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마르팡 증후군

(마르팡 증후군)

작성자:

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

최근 전체 검토/개정 2019년 5월 8일| 최근 내용 수정일 2019년 6월 12일
주제 참고 자료

마르팡 증후군은 결합 조직의 희귀 유전성 장애로 눈, 뼈, 심장, 혈관, 폐, 중추신경계의 이상을 초래합니다.

  • 이 증후군은 피브릴린이라는 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 일어납니다.

  • 일반적인 증상은 경증에서 중증까지 있고 긴 팔과 손가락, 유연한 관절, 심장 및 폐 문제를 포함합니다.

  • 진단은 증상과 가족력을 근거로 합니다.

  • 이 증후군이 있는 대부분의 환자들이 70대까지 생존합니다.

  • 마르팡 증후군을 치유하거나 결합조직의 이상을 교정할 수 있는 방법은 없습니다.

마르팡 증후군은 피브릴린이라는 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 피브릴린은 결합 조직이 힘을 유지하도록 도와줍니다(결합조직은 일반적으로 단단한 섬유 조직에 해당되고, 이 조직은 인체 구조와 결합하여 지지력과 탄력성을 제공합니다). 피브릴린 유전자가 변이되는 경우, 결합 조직(인체 구조와 결합하여 지지력과 탄력성을 제공하는 질기고 흔히 섬유성인 조직)의 일부 섬유와 다른 부분들이 궁극적으로 조직을 약화시키는 변화를 겪게 됩니다. 이러한 약화가 심장, 혈관, 눈, 폐, 중추신경계(뇌와 척수)와 같은 내부 구조뿐만 아니라, 뼈와 관절에도 영향을 미칩니다. 약화된 조직은 늘어나고, 비틀리고 심지어 찢어질 수 있습니다. 예를 들어, 대동맥(신체의 주요 동맥)이 약화되거나 돌출하거나 찢어질 수 있습니다. 심장 판막의 약한 조직이 판막 누출을 야기할 수 있습니다. 구조를 연결하는 결합조직은 이전에 연결된 구조와 분리되면서 약화되거나 파괴될 수 있습니다. 예를 들면, 눈의 수정체나 망막이 그 정상적인 연결 부위에서 분리될 수 있습니다.

증상

마르팡 증후군의 증상은 경증에서 중증까지 있을 수 있습니다. 많은 마르팡 증후군 환자가 증상을 전혀 알아채지 못합니다. 일부 환자에서 증상은 성인기까지 분명하지 않을 수 있습니다.

근골격 문제

마르팡 증후군 환자는 그 연령대와 가족에 비해 기대한 것보다 키가 큽니다. 이 환자의 팔 길이(팔을 뻗었을 때 손가락 끝과 끝 사이의 거리)가 신장보다 더 깁니다. 또한, 손가락이 길고 가늡니다. 흔히, 가슴뼈(흉골)이 변형되어 바깥쪽이나 안쪽으로 밀려 있습니다. 관절이 매우 유연할 수 있습니다. 탈장과 마찬가지로, 평발, 무릎이 뒤로 젖혀지는 무릎 관절 기형, 척추의 비정상 만곡(후측만증)이 있는 꼽추도 일반적입니다. 일반적으로, 이 증후군 환자는 피부 아래에 거의 지방이 없습니다. 입 천장이 흔히 높습니다.

심장 문제

가장 위험한 합병증은 심장과 폐에서 발생합니다. 대동맥 벽의 결합조직에 약화가 발생할 수 있습니다. 약화된 벽이 대동맥 벽의 내층 사이에서 혈액이 스며 나와(대동맥 박리) 찢김을 야기하거나 파열될 수 있는 돌출(동맥류)을 초래할 수 있습니다. 때때로 이 문제들이 10세 이전에 나타납니다.

임신으로 대동맥 박리의 위험이 증가합니다. 위험을 최소화하기 위해 흔히 제왕절개가 권장됩니다.

대동맥이 점차적으로 넓어지거나 확장되면, 심장에서 대동맥으로 이어지는 대동맥판이 누출되기 시작할 수 있습니다(대동맥판 역류라고 함). 대동맥 확장은 소아의 50%와 성인의 60~80%에서 발생합니다. 좌심방과 심실 사이에 위치한 승모판이 누출되거나(승모판 역류), 좌심방쪽으로 뒤로 돌출될 수 있습니다(승모판 탈출).

이러한 심장 판막 이상이 심장의 혈액 펌프 능력을 손상시킬 수 있습니다. 비정상 심장 판막은 또한 심각한 감염(감염성 심내막염)이 일어날 수 있습니다.

폐 문제

공기가 찬 주머니(낭종)가 폐에 생길 수 있습니다. 낭종이 파열되어 폐를 둘러싸고 있는 공간에 공기가 들어갈 수 있습니다(기흉). 이 장애가 통증과 숨가쁨을 야기할 수 있습니다.

눈 문제

한쪽 또는 양쪽 눈의 수정체가 자리를 벗어날 수 있습니다(전위). 사람들은 매우 근시입니다. 눈의 후면에 있는 빛에 민감한 부위(망막)가 눈의 나머지 부위에서 분리될 수 있습니다(망막 박리 참조). 수정체의 변위와 망막의 분리가 영구적 시력 상실을 일으킬 수 있습니다.

척수 문제

척수를 에워싸고 있는 주머니가 확장될 수 있습니다(경막 확장증). 경막 확장증은 일반적이고, 척추 아래 부분에서 가장 빈번하게 발생합니다. 이는 두통, 요통 또는 다른 신경계 문제(예: 장 또는 방광 약화)를 야기할 수 있습니다.

진단

  • 의사의 평가

  • 유전자 검사

  • 심초음파

  • 자기공명영상(MRI)

  • X-레이

  • 눈 검사

비정상적으로 키가 크고 마른 사람에게 특징적인 증상이 있거나 마르팡 증후군이 다른 가족 구성원(아버지, 어머니 또는 형제 자매와 같은 직계가족)에서 인식된 경우, 의사가 마르팡 증후군의 진단을 의심할 수 있습니다. 의사들이 또한 심장, 눈, 뼈와 같은 일부 기관계가 영향을 받은 정도에 관한 특정 기준에 기반하여 진단합니다.

의사는 마르팡 증후군의 진단에 도움을 주기 위해 대개 혈액 검체로부터 유전자 분석을 실시할 수 있습니다.

의사는 심각한 증상을 일으킬 수 있는 합병증을 모니터링합니다. 증상이 악화되고 있는지 알아보기 위해 매년 심장, 뼈, 눈 점검을 받아야 합니다. 이러한 연례 평가에는 대개 심장 및 대동맥의 심장초음파검사, 손, 척추, 골반, 흉부, 발, 두개골의 X-레이, 눈 검사가 포함됩니다. 또한 심장과 뇌 문제를 평가하기 위해 MRI를 실시할 수 있습니다. 심장초음파검사와 눈 검사는 또한 증상이 생길 때마다 실시합니다.

예후

수년 전에는, 대부분의 마르팡 증후군 환자들이 40대에 사망했습니다. 오늘날 마르팡 증후군 환자들은 이 질환을 앓고 있지 않은 사람들과 거의 동일한 기대 수명을 가지고 있습니다. 대동맥 박리와 파열의 예방이 아마도 수명이 길어진 이유를 설명합니다.

치료

  • 베타-차단제

  • 때때로 대동맥 및 판막의 외과적 복구

  • 때때로 고정기 및 때때로 척추 만곡의 외과적 복구

마르팡 증후군을 치유하거나 결합조직의 이상을 교정할 수 있는 방법은 없습니다.

마르팡 증후군의 치료는 위험한 합병증이 생기기 전에 이상을 예방하고/하거나 고치는 것을 목표로 합니다. 혈액이 대동맥을 좀 더 부드럽게 통과할 수 있도록 베타-차단제(예: 아테놀롤 및 프로프라놀롤)가 투여됩니다. 그러나, 대동맥이 넓어지거나 동맥류가 생긴 경우 영향을 받은 부분은 외과적으로 치료하거나 대체되어야 합니다. 또한 중증의 판막 역류는 외과적으로 치료합니다. 임신한 여성은 특히 대동맥 합병증의 위험이 높기 때문에 임신 전 대동맥 치료를 상담해야 합니다.

변위된 수정체나 망막은 일반적으로 다시 연결할 수 있습니다.

가능한 경우 비정상적인 척추 만곡(척추측만증)을 치료하는 데 고정기를 사용합니다. 그러나 일부 소아는 만곡을 교정하는 데 외과적 절차를 필요합니다.

사람들이 유전 상담을 받아야 합니다. 사람들과 그 가족들이 국립 마르팡 재단(National Marfan Foundation)으로부터 추가 정보를 받을 수 있습니다.

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