18번 삼염색체증

(에드워드 증후군; E 삼염색체증)

작성자:Nina N. Powell-Hamilton, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

검토자Alicia R. Pekarsky, MD, State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children's Hospital

검토/개정일 2025년 9월 6일 | 수정 2025년 10월 10일

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18번 삼염색체증은 지적 장애와 신체 이상을 결과하는 추가 18번 염색체로 인한 염색체 장애입니다.

증상
진단
치료
예후
추가 정보

18번 삼염색체증은 18번 염색체가 추가로 존재하여 발생합니다.
영아는 일반적으로 작고, 다수의 신체 이상과 내부 기관 문제가 존재합니다.
진단을 확진하기 위해 출생 전 또는 후 검사를 실시할 수 있습니다.
18번 삼염색체증에 대한 치유는 없으나, 이 증후군으로 인해 발생하는 몇몇 특정 증상과 합병증은 치료할 수 있습니다.

(또한 염색체 및 유전자 장애 개요 참조)

염색체는 DNA와 많은 유전자를 포함하는 세포 내 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질의 코드를 포함하고 있습니다. 유전자는 신체가 어떤 모습을 하고 어떻게 기능할지 결정하는 지침을 포함하고 있습니다.

염색체가 추가되어 3개(보통의 2개 대신)를 이루는 경우 삼염색체증이라고 합니다. 18번 삼염색체증을 가진 소아는 18번 염색체가 3개입니다.

18번 삼염색체증은 10,000건 임신 중 약 4건에서 발생합니다. 추가 염색체는 거의 항상 어머니로부터 옵니다. 35세 이상인 산모는 18번 삼염색체증을 가진 아이를 갖게 될 위험이 증가합니다. 18번 삼염색체증은 남아보다 여아가 더 많습니다.

영향받은 영아의 10% 미만이 생후 1년 이상 생존합니다.

18번 삼염색체증의 증상

자궁에서 영향받은 태아는 보통 매우 활동적이지 않고, 종종 양수가 과도하게 많으며, 태반이 작고 제한된 성장을 보입니다.

신체적 이상

출생 시, 신생아는 종종 저체중이고 근육과 체지방이 제대로 발달되지 않았습니다. 신생아는 일반적으로 축 처지고 울음소리가 약합니다. 입과 턱이 작을 수 있고, 이로 인해 신생아의 얼굴이 눌린 것처럼 보입니다.

손이 주먹을 쥔 상태이고, 검지가 종종 중지와 약지에 겹쳐집니다. 손톱이 제대로 형성되지 않습니다. 피부주름, 특히 목 뒤쪽의 피부주름이 일반적입니다. 엄지 발가락은 짧고 빈번히 위쪽으로 휘어져 있습니다. 곤봉발과 흔들의자 바닥모양 발이 일반적입니다.

작은 머리, 아래쪽에 위치한 기형 형태의 귀, 좁은 골반, 짧은 가슴뼈(흉골)를 포함한 그 밖의 육안으로 보이는 기형이 일반적입니다.

출생 시 신체적 기형이 명백할 수 있습니다. 그러나 일부 신생아들에 명백하지 않은 이상이 있습니다.

18번 삼염색체증의 특유의 신체적 특징