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염색체 및 유전자 장애 개요

작성자:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 11 2018| 최근 내용 수정일 11 2018
주제 참고 자료

염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다.

유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 유전자와 염색체).

정자 및 난자를 제외한 인간의 모든 정상적인 세포들은 23쌍의 염색체, 즉 총 46개의 염색체를 갖고 있습니다. 정자와 난자는 염색체의 각 쌍 중 하나만을 갖고 있으며 이는 총 23개입니다. 각 염색체는 수백 개에서 수천 개의 유전자를 포함합니다.

성염색체는 23쌍의 염색체들 중 하나입니다. X와 Y라 부르는 2개의 성염색체가 있습니다. 정상적인 여성의 경우 두 개의 X 염색체(XX), 정상적인 남성의 경우 하나의 X와 하나의 Y 염색체(XY)를 갖고 있습니다.

DNA의 구조

DNA(데옥시리보핵산)는 세포의 유전 물질로 세포핵과 미토콘드리아 내의 염색체에 들어 있습니다.

특정 세포(예: 정자, 난세포, 적혈구)를 제외하고 세포핵에는 염색체 23쌍이 들어 있습니다. 염색체에는 각종 유전자가 들어 있습니다. 유전자는 단백질을 구성하기 위해 암호를 제공하는 DNA 분절입니다.

DNA 분자는 나선형 계단과 흡사한 긴 이중 나선 구조입니다. DNA 안에는 당(데옥시리보스)과 인산염 분자로 구성된 2개의 가닥이 계단을 형성하는 염기라고 하는 4개 분자쌍으로 연결됩니다. 계단에서 아데닌은 티민과 쌍을 이루고 구아닌은 시토신과 쌍을 이룹니다. 각 염기쌍은 수소결합으로 결합합니다. 유전자는 염기 서열로 구성됩니다. 3개 염기로 된 서열이 아미노산(아미노산은 단백질의 구성요소입니다) 또는 기타 정보를 암호화합니다.

DNA의 구조

염색체 이상

(또한 염색체 이상 참조)

염색체 이상은 성염색체를 포함한 모든 염색체에 영향을 미칠 수 있습니다. 염색체 이상은 다음에 영향을 미칩니다.

  • 염색체의 수

  • 염색체의 구조

보다 큰 이상은 염색체 분석 또는 핵형 분석이라는 검사를 통해서 현미경으로 확인이 가능하기도 합니다. 보다 작은 이상은 추가 또는 결실 부분이 있는지 염색체를 스캔하는 특수 유전자 검사를 사용하여 확인할 수 있습니다. 이러한 검사에는 염색체 미세배열 분석 및 형광제자리부합법(FISH) 등이 있습니다.

수 이상은 사람이 하나 또는 그 이상의 추가 염색체를 갖고 있거나(하나의 추가 염색체를 갖고 있는 경우는 삼염색체증, 두 개의 추가적인 염색체의 경우는 사염색체증) 하나의 염색체가 모자란 경우에(홑염색체) 나타납니다. 삼염색체증은 일체의 23쌍의 염색체에 영향을 미칠 수 있으나, 21번 삼염색체증(다운 증후군), 13번 삼염색체증, 18번 삼염색체증이 가장 일반적입니다. 이러한 이상은 핵형 분석을 통해 현미경으로 확인이 가능합니다.

임신한 여성의 나이가 많을수록, 태아가 전체 추가 염색체를 가지고 있거나 염색체를 결실할 가능성이 높습니다( 염색체 이상이 있는 아기를 가질 위험은 얼마나 됩니까*?). 남성의 경우는 이와 다릅니다. 남성은 나이를 먹어도 염색체 이상을 지닌 아기를 가질 확률은 아주 조금 증가합니다.

구조 이상은 염색체의 어느 부분이 비정상적일 때 발생합니다. 가끔 염색체의 일부분 또는 전체가 다른 염색체에 잘못 달라붙습니다(전위). 때때로 염색체의 일부분들이 없거나(결손― 염색체 결손 증후군) 중복되기도 합니다.

몇몇 염색체 이상의 경우 출산 전 배아 또는 태아의 사망을 유발합니다. 그 외 다른 이상들은 지적 장애, 단신, 발작, 심장 질환 또는 구개 파열과 같은 문제들을 유발합니다.

유전자 이상

특정한 유전자 내에서 작은 변화(돌연변이)들이 나타날 수 있습니다. 이 변화들은 염색체의 구조에 영향을 미치지 않기 때문에 핵형 분석 또는 다른 염색체 검사에서 발견하기 어렵습니다. 이를 찾기 위해서는 좀 더 구체적인 유전자 검사가 요구됩니다. 유전자 내의 일부 돌연변이들은 문제를 유발하지 않으며 일부는 소수의 혹은 경증의 문제만을 유발합니다. 그 밖의 다른 돌연변이들은 낫적혈구 빈혈, 낭성 섬유증, 그리고 근디스트로피와 같은 심각한 장애를 유발할 수 있습니다. 의학자들은 소아 질병의 명확한 유전적 원인들을 꾸준히 찾고 있습니다.

대부분의 돌연변이가 어떻게 발생하는지는 여전히 명확하지 않습니다. 대부분의 돌연변이는 자연적으로 발생하는 것으로 생각됩니다. 환경의 일부 물질 또는 제제들은 유전자를 손상시켜 유전자 내 돌연변이들을 일으킬 수 있습니다. 이 물질들을 돌연변이원이라고 합니다. 방사선, 자외선, 일부 약물, 화학물질과 같은 돌연변이원은 일부 암과 선천적 결함을 야기할 수 있습니다.

정자 또는 난자 내 유전자에 영향을 미치는 돌연변이는 부모에서 자녀로 유전될 수 있습니다. 다른 세포 내 유전자에 영향을 미치는 돌연변이는 자녀에게 유전되지 않는(정자 또는 난자가 영향을 받지 않으므로) 질병을 야기할 수 있습니다. 2개의 비정상적인 유전자를 갖고 있는 경우 이는 낭성 섬유증 또는 테이-삭스병과 같은 심각한 질병이나 질환으로 이어질 수 있습니다.

염색체 및 유전자 이상 검사

인간의 염색체와 유전자는 혈액 샘플의 분석을 통해 검사할 수 있습니다. 또한 의사들은 양수천자에서 얻은 세포를 사용하거나 융모막 융모 검체 채취를 사용하여 태아의 특정 염색체 혹은 유전자 이상을 발견할 수 있습니다. 태아에게 이상이 있을 경우, 특정한 선천적 결함들을 찾기 위해 추가적인 검사를 수행할 수도 있습니다. 보다 최근에는, 태아에 일부 유전적 장애가 있는지 확인하기 위해 임산부의 혈액 검체를 분석하는 선별검사가 개발되었습니다. 이 검사는 산모의 혈액에 극소량의 태아 DNA가 포함되어 있다는 사실에 기반합니다. 이 검사는 비침습적 산전 검사(NIPS)라 합니다. NIPS는 21번 삼염색체증(다운 증후군), 13번 삼염색체증, 또는 18번 삼염색체증, 일부 다른 염색체 장애의 위험 증가를 발견하는 데 사용할 수 있으나, 진단 검사가 아닙니다. 유전자 이상의 위험 증가가 발견되는 경우, 의사들은 보통 추가 검사를 권장합니다.

예방

염색체와 유전자 이상은 교정할 수 없을지라도, 때때로 일부 선천적 결함은 예방할 수 있습니다. 예를 들어, 신경관 결손을 예방하기 위한 엽산 복용 또는 일부 유전자 이상의 보균자 상태를 확인하기 위한 부모 선별검사 등이 있습니다. 체외(시험관) 수정(IVF)을 통해 수정한 배아는 또한 여성의 자궁으로 옮기기 전 유전자 이상 검사를 실시할 수 있습니다(착상전 유전 진단 참조).

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