담도 폐쇄증은 담관이 점진적으로 협소해지고 출생 후 막혀 담즙이 장에 도달하지 못하는 출생 결함입니다.
이 결함으로 담즙이 간에 고여 돌이킬 수 없는 간손상을 초래합니다.
전형적인 증상에는 피부의 노란색 변색(황달), 짙은 소변, 옅은 색의 대변, 및 간 비대가 포함됩니다.
혈액 검사, 방사성 핵종 스캔, 간과 담관의 외과적 검사를 기준으로 진단합니다.
간에서 담즙을 배출하는 경로를 만드는 수술이 필요합니다.
간에서 분비하는 소화액인 담즙은 간의 노폐물을 배출하고 소장의 지방 소화를 돕습니다. 담관은 담즙을 간에서 장으로 운반합니다.
출생 후 수주 내지 수개월째에 시작되는 담도 폐쇄증에서 담관은 점진적으로 협소해지고 막히게 됩니다. 따라서 담즙이 장에 도달할 수 없습니다. 이는 궁극적으로 간에 축적된 후 혈액으로 빠져 나가 피부를 황색으로 변하게 합니다(황달). 간경화증으로 불리는 간의 돌이킬 수 없는 진행성 반흔은 생후 2개월경 시작되고 결함을 치료하지 않으면 진행됩니다.
의사들은 담도 폐쇄증이 발생하는 이유를 알지 못하지만, 일부 감염 유발 유기체와 유전자 결손이 관련될 수 있습니다. 담도 폐쇄증이 있는 약 15~25% 영아는 다른 선천적 결함을 가지고 있습니다.
(또한 소화관의 선천적 결함 개요 참조)
담도 폐쇄증의 증상
담도 폐쇄증이 있는 영아의 경우, 소변 색은 짙어지고, 대변 색은 옅어지며, 피부는 점점 황변됩니다(황달). 이러한 증상 및 비대해지고 단단한 간은 보통 생후 2주 정도에서 처음 나타납니다.
영아가 2~3개월이 될 때, 성장을 멈추고 가려워하며 민감해지고 큰 비장은 물론 복부에 큰 정맥이 보입니다.
담도 폐쇄증의 진단
혈액 검사
방사성핵종 스캔
초음파 촬영
수술
담도 폐쇄증을 진단하기 위해, 의사는 일련의 혈액 검사, 방사성 추적자를 사용한 영상 검사를 실시합니다. 추적자는 영아의 팔에 주사하고, 특수 스캐너가 간에서 담낭, 소장으로의 추적자 흐름을 추적합니다(간담즙 스캔 - 방사성 핵종 스캔의 일종). 복부 초음파촬영이 도움이 될 수 있습니다.
이러한 검사 후에도 결함이 의심스러우면, 이의 진단을 위해 (간과 담관의 검사 및 간 생검으로 이루어진) 수술을 실시합니다.
간경화증을 예방하기 위해 의사들은 영아의 생후 첫 1~2개월 내에 담도 폐쇄증을 진단하고 치료해야 합니다.
담도 폐쇄증의 치료
수술
빈번하게 간 이식
간에서 담즙을 배출하는 경로를 만드는 수술이 필요합니다. 경로는 담관이 나오는 간에 장의 고리를 꿰매어 만듭니다. 이 수술은 간에 흉터가 생기기 전 생후 첫 달 동안 실시해야 합니다. 수술이 성공적이지 않은 경우, 영아는 간 이식을 받아야 합니다. 수술이 성공적인 경우에도, 절반 정도의 영아는 계속하여 간 질환의 악화를 경험하고 궁극적으로 간 이식을 받아야 합니다.
수술 후, 담관 염증을 예방하기 위해 종종 1년 동안 영아에게 항생제를 투여합니다. 또한 얼소디올이라는 약물을 투여할 수 있습니다. 얼소디올은 담즙의 흐름을 증가시켜, 담즙 배액 경로를 열린 상태로 유지하는 데 도움을 줍니다. 좋은 영양 섭취가 중요하기 때문에 영아에게는 또한 지용성 비타민 보충제가 제공됩니다.
수술을 받을 수 없는 영아는 보통 1세경 간 이식을 받아야 합니다.
담도 폐쇄증의 예후
담도 폐쇄증은 점진적으로 악화됩니다. 치료하지 않을 경우, 이는 영아가 생후 몇 개월에 이를 때쯤 간에 회복 불가능한 흉터(간경변증), 간부전, 그리고 생후 1세경에 사망을 유발합니다. 장기적인 예후는 상이하며 다양한 요인에 따라 달라집니다.