다발 내분비샘 신생물 증후군(MEN)

제1형 다발 내분비샘 신생물 환자는 다음의 샘 중 둘 또는 그 이상에서 종양이나 과도한 성장과 활동을 나타냅니다:

• 부갑상선(목 기저의 갑상선 옆에 위치한 작은 샘)

• 췌장

• 뇌하수체

• 부신(덜 자주 영향 받음)

제1형 다발 내분비샘 신생물 환자 거의 모두가 부갑상선 종양을 갖습니다. 대부분의 종양들은 비암성이지만, 샘이 많은 부갑상선 호르몬을 생산하도록 야기합니다(원발성 부갑상선기능항진증). 부갑상선 호르몬 과다는 대개 혈액 내 칼슘의 수준을 증가시키고, 때로는 신장 결석을 야기합니다.

제1형 MEN이 있는 많은 사람들(30~90%)은 췌장 호르몬을 생산하는 세포(섬세포) 종양(췌장 신경내분비 종양이라고도 함)도 발생합니다.

반 이상의 섬세포 종양은 과도한 가스트린을 생산하는데, 이것은 위가 산을 과잉생산하도록 자극합니다. 가스트린을 생산하는 종양을 갖는 사람들은 대개 때때로 출혈을 일으키고, 구멍이 생성되며(천공), 위 내용물을 복부로 새게 하거나 위를 막아버리는 소화성 궤양을 갖습니다. 높은 산 수준은 대개 췌장의 효소활동을 방해하여, 설사와 지방질의 고약성 변(지방변)을 일으킵니다. 몇몇 이러한 종양들은 특히 사람이 수 시간 동안 먹지 않는다면, 인슐린 수치가 높아져, 결과적으로 혈당이 매우 낮아지게 됩니다(저혈당증). 남아있는 섬세포 종양들은 심각한 설사를 야기하고 탈수를 야기할수 있는 혈관활성성 장관 폴리펩타이드와 같은 다른 호르몬들을 생산할 수도 있습니다. 몇몇 섬세포 종양들은 전혀 호르몬을 생산하지 않습니다.

몇몇 섬세포 종양들은 암성이고 신체의 다른 부분으로 퍼질 수 있습니다(전이). 제1형 MEN이 있는 사람들의 암성 섬세포 종양은 이 질병이 없는 사람들에게서 발생하는 암성 섬세포 종양보다 더 느리게 성장하는 경향이 있습니다.

제1형 MEN이 있는 일부 사람들에서 뇌하수체 종양이 발생합니다. 이러한 종양의 일부는 호르몬 프롤락틴을 생산하여, 모유수유를 하지 않는 여성에서는 종종 유방분비(유루증)와 월경 이상을, 남성에서는 성적 욕망 감소와 발기 장애(발기부전)를 야기합니다. 다른 종양은 성장 호르몬은 생산하여 말단비대증을 야기합니다. 뇌하수체 종양에서 적은 비율로 코르티코트로핀을 생산하는데, 이것은 부신을 과다자극하여 높은 수치의 코르티코스테로이드 호르몬을 생성하게 만들어 쿠싱 증후군을 야기합니다. 아주 적은 뇌하수체 종양은 전혀 호르몬을 생산하지 않습니다. 몇몇 뇌하수체 종양은 뇌 근처에 압력을 가함으로써 두통, 손상된 시력, 그리고 감소된 뇌하수체 기능을 야기합니다.

제1형 MEN이 있는 몇몇 사람들에서 부신 종양 또는 과도한 성장과 활동이 나타납니다. 적은 비율의 사람들에게는 카르시노이드 종양이라 알려진 다른 유형의 종양이 발생합니다. 몇몇 사람들은 또한 피부 바로 밑에 비암성의 성장이 발생합니다.

제1형 MEN이 있는 여성은 유방암의 위험이 더 높을 수 있습니다.

제2A형 다발 내분비샘 신생물을 가지고 있는 환자는 다음의 샘 중 둘 또는 셋에서 종양이나 과도한 성장과 활동을 나타냅니다:

• 갑상선

• 부신

• 부갑상선

때때로, 피부태선 아밀로이드증이라는 가려운 피부 상태가 제2A형 MEN이 있는 사람들에게 나타납니다. 히르쉬스프룽병은 제2A형 MEN이 있는 사람들의 2~5%에서 존재합니다.

피부태선 아밀로이드증(CLA)

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피부태선 아밀로이드증(팔)

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이미지 제공: 의학박사 카렌 맥코이(Karen McKoy)

제2A형 MEN이 있는 거의 모든 사람에서 갑상선 수질암이 발생합니다. 대략 40~50% 비율로 특정한 부신 종양을 생성하는데(크롬친화세포종), 이것은 보통 종양이 생산하는 에피네프린과 다른 물질로 인해 혈압을 높입니다. 높은 혈압은 간헐적이거나 지속적일 수도 있고 종종 매우 심각합니다.

제2A형 MEN이 있는 몇몇 사람에서 과활성 부갑상선이 발생합니다. 높은 수치의 부갑상선 호르몬은 혈중 높은 칼슘을 야기합니다. 증가된 칼슘은 자주 증상을 야기하지 않지만 대략 25% 사람들에서 신장결석을 야기합니다.

제2B형 다발 내분비샘 신생물은 다음으로 이루어질 수 있습니다

• 갑상선 수질암

• 크롬친화세포종

• 신경 주위 성장(신경종)

제2B형 MEN이 있는 많은 사람들은 가족력이 없습니다. 이러한 사람들에게서 질병은 새로운 유전자 결함(유전자 돌연변이)의 결과입니다.

제2B형 MEN에서 발생하는 갑상선 수질암은 어린 나이에 발생하는 경향이 있으며 생후 3개월 된 영아에서 발견되었습니다. 제2B형 MEN에서 갑상선 수질암은 제2A형 MEN에서보다 더 빠르게 성장하고 보다 급속히 퍼집니다.

제2B형 MEN이 있는 대부분의 사람들은 점막에서 신경종이 발생합니다. 신경종은 입술, 혀, 그리고 구강 내막 주위에 번들거리는 융기처럼 나타납니다. 신경종은 또한 눈꺼풀과 결막과 각막을 포함한 눈의 번들거리는 표면에 발생할 수도 있습니다. 눈꺼풀과 입술이 두꺼워질 수 있고, 입술이 바깥으로 뒤집어질 수 있습니다(외번됨).

점막 신경종

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소화관 장애는 변비와 설사를 야기합니다. 때때로, 결장은 크고 확장된 루프를 생성합니다(거대결장증). 이러한 장애는 아마도 장 신경에서 자라는 신경종의 결과입니다.

제2B형 MEN이 있는 사람은 종종 척추이상, 특히 척추 만곡이 발생합니다. 그들은 또한 두개골, 발과 허벅지 뼈의 이상을 가질 수도 있습니다. 제2B형 MEN이 있는 대부분의 사람들은 사지가 길고 관절이 느슨하며 상당히 마른 체형으로 보입니다. 이러한 장애 중 일부는 마르팡 증후군에서 일어나는 것과 유사합니다.

제4형 MEN은 제1형 MEN과 유사하나, 다른 유전자 이상 때문이며 훨씬 덜 흔합니다. 제4형 MEN 환자의 경우, 다음에 종양이 발생합니다.

• 부갑상선

• 췌장

• 뇌하수체

제4형 MEN 환자에서, 보통 하나의 부갑상선만이 영향을 받습니다. 제1형 MEN에서는 여러 부갑상선이 영향을 받습니다. 또한 제4형 MEN 환자들은 제1형 MEN 환자들과 동일한 피부 증상이 없습니다.