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유전자와 염색체

작성자:

David N. Finegold

, MD, University of Pittsburgh

최근 전체 검토/개정 10 2019| 최근 내용 수정일 10 2019
주제 참고 자료

유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다.

  • 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다.

  • 염색체에는 수백 개에서 수천 개의 유전자가 들어 있습니다.

  • 모든 정상 인체 세포에는 염색체 총 46개에 대해 23쌍의 염색체가 들어 있습니다.

  • 형질은 유전자가 결정하는 특성이며 흔히 유전자 두 개 이상에 의해 결정됩니다.

  • 일부 형질은 유전되었거나 새로운 유전자 돌연변이의 결과인 돌연변이 유전자로 발현됩니다.

단백질은 아마도 인체에서 가장 중요한 유형의 물질에 해당합니다. 단백질은 근육과 결합 조직 피부, 기타 구조의 구성요소를 만들 뿐 아니라, 효소를 만드는 데도 필요합니다. 효소는 체내에서 이루어지는 거의 모든 화학작용과 반응을 제어하고 수행하는 복합 단백질입니다. 인체는 수천 종의 효소를 생산합니다. 따라서 인체의 전체 구조와 기능은 체내에서 합성되는 단백질의 유형과 양에 따라 결정됩니다. 단백질 합성은 염색체에 들어 있는 유전자에 의해 조절됩니다.

유전자형(또는 유전체)은 사람의 고유한 유전자 조합이나 유전자 구조를 의미합니다. 따라서 유전자형은 사람의 신체가 단백질을 합성하는 기제뿐 아니라 해당 신체가 구축하고 기능해야 하는 기제에 관한 상세한 지침입니다.

표현형은 인체의 실제 구조와 기능에 해당됩니다. 표현형은 유전자형이 개인에서 어떻게 발현되는지를 말하며, 유전자형의 모든 지시 사항이 수행(또는 표현)될 수 있는 것은 아닙니다. 유전자의 표현 여부와 기제는 유전자형뿐 아니라 환경(질병 및 식이)과 기타 요인에 따라서도 결정되며, 이 가운데 일부는 알려지지 않았습니다.

핵형은 사람의 세포에 들어 있는 전체 염색체 세트를 그림으로 나타낸 것입니다.

유전자

사람에게는 약 20,000~23,000개의 유전자가 있습니다.

DNA

유전자는 데옥시리보핵산(DNA)으로 구성됩니다. DNA에는 단백질을 합성하는 데 사용되는 암호, 또는 청사진이 들어 있습니다. 유전자는 암호화되는 단백질의 크기에 따라 크기가 달라집니다. 각 DNA 분자는 계단이 수백만 개인 나선형 계단과 흡사한 긴 이중 나선 구조입니다. 계단은 염기(뉴클레오티드)라고 하는 4개 형식의 분자 쌍으로 구성됩니다. 각 계단에서 아데닌(A) 염기는 티민(T) 염기와 쌍을 이루거나, 구아닌(G) 염기는 시토신(C) 염기와 쌍을 이룹니다. 각각의 매우 긴 DNA 분자는 염색체 중 하나 안쪽에 감겨 있습니다.

DNA의 구조

DNA(데옥시리보핵산)는 세포의 유전 물질로 세포핵과 미토콘드리아 내의 염색체에 들어 있습니다.

특정 세포(예: 정자, 난세포, 적혈구)를 제외하고 일반적으로 세포핵에는 염색체 23쌍이 들어 있습니다. 염색체에는 각종 유전자가 들어 있습니다. 유전자는 단백질을 구성하기 위해 암호를 제공하는 DNA 분절입니다.

DNA 분자는 나선형 계단과 흡사한 긴 이중 나선 구조입니다. DNA 안에는 당(데옥시리보스)과 인산염 분자로 구성된 2개의 가닥이 계단을 형성하는 염기라고 하는 4개 분자쌍으로 연결됩니다. 계단에서 아데닌은 티민과 쌍을 이루고 구아닌은 시토신과 쌍을 이룹니다. 각 염기쌍은 수소결합으로 결합합니다. 유전자는 염기 서열로 구성됩니다. 3개 염기로 된 서열이 아미노산(아미노산은 단백질의 구성요소입니다) 또는 기타 정보를 암호화합니다.

DNA의 구조

단백질 합성

단백질은 차례로 연결된 아미노산의 긴 사슬로 구성됩니다. 단백질 합성에는 아미노산 20종이 사용될 수 있으며, 이 가운데 일부는 식사로 섭취해야 하고(필수 아미노산) 일부는 체내 효소로 생성됩니다. 아미노산 사슬이 결합하면 저절로 접히며 복잡한 3차원 구조를 형성합니다. 체내에서 아미노산의 기능을 결정하는 것은 접힌 구조의 형태입니다. 아미노산의 정밀한 서열에 따라 접힘이 결정되기 때문에 각 서열이 달라지면 생성되는 단백질도 달라집니다. 일부 단백질(헤모글로빈)에는 각기 다른 여러 개의 접힌 사슬이 포함됩니다. 단백질 합성 지시는 DNA에 암호화됩니다.

암호화

정보는 염기(A, T, G, C)가 배열되는 순서에 따라 DNA 안에 암호화됩니다. 암호는 3염기로 작성됩니다. 즉, 염기는 3개 그룹으로 배열됩니다. 사슬에 아미노산 하나를 추가하는 것과 같은 특정 지시는 DNA 안의 3개 염기가 배열되는 특정 순서로 암호화됩니다. 예를 들어, GCT(구아닌, 시토신, 티민)는 아미노산 알라닌 추가를 암호화하며, GTT(구아닌, 티민, 티민)는 아미노산 발린 추가를 암호화합니다. 따라서 단백질에 들어 있는 아미노산의 서열은 DNA 분자에서 해당 단백질 유전자에 들어 있는 3개 염기쌍의 순서에 따라 결정됩니다. 암호화된 유전자 정보를 단백질로 변환하는 과정은 전사와 번역이 수반됩니다.

전사와 번역

전사는 DNA에 암호화된 정보가 리보핵산(RNA)에 전송(전사)되는 과정입니다. RNA는 우라실(U) 염기가 티민(T) 염기를 대체한다는 사실을 제외하고 DNA 가닥과 같이 긴 사슬 염기입니다. 따라서 RNA에는 DNA와 마찬가지로 3염기 암호화 정보가 들어 있습니다.

전사가 시작되면 DNA 이중 나선 구조의 일부가 열리며 풀립니다. DNA의 풀린 가닥 가운데 한 개는 상보적인 RNA 가닥이 형성되는 주형의 역할을 수행합니다. 상보적인 RNA 가닥을 전령 RNA(mRNA)라고 합니다. mRNA는 DNA에서 분리되어 핵을 떠나 세포질로 이동합니다(핵 외부 세포의 일부- 세포 내부). 여기에서 mRNA는 단백질 합성이 일어나는 세포의 초소형 구조인 리보솜에 부착됩니다.

번역을 통해 mRNA 암호(DNA에서 생성)는 리보솜에 아미노산 결합 순서와 유형을 전달합니다. 아미노산은 전달 RNA(tRNA)라고 하는 초소형 RNA에 의해 리보솜에 전달됩니다. 각 tRNA의 분자는 성장하는 단백질 사슬에 통합될 아미노산 1개를 전달하며, 사슬은 샤프론 분자라고 하는 인접한 분자의 영향 하에 복잡한 3차원 구조로 접힙니다.

유전자 발현의 제어

인체에는 심장 세포, 간세포, 근육 세포와 같이 다양한 세포 유형이 존재합니다. 세포는 모양과 작용이 다르며 전혀 상이한 화학물질을 생성합니다. 그러나 모든 세포는 단일 수정란 세포의 자손이기 때문에 본질적으로 동일한 DNA가 함유됩니다. 세포는 세포별로(및 동일한 세포에서 다른 시기에) 발현되는 유전자가 다르기 때문에 전혀 상이한 외양과 기능을 획득합니다. 유전자 발현 시기에 관한 정보도 DNA에 암호화됩니다. 유전자 발현은 조직의 유형과 사람의 연령, 특정 화학 신호의 존재, 기타 다양한 요인과 기제에 따라 결정됩니다. 유전자 발현을 제어하는 이러한 기타 요인과 기제에 대한 지식은 급속도로 증가하고 있지만 이러한 요인과 기제에 대한 이해는 아직도 부족한 실정입니다.

유전자가 상호 제어하는 기제는 매우 복잡합니다. 유전자에는 전사가 시작되고 종료되는 지점을 표시하는 화학 표지가 있습니다. DNA 내부나 주변의 각종 화학물질(예: 히스톤)은 전사를 차단하거나 허용합니다. 그뿐만 아니라 안티센스 RNA라고 하는 RNA 가닥은 상보적인 mRNA 가닥과 결합하여 번역을 차단합니다.

복제

세포가 2개로 나뉘고 복제됩니다. 새 세포는 완전한 DNA 분자가 필요하기 때문에 최초 세포에 포함된 DNA 분자 자체도 세포 분열 시 복제되어야 합니다(복제). 복제는 전체 이중 가닥 DNA 분자가 풀리며 2개로 분리된다는 점을 제외하고 전사와 유사한 방식으로 이루어집니다. 분리 후 각 가닥의 염기는 인근에 부유하는 상보적인 염기(A와 T, G와 C)와 결합합니다. 이러한 과정이 완료되면 동일한 이중 가닥 DNA 분자 2개가 존재합니다.

돌연변이

세포는 복제 중 착오를 방지하기 위해 염기가 제대로 쌍을 이루었는지 확인하는 데 도움이 되는 "교정" 기능이 있습니다. 또한 제대로 암호화되지 않은 DNA를 수리하기 위한 화학적 기제도 있습니다. 그러나 관련되는 염기쌍만 수십억 개이고 단백질 합성 과정이 복잡하기 때문에 착오가 나타날 수 있습니다. 이러한 착오가 발생하는 이유는 무수하거나(방사선이나 약물, 또는 바이러스에 대한 노출 포함) 뚜렷한 이유가 없을 수도 있습니다. DNA의 경미한 변이는 매우 흔하며 거의 모든 사람에게 나타납니다. 대다수 변이는 유전자의 후속 사본에 영향을 주지 않습니다. 후속 사본에 복제되는 착오를 돌연변이라고 합니다.

유전성 돌연변이는 자손에게 물려줄 수 있는 돌연변이입니다. 돌연변이는 생식세포(정자 또는 난자)에 영향을 미칠 때에만 유전됩니다. 생식세포에 영향을 주지 않는 돌연변이는 돌연변이 세포의 자손에 영향을 미치지만(예: 암으로 바뀜) 자식에게 유전되지 않습니다.

돌연변이는 개인이나 가족에 국한될 수 있으며 대다수의 유해한 돌연변이는 희귀합니다. 인구의 1% 이상에 영향을 미칠 정도로 흔한 돌연변이는 다형태라고 합니다(예: 사람 혈액형 A, B, AB, O형). 대부분의 다형태는 표현형(인체의 실제 구조와 기능)에 영향을 조금 또는 전혀 미치지 않습니다.

돌연변이는 DNA의 소분절이나 대분절을 수반할 수 있습니다. 돌연변이는 크기나 위치에 따라 뚜렷한 영향을 주지 않거나 단백질의 아미노산 서열을 변경하거나 단백질 생산량을 감소시킬 수 있습니다. 단백질의 아미노산 서열이 다르다면 기능이 달라지거나 전혀 기능할 수 없습니다. 단백질 결여나 비기능은 위험하거나 치명적인 경우가 많습니다. 예를 들어, 페닐케톤뇨증에서 돌연변이는 페닐알라닌 수산화효소의 결핍이나 결여를 초래합니다. 이러한 결핍으로 인해 페닐알라닌 아미노산(음식을 통해 흡수)은 체내에 축적되어 중증 지적 장애를 초래할 수 있습니다. 희귀한 경우로, 돌연변이는 유리한 변화를 초래합니다. 예를 들어, 겸상 적혈구 유전자의 경우, 이상 유전자의 사본 2개를 물려받을 때 겸상 적혈구 질환이 발생합니다. 그러나, 겸상 적혈구 유전자 중 사본 1개만 물려받을 때는(보인자라 부름) 말라리아(혈액 감염)에 대해 약간의 보호가 발생합니다. 말라리아에 대한 보호로 인해 보인자가 생존하는 데 도움이 될 수 있지만, 겸상 적혈구 질환(유전자 사본 2개가 있는 사람에서)은 수명을 단축시킬 수 있는 증상 및 합병증을 유발합니다.

자연 선택은 특정 환경에서의 생존에 방해가 되는 돌연변이가 자손에게 유전될 가능성이 낮다는 개념을 나타내지만(따라서 인구에 발생하는 비율도 감소되지만) 점차적으로 생존을 개선하는 돌연변이는 점차 흔해지고 있습니다. 따라서 유익한 돌연변이는 초기에는 희귀했지만 결국 흔해졌습니다. 돌연변이로 인해 장기간에 걸쳐 나타나는 완만한 변화와 이종교배 개체군의 자연선택을 진화라고 합니다.

알고 계십니까?

  • 모든 유전자 이상이 유해한 것은 아닙니다. 예를 들어, 겸상 적혈구 유전자는 말라리아를 예방하기도 합니다.

염색체

염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 각 염색체의 유전자는 특별한 순서로 배열되며, 유전자마다 염색체의 특정 위치에 배열됩니다(유전자자리라고 함). 염색체는 DNA뿐 아니라 유전자 기능에 영향을 미치는 기타 화학 성분을 함유합니다.

접합

특정 세포(예: 정자, 난세포, 또는 적혈구)를 제외하고 모든 정상 인체 세포핵에는 염색체 총 46개에 대해 23쌍의 염색체가 들어 있습니다. 일반적으로 각 쌍의 염색체 중 하나는 모계로부터 물려 받고 다른 하나는 부계로부터 물려 받습니다.

무성(보통염색체) 염색체는 22쌍이며 성염색체는 1쌍입니다. 접합 무성 염색체는 특정 목적을 위한 것이며 유전자의 크기, 형태, 위치, 수가 동일합니다. 무성 염색체쌍의 각 요소는 각 대응 유전자를 한 개씩 포함하기 때문에 어떤 의미에서 이러한 염색체의 유전자 백업이 이 존재합니다.

23번째 쌍은 성염색체(X와 Y)입니다.

성염색체

성염색체 쌍은 태아의 성별을 결정합니다. 남성은 X 염색체와 Y 염색체가 한 개씩 있습니다. 남성의 X는 모계에서 Y는 부계에서 물려 받습니다. 여성은 X 염색체가 2개로 모계와 부계에서 한 개씩 물려 받습니다. 성염색체의 기능은 무성 염색체와 일정한 차이를 나타냅니다.

더 작은 Y 염색체는 남성을 결정하는 유전자와 그 밖에 일부 유전자를 전달합니다. X 염색체는 Y 염색체보다 유전자가 많이 갖고 있으며, 이 가운데 대부분은 성별 결정 외의 기능을 수행하며 Y 염색체에 대응 유전자가 없습니다. 남성은 두 번째 X 염색체가 없기 때문에 X 염색체의 추가 유전자는 짝지어지지 않으며 사실상 전부 발현됩니다. X 염색체의 유전자는 반성 유전자, 또는 X-연관 유전자라고 합니다.

일반적으로 무성 염색체 쌍에 들어 있는 유전자는 완전히 발현될 수 있습니다. 그러나 여성의 X 염색체 2개 가운데 1개에 들어 있는 유전자는 X 불활성화라고 하는 과정을 통해 대부분 발현이 중단됩니다(난소의 난자 제외). X 불활성화는 태아의 생애 초기에 나타납니다. 일부 세포에서 부계로부터 물려받은 X가 불활성화되며 다른 세포는 모계로부터 물려받은 X가 불활성화됩니다. 따라서 한 세포는 모계의 유전자가 포함되는가 하면 다른 세포는 부계의 유전자가 포함됩니다. X 불활성화가 일어나기 때문에 X 염색체 1개의 결여는 대부분 상대적으로 경미한 이상을 초래합니다(예: 터너 증후군). 따라서 X 염색체 누락은 무성 염색체의 누락에 비해 유해성이 크게 줄어듭니다(성염색체 이상 개요 참조).

여성의 X 염색체가 2개 이상인 장애가 있다면 추가 염색체는 불활성화되는 경향을 나타냅니다. 따라서 1개 이상의 추가 X 염색체가 유발하는 발달이상은 1개 이상의 추가 무성 염색체에 의한 경우보다 훨씬 덜합니다. 예를 들어, X 염색체가 3개(3X 증후군)인 여성은 흔히 신체적으로나 정신적으로 정상입니다. 1개를 초과하는 Y 염색체가 있는 남성( XYY 증후군)은 신체 및 정신적 이상이 있을 수 있습니다.

염색체 이상

염색체 이상은 여러 유형으로 나타납니다. 염색체 수가 이상하거나 염색체 1개 이상에 이상 부위가 나타날 수 있습니다. 그러한 많은 이상은 출생 전에 진단될 수 있습니다(염색체 및 유전자 이상 검사 참조).

무성 염색체 수의 이상은 일반적으로 심각한 이상을 초래합니다. 예를 들어, 추가 무성 염색체의 수용은 태아에게 치명적일 수 있거나 일반적으로 21번 염색체의 사본이 3개인 사람에게 나타나는 다운 증후군과 같은 이상을 초래할 수 있습니다. 무성 염색체의 결여는 태아에게 치명적입니다.

염색체의 큰 부위는 일반적으로 전체 단면이 누락되거나(결손이라고 함) 착오로 다른 염색체에 배치되기 때문에(전위라고 함) 이상을 보일 수 있습니다. 예를 들어, 만성 골수성 백혈병은 9번 염색체의 일부가 22번 염색체에 전위되어 발생하는 경우가 있습니다. 이러한 이상은 유전된 것이거나 새로운 돌연변이의 결과일 수 있습니다.

미토콘드리아 염색체

미토콘드리아는 세포에 들어 있는 초소형 구조로 에너지로 사용되는 분자를 합성합니다. 세포에 들어 있는 다른 구조와 달리 각 미토콘드리아에는 고유의 원형 염색체가 들어 있습니다. 이 염색체에는 해당 미토콘드리아를 구성하는 단백질의 전부가 아니라 일부를 암호화하는 DNA(미토콘드리아 DNA)가 들어 있습니다. 미토콘드리아 DNA는 일반적으로 난자가 수정될 때 난자의 미토콘드리아만 발달 배아의 일부가 되기 때문에 대부분 모계에서만 물려 받습니다. 정자의 미토콘드리아는 대부분 발달 배아의 일부가 되지 않습니다.

형질

형질은 유전자가 결정하는 특성입니다. 형질은 대부분 2개 이상의 유전자 기능으로 결정됩니다. 예를 들어, 사람의 신장은 성장, 식욕, 근육 질량, 활동 수준에 영향을 미치는 유전자를 포함한 많은 유전자에 따라 결정될 가능성이 높습니다. 그러나 일부 형질은 단일 유전자의 기능으로 결정됩니다.

눈의 색이나 혈액형과 같은 일부 형질의 변이는 정상으로 간주됩니다. 백색증이나 마르팡 증후군, 헌팅톤병과 같은 기타 변이는 인체의 구조나 기능에 유해하며 장애로 간주됩니다. 그러나 유전자 이상이 모두 유해한 것은 아닙니다. 예를 들어, 겸상 적혈구 유전자 중 사본 1개는 말라리아를 예방할 수 있지만, 유전자의 사본 2개는 겸상 적혈구 빈혈을 초래합니다.

유전 질환

유전 질환은 유전자 이상으로 나타나는 해로운 형질입니다. 비정상 유전자는 유전된 것이거나 새로운 돌연변이로 인하여 자발적으로 나타날 수 있습니다. 유전자 이상은 꽤 흔합니다. 사람은 평균 100-400개의 비정상 유전자를 지니고 있습니다. 그러나 유전자 쌍에 들어 있는 상대 염색체의 대응 유전자는 대부분 정상이며 유해 영향을 방지합니다. 일반인에게 동일 비정상 유전자 사본 2개(따라서 장애)가 나타날 가능성은 극히 낮습니다. 그러나 근친 혈족의 자손인 소아에서는 가능성이 높아집니다. 아미쉬파나 메노파 교도와 같이 고립된 집단 안에서 결혼하는 부모의 자녀도 장애가 나타날 가능성이 더 높습니다.

알고 계십니까?

  • 사람은 평균 100-400개의 비정상 유전자를 지니고 있습니다.

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