結節性硬化症けっせつせいこうかしょう

結節性硬化症けっせつせいこうかしょうは、まれな遺伝性いでんせいの病気びょうきで、ジャガイモのような形かたちをした硬かたい腫瘍しゅようが脳のうにでき、ときには心臓しんぞう、腎臓じんぞう、肺はいなど、ほかの臓器ぞうきにもできます。できものは悪性あくせい（がん）の場合ばあいもあります。

• 最もっともよくある症状しょうじょうとしては、けいれん発作ほっさ（ふつうは点頭てんとうてんかん）、皮膚ひふのできものや一部分いちぶぶんの変色へんしょく、学習がくしゅう面めんや行動こうどう面めんの問題もんだいなどがあります。

• 医師いしは、お子こさんの症状しょうじょうからこの病気びょうきを疑うたがい、遺伝子検査いでんしけんさによって診断しんだんを確定かくていします。

• この病気びょうきを治なおせる治療法ちりょうほうはありませんが、症状しょうじょうを軽かるくするのに薬くすりが役立やくだつことがあります。

• 画像検査がぞうけんさをくり返かえし行おこなうことが、治療ちりょうが成功せいこうしやすい早はやいうちに新あたらしい腫瘍しゅようを見みつけるのに役立やくだちます。

結節性硬化症けっせつせいこうかしょうは、異常いじょうな遺伝子いでんしによって引ひき起おこされます。

その異常いじょうな遺伝子いでんしは、親おやから赤あかちゃんに受うけつがれる場合ばあいもあります。一方いっぽうで、赤あかちゃんが家族かぞくの中なかで最初さいしょにその異常いじょうな遺伝子いでんしをもった人ひとになる場合ばあいもあります。

症状しょうじょうは様々さまざまで、一部いちぶの子こどもではほかの子こどもよりひどくなります。

• 最初さいしょの症状しょうじょうとして、けいれん発作ほっさ、特とくに点頭てんとうてんかんという種類しゅるいのけいれん発作ほっさが起おこることがあります。

• 皮膚ひふに色いろが変かわった部分ぶぶんや、平たいらなしみ、しこり、ふくらみが現あらわれることがよくあります。

• 目めの奥おくの部分ぶぶん（網膜もうまく）に斑点はんてんができて、目めの見みえ方かたに影響えいきょうがあることがあります。

• 子こどもでは、永久歯えいきゅうしの表面ひょうめんがくぼむことがよくあります。

腫瘍しゅようは、次つぎのように腫瘍しゅようができる位置いちによって、様々さまざまな症状しょうじょうを引ひき起おこします。

• 脳のうの腫瘍しゅようは頭痛ずつう、けいれん発作ほっさ、知的障害ちてきしょうがいを引ひき起おこしたり、子こどもの発達はったつをおくらせたりすることがあります。

• 腎臓じんぞうの腫瘍しゅようがあると、高血圧こうけつあつやおなかの痛いたみが起おきたり、尿にょうに血ちが混まじったりすることがあります。

• 肺はいの腫瘍しゅよう（10代だいの女おんなの子こに多おおい）があると、呼吸こきゅうに問題もんだいが起おきることがあります。

• 心臓しんぞうの腫瘍しゅようは生うまれる前まえにできて、症状しょうじょうはありません。

結節性硬化症けっせつせいこうかしょうでみられる皮膚ひふの異常いじょうの例れい

結節性硬化症けっせつせいこうかしょうにおける灰白色かいはくしょくの葉状ようじょう白斑はくはん

この写真しゃしんには、灰白色かいはくしょくの葉状ようじょう白斑はくはんが写うつっています。これは、結節性硬化症けっせつせいこうかしょうの患者かんじゃの多おおくでみられます。

この写真しゃしんには、灰白色かいはくしょくの葉状ようじょう白斑はくはんが写うつっています。これは、結節性硬化症けっせつせいこうかしょうの患者かんじゃの多おおくでみられます。

By permission of the publisher. From Puduvalli V: Atlas of Cancer. Edited by M Markman and R Gilbert. Philadelphia, Current Medicine, 2002.

結節性硬化症けっせつせいこうかしょうにおける皮脂腺ひしせん腫しゅ

この写真しゃしんには、結節性硬化症けっせつせいこうかしょうの患者かんじゃの顔面がんめんの中央ちゅうおう部ぶにみられた血管けっかんと線維組織せんいそしきからできた赤あかい膨ふくらみ（血管線維腫けっかんせんいしゅ）が写うつっています。

この写真しゃしんには、結節性硬化症けっせつせいこうかしょうの患者かんじゃの顔面がんめんの中央ちゅうおう部ぶにみられた血管けっかんと線維組織せんいそしきからできた赤あかい膨ふくらみ（血管線維腫けっかんせんいしゅ）が写うつっています。

Photo courtesy of Karen McKoy, MD.

カフェオレ斑はん

この写真しゃしんには、淡あわい褐色かっしょく（コーヒーミルク色いろ）の平たいらな斑はん（カフェオレ斑はん）が写うつっています。

この写真しゃしんには、淡あわい褐色かっしょく（コーヒーミルク色いろ）の平たいらな斑はん（カフェオレ斑はん）が写うつっています。

DR P.MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY

結節性硬化症けっせつせいこうかしょうにおけるケーネン腫瘍しゅよう

この写真しゃしんには、結節性硬化症けっせつせいこうかしょうの患者かんじゃの手てや足あしの爪つめの下したに小ちいさな肉にくのかたまり（ケーネン腫瘍しゅよう）が生しょうじている様子ようすが写うつっています。

この写真しゃしんには、結節性硬化症けっせつせいこうかしょうの患者かんじゃの手てや足あしの爪つめの下したに小ちいさな肉にくのかたまり（ケーネン腫瘍しゅよう）が生しょうじている様子ようすが写うつっています。

© Springer Science+Business Media

結節性硬化症けっせつせいこうかしょうにおける灰白色かいはくしょくの葉状ようじょう白斑はくはん

この写真しゃしんには、灰白色かいはくしょくの葉状ようじょう白斑はくはんが写うつっています。これは、結節性硬化症けっせつせいこうかしょうの患者かんじゃの多おおくでみられます。

この写真しゃしんには、灰白色かいはくしょくの葉状ようじょう白斑はくはんが写うつっています。これは、結節性硬化症けっせつせいこうかしょうの患者かんじゃの多おおくでみられます。

By permission of the publisher. From Puduvalli V: Atlas of Cancer. Edited by M Markman and R Gilbert. Philadelphia, Current Medicine, 2002.

結節性硬化症けっせつせいこうかしょうにおける皮脂腺ひしせん腫しゅ

この写真しゃしんには、結節性硬化症けっせつせいこうかしょうの患者かんじゃの顔面がんめんの中央ちゅうおう部ぶにみられた血管けっかんと線維組織せんいそしきからできた赤あかい膨ふくらみ（血管線維腫けっかんせんいしゅ）が写うつっています。

この写真しゃしんには、結節性硬化症けっせつせいこうかしょうの患者かんじゃの顔面がんめんの中央ちゅうおう部ぶにみられた血管けっかんと線維組織せんいそしきからできた赤あかい膨ふくらみ（血管線維腫けっかんせんいしゅ）が写うつっています。

Photo courtesy of Karen McKoy, MD.

カフェオレ斑はん

この写真しゃしんには、淡あわい褐色かっしょく（コーヒーミルク色いろ）の平たいらな斑はん（カフェオレ斑はん）が写うつっています。

この写真しゃしんには、淡あわい褐色かっしょく（コーヒーミルク色いろ）の平たいらな斑はん（カフェオレ斑はん）が写うつっています。

DR P.MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY

結節性硬化症けっせつせいこうかしょうにおけるケーネン腫瘍しゅよう

この写真しゃしんには、結節性硬化症けっせつせいこうかしょうの患者かんじゃの手てや足あしの爪つめの下したに小ちいさな肉にくのかたまり（ケーネン腫瘍しゅよう）が生しょうじている様子ようすが写うつっています。

この写真しゃしんには、結節性硬化症けっせつせいこうかしょうの患者かんじゃの手てや足あしの爪つめの下したに小ちいさな肉にくのかたまり（ケーネン腫瘍しゅよう）が生しょうじている様子ようすが写うつっています。

© Springer Science+Business Media

あなたの赤あかちゃんに、皮膚ひふの特定とくていの変化へんかとともに、けいれん発作ほっさや発達はったつのおくれがある場合ばあい、医師いしは結節性硬化症けっせつせいこうかしょうを疑うたがいます。

• お子こさんの医師いしは、目めの診察しんさつをして、目めの異常いじょうがないか調しらべます。

• 医師いしは腫瘍しゅようがないか調しらべるために、MRI検査けんさか超ちょう音波検査おんぱけんさ（体内たいないのくわしい画像がぞうを作つくり出だす画像検査がぞうけんさ）をします。

• 診断しんだんを確定かくていするために、遺伝子検査いでんしけんさをして、傷きずついた遺伝子いでんしがないか調しらべることもあります。

赤あかちゃんが生うまれる前まえに行おこなう超ちょう音波検査おんぱけんさで、赤あかちゃんの心臓しんぞうや脳のうに腫瘍しゅようが見みつかることがあります。

結節性硬化症けっせつせいこうかしょうを治なおせる治療法ちりょうほうはありません。

医師いしは、次つぎの方法ほうほうでお子こさんの症状しょうじょうを治療ちりょうすることを勧すすめます。

• けいれん発作ほっさや高血圧こうけつあつを治療ちりょうするための薬剤やくざい

• ときには、腫瘍しゅようを取とり除のぞくための手術しゅじゅつ

• ときには、腫瘍しゅようを小ちいさくするための薬剤やくざい

• 発達はったつのおくれに対たいして、特別支援教育とくべつしえんきょういくや理学療法りがくりょうほう、作業療法さぎょうりょうほう、言語療法げんごりょうほう

• 皮膚ひふのできものを取とり除のぞく処置しょち

結節性硬化症けっせつせいこうかしょうを予防よぼうすることはできません。

しかし、あなたの家族かぞくの中なかで結節性硬化症けっせつせいこうかしょうが遺伝いでんしていて、あなたが子こどもをつくろうと考かんがえている場合ばあいは、遺伝子検査いでんしけんさを受うけることで、結節性硬化症けっせつせいこうかしょうを引ひき起おこす遺伝子いでんしをあなたがもっているかどうかを調しらべることができます。遺伝いでんカウンセリングは、お子こさんがこの病気びょうきになる危険性きけんせいを明あきらかにするのに役立やくだちます。