염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다.
유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 {blank} 유전자와 염색체).
정자 및 난자를 제외한 인간의 모든 정상적인 세포들은 23쌍의 염색체, 즉 총 46개의 염색체를 갖고 있습니다. 정자와 난자는 염색체의 각 쌍 중 하나만을 갖고 있으며 이는 총 23개입니다. 각 염색체는 수백 개에서 수천 개의 유전자를 포함합니다.
성염색체는 23쌍의 염색체들 중 하나입니다. X와 Y라 부르는 2개의 성염색체가 있습니다. 정상적인 여성의 경우 두 개의 X 염색체(XX), 정상적인 남성의 경우 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체(XY)를 갖고 있습니다.
Structure of DNA
염색체 이상
(또한 염색체 이상 참조)
염색체 이상은 성염색체를 포함한 모든 염색체에 영향을 미칠 수 있습니다. 염색체 이상은 다음에 영향을 미칩니다.
보다 큰 이상은 염색체 분석 또는 핵형 분석이라는 검사를 통해서 현미경으로 확인이 가능하기도 합니다. 보다 작은 이상은 추가 또는 결실 부분이 있는지 염색체를 스캔하는 특수 유전자 검사를 사용하여 확인할 수 있습니다. 이러한 검사에는 염색체 미세배열 분석(CMA) 및 형광제자리부합법(FISH) 등이 있습니다. (또한 차세대 염기서열분석 기술 참조)
수 이상은 사람이 하나 또는 그 이상의 추가 염색체를 갖고 있거나(예: 하나의 추가 염색체를 갖고 있는 경우는 삼염색체증, 두 개의 추가적인 염색체의 경우는 사염색체증) 하나의 염색체가 모자란 경우에(홑염색체) 나타납니다. 삼염색체증은 일체의 23쌍의 염색체에 영향을 미칠 수 있으나, 21번 삼염색체증(다운 증후군), 13번 삼염색체증, 18번 삼염색체증이 가장 일반적이며, 남아 및 여아 모두에 영향을 미칩니다. 이러한 이상은 핵형 분석을 통해 현미경으로 확인이 가능합니다.
임신한 여성의 나이가 많을수록, 태아가 전체 추가 염색체를 가지고 있거나 염색체를 결실할 가능성이 높습니다({blank} What Is the Risk of Having a Baby With a Chromosomal Abnormality*?). 남성의 경우는 이와 다릅니다. 남성은 나이를 먹어도 염색체 이상을 지닌 아기를 가질 확률은 아주 조금 증가합니다.
구조 이상은 염색체의 어느 부분이 비정상적일 때 발생합니다. 가끔 염색체의 일부분 또는 전체가 다른 염색체에 잘못 달라붙습니다(전위). 때때로 염색체의 일부분들이 없거나(결손―{blank} 염색체 결손 증후군 개요) 중복되기도 합니다.
유전자 이상
특정한 유전자 내에서 작은 변화(돌연변이)들이 나타날 수 있습니다. 이 변화들은 염색체의 구조에 영향을 미치지 않기 때문에 핵형 분석 또는 다른 염색체 검사에서 발견하기 어렵습니다. 이를 찾기 위해서는 좀 더 구체적인 유전자 검사가 요구됩니다. 유전자 내의 일부 돌연변이들은 문제를 유발하지 않으며 일부는 소수의 혹은 경증의 문제만을 유발합니다. 그 밖의 다른 돌연변이들은 낫적혈구 빈혈, 낭성 섬유증, 그리고 근디스트로피와 같은 심각한 장애를 유발할 수 있습니다. 의학자들은 소아 질병의 명확한 유전적 원인들을 꾸준히 찾고 있습니다.
대부분의 돌연변이가 어떻게 발생하는지는 여전히 명확하지 않습니다. 대부분의 돌연변이는 자연적으로 발생하는 것으로 생각됩니다. 환경의 일부 물질 또는 제제들은 유전자를 손상시켜 유전자 내 돌연변이들을 일으킬 수 있습니다. 이 물질들을 돌연변이원이라고 합니다. 방사선, 자외선, 일부 약물, 화학물질과 같은 돌연변이원은 일부 암과 선천적 결함을 야기할 수 있습니다.
염색체 및 유전자 이상 검사
인간의 염색체와 유전자는 혈액 샘플의 분석을 통해 검사할 수 있습니다. 임신 중에, 의사들은 양수천자에서 얻은 세포를 사용하거나 융모막 융모 검체 채취를 사용하여 태아의 특정 염색체 혹은 유전자 이상을 발견할 수 있습니다. 태아에게 이상이 있을 경우, 특정한 선천적 결함들을 찾기 위해 추가적인 검사를 수행할 수도 있습니다. 보다 최근에는, 태아에 일부 유전적 장애가 있는지 확인하기 위해 임산부의 혈액 검체를 분석하는 선별검사가 개발되었습니다. 이 검사는 산모의 혈액에 극소량의 태아 DNA가 포함되어 있다는 사실에 기반합니다. 이 검사는 비침습적 산전 검사(NIPS) 또는 무세포 태아 DNA 검사라 합니다. NIPS는 21번 삼염색체증(다운 증후군), 13번 삼염색체증, 또는 18번 삼염색체증, 일부 다른 염색체 장애의 위험 증가를 발견하는 데 사용할 수 있으나, 진단 검사가 아닙니다. 염색체 이상의 위험 증가가 발견되는 경우, 의사들은 보통 추가 검사를 권장합니다.
예방
염색체 및 유전자 이상을 바로잡는 것은 불가능하지만, 일부 선천적 결함의 경우 미리 방지할 수 있습니다(예를 들어, 엽산[폴산]을 섭취하여 신경관 결손을 예방하거나 부모들의 선별검사를 통해 특정한 유전자 이상의 보균자 상태를 확인). 체외(시험관) 수정(IVF)을 통해 수정한 배아는 또한 여성의 자궁으로 옮기기 전 유전자 이상 검사를 실시할 수 있습니다(착상전 유전 진단 참조).
