遺伝性代謝疾患

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• アミノ酸・有機酸代謝異常症の概要
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• 分枝鎖アミノ酸代謝異常症
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• メチオニン代謝異常症
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• フェニルケトン尿症（PKU）
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• チロシン代謝異常症
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• 尿素サイクル異常症
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• 糖代謝異常症の概要
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• フルクトース代謝異常症
  • フルクトース1-リン酸アルドラーゼ（アルドラーゼB）欠損症
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• ガラクトース血症
  • ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
  • ガラクトキナーゼ欠損症
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• 糖原病
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• ピルビン酸代謝異常症
  • ピルビン酸脱水素酵素欠損症
  • ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症
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• その他の糖代謝異常症
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• 脂肪酸・グリセロール代謝異常症の概要
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• β酸化経路の異常
  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCADD）
  • 長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症（LCHADD）
  • 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（VLCADD）
  • グルタル酸血症II型
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• グリセロール代謝異常症
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• ライソゾーム病の概要
  • ムコ多糖症（MPS）
  • スフィンゴリピドーシス
  • ムコリピドーシスおよびその他のライソゾーム病
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• コレステロールエステル蓄積症およびウォルマン病
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• ファブリー病
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• ゴーシェ病
  • ゴーシェ病I型
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• クラッベ病
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• 異染性白質ジストロフィー
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• ニーマン-ピック病
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• テイ-サックス病およびサンドホフ病
  • テイ-サックス病
  • サンドホフ病
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• プリン・ピリミジン代謝異常症の概要
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• プリンの異化障害
  • ミオアデニル酸デアミナーゼ欠損症（または筋アデノシン一リン酸デアミナーゼ欠損症）
  • アデノシンデアミナーゼ欠損症
  • プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症
  • キサンチンオキシダーゼ欠損症
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• プリン塩基の合成障害
  • ホスホリボシルピロリン酸合成酵素亢進症
  • アデニロサクシナーゼ欠損症
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• プリンサルベージ経路の異常
  • レッシュ-ナイハン症候群
  • アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症
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• ピリミジン代謝異常症
  • ウリジン一リン酸合成酵素欠損症（遺伝性オロト酸尿症）
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