마르팡 증후군은 결합조직의 희귀한 유전성 장애로 눈, 뼈, 심장, 혈관의 이상을 야기합니다.
이 증후군은 피브릴린이라는 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 일어납니다.
일반적인 증상은 경증에서 중증까지 있고 긴 팔과 손가락, 유연한 관절, 심장 및 폐 문제를 포함합니다.
증상과 유전자 검사를 토대로 진단을 내립니다.
마르팡 증후군을 치유하거나 결합조직의 이상을 교정할 수 있는 방법은 없으나, 약물과 수술로 합병증을 치료할 수 있습니다.
마르팡 증후군은 FBN1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 피브릴린이라는 단백질을 암호화합니다. 피브릴린은 결합 조직이 힘을 유지하도록 도와줍니다. 결합 조직은 인체 구조와 결합하여 지지력과 탄력성을 제공하는 종종 섬유성의 단단한 조직입니다.
FBN1 유전자가 변이되는 경우, 일부 섬유와 결합조직의 다른 부위들이 궁극적으로 조직을 약화시키는 변화를 겪게 됩니다. 이러한 약화가 심장, 혈관, 눈, 때때로 폐, 뇌, 척수와 같은 내부 구조뿐만 아니라, 뼈와 관절에도 영향을 미칩니다. 약화된 조직은 늘어나고, 비틀리고 심지어 찢어질 수 있습니다. 예를 들어, 대동맥(신체의 주요 동맥)이 약화되거나 돌출하거나 찢어질 수 있습니다. 심장 판막의 약한 조직이 판막 누출을 야기할 수 있습니다. 구조를 연결하는 결합조직은 이전에 연결된 구조와 분리되면서 약화되거나 파괴될 수 있습니다. 예를 들어, 눈의 수정체나 망막이 정상적인 연결 부위에서 분리될 수 있습니다.
마르팡 증후군의 증상
마르팡 증후군의 다수의 다양한 증상이 있으나, 의사는 일반적으로 긴 사지, 대동맥 문제, 잘못된 위치에 있을 수 있는 눈의 수정체 등의 문제가 있는 환자에서 이를 의심합니다.
마르팡 증후군의 증상은 경증에서 중증까지 있을 수 있습니다. 많은 마르팡 증후군 환자가 증상을 전혀 알아채지 못합니다. 일부 환자에서 증상은 성인기까지 분명하지 않을 수 있습니다. 신생아 마르팡 증후군이라는 매우 심각한 형태의 마르팡 증후군이 있는 일부 환자는 어린 영아일 때(또는 초음파를 통해 의사가 증상을 관찰하는 경우 출생 전이라도) 증상을 보이기 시작합니다.
심장 문제
가장 위험한 합병증은 심장에서 신체로 혈액을 운반하는 큰 혈관인 대동맥에서 발생합니다. 대동맥 벽의 결합조직에 약화가 발생할 수 있습니다. 약화된 벽이 대동맥 벽의 내층 사이에서 혈액 누출을 초래하여(대동맥 박리) 찢김을 야기하거나 파열될 수 있는 돌출(대동맥류)을 초래할 수 있습니다. 때때로 이 문제들이 10세 이전에 나타납니다.
임신은 대동맥 비대가 있는 사람에서 대동맥 박리 위험을 증가시킵니다. 비대 정도에 따라 위험을 최소화하기 위해 제왕절개가 권장될 수 있습니다.
대동맥이 점차적으로 넓어지거나 확장되면, 심장에서 대동맥으로 이어지는 대동맥판이 누출되기 시작할 수 있습니다(대동맥판 역류라고 함). 좌심방과 심실 사이에 위치한 승모판이 누출되거나(승모판 역류), 좌심방쪽으로 뒤로 돌출될 수 있습니다(승모판 탈출).
이러한 심장 판막 이상이 심장의 혈액 펌프 능력을 손상시킬 수 있습니다.
심각한 감염(감염성 심내막염)이 비정상 심장 판막에서 발생할 수 있습니다.
근골격 문제
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사진 제공: David D. Sherry, MD.
마르팡 증후군 환자는 연령에 예상된 것보다, 또한 가족 구성원에 비해 키가 큽니다. 이 환자의 팔 길이(팔을 뻗었을 때 손가락 끝과 끝 사이의 거리)가 신장보다 더 깁니다. 또한, 손가락이 길고 가늡니다. 종종 가슴뼈(흉골)가 변형되어 바깥쪽(새가슴이라 함) 또는 안쪽(오목 가슴이라 함)으로 밀립니다. 관절이 매우 유연할 수 있습니다. 탈장과 마찬가지로, 평발, 무릎이 뒤로 젖혀지는 무릎 관절 기형, 척추의 비정상 만곡(후측만증)이 있는 꼽추도 일반적입니다. 일반적으로, 이 증후군 환자는 피부 아래에 거의 지방이 없습니다.
또한 길고 좁은 두개골, 푹 꺼지고 바깥쪽 모서리에서 눈꼬리가 처진 눈, 뒤로 들어가 피개교합을 야기하는 아래턱, 제대로 발달되지 않은 광대뼈가 있을 수 있습니다. 입 천장이 종종 높습니다.
눈 문제
한쪽 또는 양쪽 눈의 수정체가 올바른 위치에 있지 않을 수 있습니다(탈구). 심한 근시입니다(멀리 있는 물체를 선명하게 볼 수 없음). 눈의 후면에 있는 빛에 민감한 부위(망막)가 갑자기 눈의 나머지 부위에서 분리될 수 있습니다(망막 박리 참조).
수정체 탈구와 망막 분리가 영구적인 시력 상실을 야기할 수 있습니다.
폐 문제
공기가 찬 주머니(낭종)가 폐에 생길 수 있습니다. 낭종이 파열되어 폐를 둘러싸고 있는 공간에 공기가 들어갈 수 있습니다(기흉). 이 장애가 흉통과 숨가쁨을 야기할 수 있습니다.
뇌 및 척수 문제
척수를 에워싸고 있는 주머니가 확장될 수 있습니다(경막 확장증). 경막 확장증은 마르팡 증후군 환자에서 흔하고, 척추 아래 부분에서 가장 빈번하게 발생합니다. 이는 두통, 요통 또는 다른 신경계 문제(예: 장 또는 방광 약화)를 야기할 수 있습니다.
마르팡 증후군의 진단
의사의 평가
유전자 검사
심장 심초음파
심장과 척추 자기공명영상(MRI)
척추와 골반 X-레이
눈 검사
비정상적으로 키가 크고 마른 사람에게 특징적인 증상이 있거나 마르팡 증후군이 다른 가족 구성원(아버지, 어머니 또는 형제 자매와 같은 직계가족)에서 진단된 경우, 의사가 마르팡 증후군을 의심할 수 있습니다. 의사들이 또한 심장, 눈, 뼈와 같은 일부 기관계가 영향을 받은 정도에 관한 특정 기준에 기반하여 진단합니다.
의사는 유전자를 분석하고 마르팡 증후군 진단을 돕기 위해 유전자 혈액 검사를 실시합니다.
검사의 일부로 의사는 심장과 대동맥의 심초음파, 심장과 뇌의 MRI, 척추와 골반의 X-레이와 같은 여러 영상 검사를 실시합니다. 또한 눈 검사를 실시합니다.
마르팡 증후군의 치료
베타-차단제, 앤지오텐신 II 수용체 차단제 또는 둘 다
때때로 대동맥과 판막, 눈 수정체 또는 망막의 외과적 복구
때때로 고정기 및 때때로 척추 만곡의 외과적 복구
스포츠 및 운동 지침
마르팡 증후군의 치유 또는 결합조직의 이상을 교정하는 방법은 없으나, 마르팡 증후군 치료는 위험한 합병증을 예방하고 고치는 것을 목표로 합니다.
증상이 악화되고 있는지 알아보기 위해 매년 심장, 뼈, 눈 점검을 받아야 합니다.
유전 상담을 받아야 합니다. 환자와 가족은 마르팡 재단(Marfan Foundation)으로부터 추가 정보를 받을 수 있습니다.
약물
의사는 마르팡 증후군이 있는 모든 성인에게 베타-차단제(예, 아테놀롤, 프로프라놀롤), 앤지오텐신 II 수용체 차단제(예, 로사르탄, 이르베사르탄) 또는 두 조합을 투여합니다. 약물은 연령과 대동맥 크기에 따라 소아에게 투여합니다. 베타-차단제는 심박수를 늦추고 심장 수축력을 감소시킵니다. 앤지오텐신 II 수용체 차단제는 혈압을 낮춥니다. 이러한 약물은 대동맥을 통과하는 혈류를 보다 부드럽게 만드는 데 사용됩니다.
수술
그러나 대동맥이 넓어진 경우, 의사는 문제가 시작되기 전 영향받은 부분을 외과적으로 복구하거나 교체하는 옵션을 제공할 수 있습니다. 또한 중증의 판막 역류는 외과적으로 치료합니다. 마르팡 증후군이 있는 임산부는 특히 대동맥 합병증의 위험이 높기에, 의사는 임신하기 전 대동맥 복구에 대해 논의할 수 있습니다.
의사는 탈구된 수정체를 제거하고 때때로 교체하며 박리된 망막을 복구하고 시력을 교정할 수 있습니다.
가능한 경우 비정상적인 척추 만곡(척추측만증)을 치료하는 데 고정기를 사용합니다. 그러나 일부 소아는 중증인 경우 만곡을 교정하는 데 외과적 절차를 필요합니다.
신체 활동
마르팡 증후군 환자의 신체 활동에 관한 일부 일반적인 지침은 대동맥에 스트레스를 가하고 눈 손상을 야기하며 느슨한 인대와 관절을 손상시킬 수 있고 충돌 또는 신체 접촉 위험을 증가시키는 경쟁적인 접촉 스포츠를 피하는 것입니다. 그러나 신체 활동은 마르팡 증후군 환자를 포함한 모든 사람에게 유익합니다. 보건의료 전문가는 사람들이 위험을 확인하고 신체 활동에 대한 결정을 내리는 데 도움을 줄 수 있습니다.
마르팡 증후군의 예후
마르팡 증후군 환자의 기대 수명은 이 장애가 없는 사람의 기대 수명과 거의 동일합니다. 그러나 마르팡 증후군 환자는 만성 통증과 신체적 제약이 있고 종종 장애로 인해 정신적으로 영향을 받기에, 삶의 질이 떨어집니다.
추가 정보
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