sistema portal). Por fim, ocorre insuficiência hepática Insuficiência hepática A insuficiência hepática define-se como uma grave deterioração da função do fígado. A insuficiência hepática é causada por um distúrbio ou substância que lesiona o fígado. A maioria das pessoas... leia mais e doença renal crônica Doença renal crônica A doença renal crônica é uma diminuição lenta e progressiva (durante meses ou anos) da capacidade dos rins de filtrar os resíduos metabólicos do sangue. As causas principais são diabetes e pressão... leia mais .

Na forma dominante e mais comum da doença renal policística, os cistos se desenvolvem lentamente em número e tamanho. Tipicamente, os sintomas começam no início ou meio da idade adulta, mais frequentemente em pessoas com vinte e poucos anos. Algumas vezes, os sintomas são tão leves que as pessoas com a doença viverão toda a vida sem mesmo saber que tinham a doença.

Dentre os sintomas estão o desconforto ou dor do lado Dor no flanco A dor provocada por distúrbios renais normalmente é sentida no flanco ou na região lombar. Ocasionalmente, a dor estende-se para o centro do abdômen. Normalmente, a dor ocorre pelo fato da cobertura... leia mais (flanco) ou abdominal, sangue na urina Urina, sangue na O sangue na urina (hematúria) pode conferir à urina uma cor rosada, avermelhada ou acastanhada, conforme a quantidade de sangue, o tempo de presença na urina e o seu grau de acidez. Uma quantidade... leia mais , micção frequente Micção excessiva ou frequente A maioria das pessoas urina cerca de quatro a seis vezes diariamente, sobretudo durante o dia. Normalmente, os adultos urinam entre 700 mililitros e 3 litros por dia. A micção excessiva pode... leia mais e dores intensas em cólica devido a cálculos renais Cálculos no trato urinário Os cálculos (pedras) são massas duras que se formam no trato urinário e podem provocar dor, hemorragia ou infecção ou bloqueio do fluxo da urina. Cálculos minúsculos podem não causar sintomas... leia mais Cálculos no trato urinário . Em outros casos, a pessoa pode sentir fadiga, náuseas e outras consequências da doença renal crônica, porque tem menos tecido funcional nos rins. Cistos podem se romper, causando uma febre que poderá durar por semanas. Infecções do trato urinário Considerações gerais sobre infecções do trato urinário (ITUs) Em pessoas saudáveis, a urina na bexiga é estéril – não tem bactérias ou outros micro-organismos infecciosos. O tubo que transporta a urina da bexiga até o exterior do corpo (uretra) não contém... leia mais repetidas podem agravar a doença renal crônica. Pelo menos metade das pessoas com doença renal policística têm hipertensão arterial no momento do diagnóstico da doença.

Complicações

Diagnóstico da DRP

  • Exames de diagnóstico por imagem

  • Exames genéticos

O médico suspeita dessa doença a partir do histórico familiar ou se um exame de imagem Exames de imagem do trato urinário Existe uma variedade de exames que podem ser utilizados ao avaliar uma suspeita de distúrbio renal ou do trato urinário. (Consulte também Considerações gerais sobre o trato urinário.) A radiografia... leia mais feito por outro motivo evidenciar um aumento no tamanho dos rins e cistos nos rins. Ultrassonografia e tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM) revelam o aspecto característico dos cistos nos rins e no fígado. Mesmo que a pessoa tenha histórico familiar de doença renal policística (DRP), é possível que os médicos não recomendem testes diagnósticos até o aparecimento de sintomas, porque não existe tratamento eficaz antes do início dos sintomas, e ser diagnosticado pode ter efeitos negativos (por exemplo, dificuldade de conseguir seguro de vida).

Existem exames genéticos disponíveis para ajudar as pessoas com DRP a compreender a probabilidade de os filhos herdarem essa doença.

Tratamento da DRP

  • Tratamento de complicações e sintomas

Se o cisto causar dor intensa, o médico pode tentar drenar o fluido do cisto (aspiração). A aspiração pode aliviar a dor, mas não afeta o prognóstico a longo prazo da pessoa. Se os sintomas forem muito graves, pode ser necessário remover o rim.

Uma classe mais nova de medicamentos denominada inibidores do alvo da rapamicina em mamíferos (mammalian target of rapamycin, mTOR) pode retardar o aumento do tamanho do cisto, mas esses medicamentos parecem não retardar o declínio da função renal, por isso normalmente não são usados.

Tolvaptana, outro novo medicamento, pode ser benéfico para adultos com doença renal policística autossômica dominante que poderia apresentar progressão rápida. Como o desenvolvimento de lesão hepática grave foi relatado com o uso de tolvaptan, os médicos consultam um especialista antes de prescrever este medicamento.

Mais informações

Seguem alguns recursos em inglês que podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.

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