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염색체 및 유전자 장애 개요

작성자:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2020년 7월 13일| 최근 내용 수정일 2020년 7월 14일
주제 참고 자료

염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다.

정자 및 난자를 제외한 인간의 모든 정상적인 세포들은 23쌍의 염색체, 즉 총 46개의 염색체를 갖고 있습니다. 정자와 난자는 염색체의 각 쌍 중 하나만을 갖고 있으며 이는 총 23개입니다. 각 염색체는 수백 개에서 수천 개의 유전자를 포함합니다.

성염색체 성염색체 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 성염색체 는 23쌍의 염색체들 중 하나입니다. X와 Y라 부르는 2개의 성염색체가 있습니다. 정상적인 여성의 경우 두 개의 X 염색체(XX), 정상적인 남성의 경우 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체(XY)를 갖고 있습니다.

DNA의 구조

DNA(데옥시리보핵산)는 세포의 유전 물질로 세포핵과 미토콘드리아 내의 염색체에 들어 있습니다.

특정 세포(예: 정자, 난세포, 적혈구)를 제외하고 세포핵에는 염색체 23쌍이 들어 있습니다. 염색체에는 각종 유전자가 들어 있습니다. 유전자는 단백질을 구성하기 위해 암호를 제공하는 DNA 분절입니다.

DNA 분자는 나선형 계단과 흡사한 긴 이중 나선 구조입니다. DNA 안에는 당(데옥시리보스)과 인산염 분자로 구성된 2개의 가닥이 계단을 형성하는 염기라고 하는 4개 분자쌍으로 연결됩니다. 계단에서 아데닌은 티민과 쌍을 이루고 구아닌은 시토신과 쌍을 이룹니다. 각 염기쌍은 수소결합으로 결합합니다. 유전자는 염기 서열로 구성됩니다. 3개 염기로 된 서열이 아미노산(아미노산은 단백질의 구성요소입니다) 또는 기타 정보를 암호화합니다.

DNA의 구조

염색체 이상

  • 염색체의 수

  • 염색체의 구조

보다 큰 이상은 염색체 분석 또는 핵형 분석이라는 검사를 통해서 현미경으로 확인이 가능하기도 합니다. 보다 작은 이상은 추가 또는 결실 부분이 있는지 염색체를 스캔하는 특수 유전자 검사를 사용하여 확인할 수 있습니다. 이러한 검사에는 염색체 미세배열 분석(CMA) 및 형광제자리부합법(FISH) 등이 있습니다. (또한 차세대 염기서열분석 기술 차세대 염기서열분석 기술 유전학 진단 기술은 사람의 유전자를 이해하고 평가하는 데 사용하는 과학적 방법입니다. (또한 유전자와 염색체 참조) 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고... 더 읽기 참조)

수 이상은 사람이 하나 또는 그 이상의 추가 염색체를 갖고 있거나(예: 하나의 추가 염색체를 갖고 있는 경우는 삼염색체증, 두 개의 추가적인 염색체의 경우는 사염색체증) 하나의 염색체가 모자란 경우에(홑염색체) 나타납니다. 삼염색체증은 일체의 23쌍의 염색체에 영향을 미칠 수 있으나, 21번 삼염색체증(다운 증후군 다운 증후군(21번 삼염색체증) 다운 증후군은 지적 장애와 신체 이상을 결과하는 추가적인 21번 염색체로 인한 염색체 장애입니다. 다운 증후군은 추가적인 21번 염색체로 인해 발생합니다. 다운 증후군을 앓는 소아는 신체 및 정신발달의 지연을 겪고 특정한 머리 및 얼굴의 특징들을 갖고... 더 읽기 다운 증후군(21번 삼염색체증) ), 13번 삼염색체증 13번 삼염색체증 13번 삼염색체증은 중증의 지적 장애와 신체 이상을 결과하는 추가 13번 염색체로 인한 염색체 장애입니다. 13번 삼염색체증은 13번 염색체가 추가로 존재하여 발생합니다. 영아는 일반적으로 작고 종종 주요한 뇌, 눈, 얼굴, 심장 결함이 있습니다. 진단을... 더 읽기 13번 삼염색체증 , 18번 삼염색체증 18번 삼염색체증 18번 삼염색체증은 지적 장애와 신체 이상을 결과하는 추가 18번 염색체로 인한 염색체 장애입니다. 18번 삼염색체증은 18번 염색체가 추가로 존재하여 발생합니다. 영아는 일반적으로 작고, 다수의 신체 이상과 내부 기관 문제가 존재합니다. 진단을 확진하기... 더 읽기 18번 삼염색체증 이 가장 일반적이며, 남아 및 여아 모두에 영향을 미칩니다. 이러한 이상은 핵형 분석을 통해 현미경으로 확인이 가능합니다.

유전자 이상

특정한 유전자 내에서 작은 변화(돌연변이 돌연변이 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 돌연변이 )들이 나타날 수 있습니다. 이 변화들은 염색체의 구조에 영향을 미치지 않기 때문에 핵형 분석 또는 다른 염색체 검사에서 발견하기 어렵습니다. 이를 찾기 위해서는 좀 더 구체적인 유전자 검사가 요구됩니다. 유전자 내의 일부 돌연변이들은 문제를 유발하지 않으며 일부는 소수의 혹은 경증의 문제만을 유발합니다. 그 밖의 다른 돌연변이들은 낫적혈구 빈혈 낫적혈구병 낫적혈구병은 낫(초생달) 모양의 적혈구를 특징으로 하는 헤모글로빈(적혈구에서 발견되는 산소 운반 단백질)의 유전성 유전자 이상으로, 이상 적혈구의 과다 파괴가 원인이 되는 만성 빈혈입니다. 환자들은 항상 빈혈이 있으며 경우에 따라 황달이 있습니다. 빈혈이... 더 읽기 낫적혈구병 , 낭성 섬유증 낭성 섬유증(CF) 낭성 섬유증은 특정 분비선이 이상 분비물을 배출하여 조직 및 기관 손상, 특히 폐와 소화관 손상을 유발하는 유전병입니다. 낭성 섬유증은 농후한 점성 분비물이 폐를 비롯한 다른 기관을 막는 선천성 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 복부 팽만, 묽은 변... 더 읽기 , 그리고 근디스트로피 근디스트로피 및 관련 장애에 대한 소개 근디스트로피는 정상적인 근육 구조와 기능에 필요한 하나 이상의 유전자에 결함이 있는 유전성 근육 장애군으로, 다양한 중증도의 근쇠약을 유발합니다. 현미경으로 볼 때 근섬유가 퇴화된(디스트로피) 것으로 보입니다. 얼굴어깨위팔 근육디스트로피는 근디스트로피의... 더 읽기 와 같은 심각한 장애를 유발할 수 있습니다. 의학자들은 소아 질병의 명확한 유전적 원인들을 꾸준히 찾고 있습니다.

대부분의 돌연변이가 어떻게 발생하는지는 여전히 명확하지 않습니다. 대부분의 돌연변이는 자연적으로 발생하는 것으로 생각됩니다. 환경의 일부 물질 또는 제제들은 유전자를 손상시켜 유전자 내 돌연변이들을 일으킬 수 있습니다. 이 물질들을 돌연변이원이라고 합니다. 방사선, 자외선, 일부 약물, 화학물질과 같은 돌연변이원은 일부 암과 선천적 결함 선천적 결함의 개요 선천성 이상이라고도 불리는 출생 결함은 출산하기 전 발생하는 신체적 이상입니다. 이는 보통 생후 첫 해에 명백히 나타납니다. 많은 선천적 결함의 원인은 알려져 있지 않지만, 감염, 유전적 및 특정 환경적 요인으로 그 위험이 증가합니다. 아기가 태어나기... 더 읽기 을 야기할 수 있습니다.

염색체 및 유전자 이상 검사

인간의 염색체와 유전자는 혈액 샘플의 분석을 통해 검사할 수 있습니다. 임신 중에, 의사들은 양수천자 차세대 염기서열분석 기술 유전학 진단 기술은 사람의 유전자를 이해하고 평가하는 데 사용하는 과학적 방법입니다. (또한 유전자와 염색체 참조) 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고... 더 읽기 에서 얻은 세포를 사용하거나 융모막 융모 검체 채취 융모막 융모 검체 채취 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이... 더 읽기 를 사용하여 태아의 특정 염색체 혹은 유전자 이상을 발견할 수 있습니다. 태아에게 이상이 있을 경우, 특정한 선천적 결함들을 찾기 위해 추가적인 검사를 수행할 수도 있습니다. 보다 최근에는, 태아에 일부 유전적 장애가 있는지 확인하기 위해 임산부의 혈액 검체를 분석하는 선별검사가 개발되었습니다. 이 검사는 산모의 혈액에 극소량의 태아 DNA가 포함되어 있다는 사실에 기반합니다. 이 검사는 비침습적 산전 검사(NIPS) 또는 무세포 태아 DNA 검사라 합니다. NIPS는 21번 삼염색체증(다운 증후군 다운 증후군(21번 삼염색체증) 다운 증후군은 지적 장애와 신체 이상을 결과하는 추가적인 21번 염색체로 인한 염색체 장애입니다. 다운 증후군은 추가적인 21번 염색체로 인해 발생합니다. 다운 증후군을 앓는 소아는 신체 및 정신발달의 지연을 겪고 특정한 머리 및 얼굴의 특징들을 갖고... 더 읽기 다운 증후군(21번 삼염색체증) ), 13번 삼염색체증 13번 삼염색체증 13번 삼염색체증은 중증의 지적 장애와 신체 이상을 결과하는 추가 13번 염색체로 인한 염색체 장애입니다. 13번 삼염색체증은 13번 염색체가 추가로 존재하여 발생합니다. 영아는 일반적으로 작고 종종 주요한 뇌, 눈, 얼굴, 심장 결함이 있습니다. 진단을... 더 읽기 13번 삼염색체증 , 또는 18번 삼염색체증 18번 삼염색체증 18번 삼염색체증은 지적 장애와 신체 이상을 결과하는 추가 18번 염색체로 인한 염색체 장애입니다. 18번 삼염색체증은 18번 염색체가 추가로 존재하여 발생합니다. 영아는 일반적으로 작고, 다수의 신체 이상과 내부 기관 문제가 존재합니다. 진단을 확진하기... 더 읽기 18번 삼염색체증 , 일부 다른 염색체 장애의 위험 증가를 발견하는 데 사용할 수 있으나, 진단 검사가 아닙니다. 염색체 이상의 위험 증가가 발견되는 경우, 의사들은 보통 추가 검사를 권장합니다.

예방

염색체 및 유전자 이상을 바로잡는 것은 불가능하지만, 일부 선천적 결함의 경우 미리 방지할 수 있습니다(예를 들어, 엽산[폴산]을 섭취하여 신경관 결손 신경관 결손과 척추 이분증 신경관 결손은 특정 유형의 뇌, 척추 및/또는 척수의 선천적 결손입니다. 신경관 결손은 신경 손상, 학습 장애, 마비 및 사망을 초래할 수 있습니다. 혈액 검사, 양수 검사, 또는 초음파 검사를 기준으로 출생 전 진단할 수 있습니다. 출생 후, 의사는... 더 읽기 을 예방하거나 부모들의 선별검사를 통해 특정한 유전자 이상의 보균자 상태 보균자 선별검사 유전자 선별검사는 어떤 부부가 유전성 유전 질환이 있는 아기를 가질 위험이 높은 지 여부를 판단하는 데 사용합니다. 유전성 유전 질환은 세대를 거쳐 유전되는 염색체 또는 유전자 질환입니다. 선별검사에는 부부의 가족력 평가, 그리고 필요하면 혈액이나 조직... 더 읽기 를 확인). 체외(시험관) 수정 시험관(체외) 수정(IVF) 보조 생식 기술은 임신 생성의 목표로 검사실(체외)에서 정자와 난자 또는 배아를 조작하는 과정을 수반합니다. (또한 불임의 개요 참조) 치료를 시작하고 4~6회 월경 주기 후 임신이 되지 않으면 시험관 수정, 생식세포 난관내 이식술과 같은 보조 생식... 더 읽기 시험관(체외) 수정(IVF) (IVF)을 통해 수정한 배아는 또한 여성의 자궁으로 옮기기 전 유전자 이상 검사를 실시할 수 있습니다(착상전 유전 진단 착상전 유전자 검사 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이... 더 읽기 참조).

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