13번 삼염색체증은 중증의 지적 장애와 신체 이상을 결과하는 추가 13번 염색체로 인한 염색체 장애입니다.
13번 삼염색체증은 13번 염색체가 추가로 존재하여 발생합니다.
영아는 일반적으로 작고 종종 주요한 뇌, 눈, 얼굴, 심장 결함이 있습니다.
진단을 확진하기 위해 출생 전 또는 후 검사를 실시할 수 있습니다.
13번 삼염색체증에 대한 치유는 없으나, 이 증후군으로 인해 발생하는 몇몇 특정 증상과 합병증은 치료할 수 있습니다.
(또한 염색체 및 유전자 장애 개요 참조)
염색체는 DNA와 많은 유전자를 포함하는 세포 내 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질의 코드를 포함하고 있습니다. 유전자는 신체가 어떤 모습을 하고 어떻게 기능할지 결정하는 지침을 포함하고 있습니다. (유전학에 대한 논의는 유전자 및 염색체 참조)
3개의 동일한 염색체(보통 2개 대신)를 만드는 추가 염색체를 삼염색체증이라고 합니다. 13번 삼염색체증을 가진 소아는 13번 염색체가 3개입니다.
13번 삼염색체증은 10,000건 임신 중 약 2건에서 발생합니다. 추가 염색체는 보통 어머니로부터 옵니다. 13번 삼염색체증의 위험은 산모의 연령에 따라 증가합니다.
영향받은 대부분의 영아에서, 13번 삼염색체증은 출생 직후 치명적입니다. 약 10%의 영아가 생후 1년 이상 생존합니다.
13번 삼염색체증의 증상
자궁에서 영향받은 태아는 보통 매우 활동적이지 않습니다. 양수의 양이 너무 많거나 너무 적을 수 있습니다.
신체적 이상
기타 이상
13번 삼염색체증의 진단
출생 전 태아의 초음파 또는 산모의 혈액 검사
출생 전, 융모막 융모 검체 채취, 양막천자 또는 둘 다
출생 후, 영아의 외모와 영아의 혈액 검사
(또한 차세대 염기서열분석 기술 참조)
출생 전, 태아 초음파 동안 발견된 소견에 기반하여 13번 삼염색체증이 의심될 수 있습니다. 의사들은 가끔 산모의 혈액에서 태아의 데옥시리보핵산(DNA)을 찾을 수 있으며 이 DNA를 사용하여 13번 삼염색체증의 위험 증가를 결정할 수 있습니다. 이 검사는 비침습적 산전 검사(NIPS) 또는 무세포 태아 DNA 분석이라 합니다.
의사가 이 선별검사 결과에 기반하여 13번 삼염색체증을 의심하는 경우, 종종 작은 태반 검체를 채취하여 검사하는 융모막 융모 검체 채취, 태아를 둘러싼 체액(양수) 검체를 채취하여 검사하는 양수천자 또는 둘 다를 실시하여 진단을 확진합니다.
출생 후, 태아의 신체적 외모가 13번 삼염색체증 진단을 시사할 수 있습니다. 진단을 확진하기 위해, 혈액 검사로 영아의 염색체를 분석합니다.
13번 삼염색체증의 치료
가족 지원
13번 삼염색체증에 대한 치유는 없습니다.
13번 삼염색체증의 소아는 심각한 발달 지체와 장애를 경험합니다. 초기부터 물리 치료와 언어 치료를 받아야 합니다. 가족 구성원은 지원을 구할 것이 권장됩니다.
일부 소아는 특정 심장 결손, 구순열, 구개열과 같이 13번 삼염색체증에서 기인하는 특정 이상에 대해 외과적 치료를 받을 수 있습니다.
13번 삼염색체증의 예후
대부분의 영아에서, 13번 삼염색체증은 출생 직후 치명적입니다.
그러나 일부 영아는 1세 이후에도 생존합니다.
추가 정보
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