Msd 매뉴얼

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

혈색소증

(Hereditary Hemochromatosis; Primary Hemochromatosis)

작성자:

James Peter Adam Hamilton

, MD, Johns Hopkins University School of Medicine

최근 전체 검토/개정 2020년 9월 1일| 최근 내용 수정일 2020년 9월 3일
주제 참고 자료

혈색소증은 신체에서 너무 많은 철분을 흡수함으로써 철분이 신체에 축적되어 기관을 손상시키게 되는 유전성 장애입니다.

미국에서는 1백만 명 이상이 혈색소증을 앓고 있습니다. 남성이 여성보다 더 자주 영향을 받습니다. 이 장애는 치명적일 수도 있지만 대체로는 치료가 가능합니다. (철분 과부하 개요도 참조.)

사람들은 섭취하는 음식에서 철분을 흡수하게 됩니다. 철분 중 대부분은 적혈구에 포함됩니다.

  • 철분이 축적되면 신체 부분을 손상시킬 수 있습니다.

  • 이 경우 간 장애나 당뇨가 발생하거나 쉽게 피로감을 느낄 수 있습니다.

  • 혈액 검사로 유전자 검사가 필요한 사람을 식별할 수 있으며, 유전자 검사를 통해 장애를 확정할 수 있습니다.

  • 혈액을 정기적으로 제거하여(정맥절개) 추가 손상을 방지할 수 있습니다.

원인

혈색소증은 유전성 장애입니다. 이 장애는 여러 다양한 유전자 돌연변이에서 유발될 수 있습니다.

가장 일반적인 돌연변이는 다음을 유발합니다.

  • 제1형 혈색소증

제1형 혈색소증은 HFE(homeostatic iron regulator, 항상성 철분 조절자) 유전자의 돌연변이를 수반하며, 북유럽 출신의 사람들에게서 발생합니다. 양쪽 부모 모두로부터 변이된 유전자를 물려받을 경우에 이 증상이 나타나게 됩니다. HFE 유전자는 신체 내 철분의 양을 감지하는 단백질을 만듭니다. 이 유전자의 돌연변이로 인해 음식에서 너무 많은 철분이 흡수될 수 있습니다.

다른 돌연변이는 유사한 장애를 유발합니다.

  • 제2형 혈색소증(경우에 따라 소아 혈색소증이라고 함)

  • 제3형 혈색소증(트랜스페린 수용체 2[TFR2] 돌연변이 혈색소증이라고도 함)

  • 제4형 혈색소증(페로포틴병이라고도 함)

  • 저트랜스페린혈증

  • 선천성 철분대사이상증

TFR2 돌연변이는 특정 세포로의 철분 흡수를 조절하는 신체 능력을 손상시킵니다. 각 혈색소증 유형이 나타나는 연령대는 각기 다르지만 철분 과부하의 증상 및 합병증은 모두 동일합니다.

증상

일반적으로 증상이 점차적으로 나타나기 때문에 철분 축적이 과다 상태가 될 때까지는 이 장애를 의식하지 못할 수도 있습니다. 대체로 중년 이상이 될 때까지는 증상이 나타나지 않습니다. 때로는 최초 증상이 피로나 쇠약 등 모호하여 의식할 수 없거나 다른 장애에서 기인할 수도 있습니다. 여성의 경우, 월경 출혈 중 철분 손실과 임신 중 철분 필요량 증가로 인해 일반적으로는 증상이 폐경 후에 시작됩니다.

철분 축적은 뇌, 간, 췌장, 폐 또는 심장 등 신체의 어느 부분이든 손상시킬 수 있으므로 증상이 다양합니다. 최초 증상으로, 특히 남성의 경우, 간경화증(간 손상이 원인) 또는 당뇨병(췌장 손상이 원인)이 발생할 수 있습니다. 또는, 특히 여성의 경우 최초 증상이 모호하며 전신에 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들면 피로를 느끼게 됩니다. 간 질환은 매우 일반적인 문제입니다. 다음 문제도 발생할 수 있습니다.

많은 남성의 경우 남성 호르몬 수치가 감소됩니다. 발기 장애가 발생할 수 있습니다.

신경학적 장애가 이미 존재할 경우 혈색소증이 이 장애를 악화시킬 수 있습니다.

진단

  • 혈액 검사

  • 유전자 검사

  • 때로는 간 생검

증상을 바탕으로 혈색소증을 식별하기가 어려울 수 있습니다. 그러나 혈액 검사를 통해 추가 평가가 필요한 사람들을 식별할 수 있습니다. 이러한 검사는 다음의 혈중 수치를 측정합니다.

  • 철분

  • 페리틴(철분을 저장하는 단백질)

  • 트랜스페린(철분이 적혈구 내부에 없을 때 혈액에서 철분을 운반하는 단백질)

페리틴 수치와 트랜스페린의 철분 백분율(트랜스페린 포화도)이 높으면 일반적으로 진단을 확정하기 위해 유전자 검사를 실시합니다. 간 손상 여부를 알아보기 위해 간 생검 및/또는 간 자기공명영상(MRI)이 필요할 수 있습니다.

혈색소증이 있는 사람 및 그 직계가족(형제, 부모 및 자녀) 모두를 대상으로 철분 수치를 측정하여 혈색소증을 감별해야 합니다.

혈색소증에 대한 실험실 검사

치료

  • 혈액 제거(정맥절개)

일반적으로는 혈액 제거(정맥절개)가 가장 좋은 치료 방법입니다. 이 치료는 추가 기관 손상을 방지하지만 기존 손상을 복구하지는 못합니다. 처음에는 정맥절개를 일주일에 한 번 또는 경우에 따라 두 번 정도 실시합니다. 매번 정맥절개를 실시할 때마다, 철분 수치와 트랜스페린 내 철분 백분율이 정상화가 될 때까지 대략 500밀리리터(1파인트 또는 1단위)의 혈액을 제거합니다. 이후에는 철분 저장 상태를 정상 수준에서 유지하기 위해 정맥절개를 정기적으로 실시합니다.

당뇨병, 심부전, 발기 장애 또는 기타 합병증이 있는 경우 치료를 받아야 합니다. 간경화 환자는 간암 검사를 위해 6개월마다 간 초음파 검사를 받아야 합니다.

이들은 철분을 함유한 음식을 비롯하여 일반적인 건강식을 섭취할 수 있습니다. 알코올 섭취는 철분 흡수율을 증가시키고 간경화 위험도 증가시키므로 의사는 이들 환자에게 음주량을 제한하도록 지시할 수 있습니다.

혈색소증을 조기에 진단하고 치료하면 건강하게 장수할 수 있습니다.

추가 정보

다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않음에 유의하십시오.

얻기

다른 관심 분야

맨 위