マルファン症候群しょうこうぐん

マルファン症候群しょうこうぐんは、体からだの結合組織けつごうそしきに影響えいきょうをおよぼす病気びょうきです。結合組織けつごうそしきとは、骨ほね、関節かんせつ、臓器ぞうき、組織そしきを結むすび付つけている筋肉きんにく、腱けん、軟骨なんこつなどのことです。マルファン症候群しょうこうぐんでは、結合組織けつごうそしきが正常せいじょうよりも弱よわいため、伸のびたり、ふくらんだり、さけたりします。マルファン症候群しょうこうぐんは、目め、心臓しんぞう、肺はいに問題もんだいを引ひき起おこすことがあります。

マルファン症候群しょうこうぐんは、なりやすい体質たいしつが家族かぞくの中なかで受うけつがれます。

• マルファン症候群しょうこうぐんの人ひとはとても背せが高たかく、やせていることが多おおいです。

• マルファン症候群しょうこうぐんは程度ていどが軽かるい場合ばあいもあれば、重おもい場合ばあいもあります。

• マルファン症候群しょうこうぐんの人ひとでは、目め、心臓しんぞう、肺はいに問題もんだいが起おこる可能性かのうせいがあります。

• マルファン症候群しょうこうぐんの最もっとも深刻しんこくな合併症がっぺいしょうは、大動脈だいどうみゃく（体からだの中なかで最もっとも太ふとい動脈どうみゃく）に起おこる問題もんだいです。

• マルファン症候群しょうこうぐんの人ひとは、昔むかしは、余命よめいが短みじかかったのですが、今いまでは、ほとんどの人ひとが70代だいまで生いきています。

• 医師いしはマルファン症候群しょうこうぐんを治なおすことはできませんが、一部いちぶの症状しょうじょうは治療ちりょうできます。

マルファン症候群しょうこうぐん（筋骨格きんこっかく

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マルファン症候群しょうこうぐんのこの男性だんせいは異常いじょうに高身長こうしんちょうです。両腕りょううでを広ひろげた長ながさは身長しんちょうを超こえています。大動脈弁だいどうみゃくべんと、心臓しんぞうに最もっとも近ちかい大動脈だいどうみゃくの部分ぶぶん（心臓しんぞうから体からだに血液けつえきを運はこぶ大だい血管けっかん）の置換ちかん手術しゅじゅつも受うけたため、胸部きょうぶ中央ちゅうおうに傷跡きずあとがあります。

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マルファン症候群しょうこうぐんは、両親りょうしんのどちらかからくる異常いじょうな遺伝子いでんしによって引ひき起おこされます。

この遺伝子いでんしは、体からだが特定とくていのタンパク質しつをつくる方法ほうほうに影響えいきょうを与あたえます。正常せいじょうであれば、このタンパク質しつは強つよい結合組織けつごうそしきを作つくり上あげるのを助たすけます。マルファン症候群しょうこうぐんの人ひとでは、結合組織けつごうそしきが弱よわくなります。

マルファン症候群しょうこうぐんの症状しょうじょうは、軽かるい場合ばあいもあれば、重おもい場合ばあいもあります。マルファン症候群しょうこうぐんの人ひとの多おおくでは、何なんの症状しょうじょうも現あらわれません。子こどものときには症状しょうじょうがなく、大人おとなになってから症状しょうじょうが現あらわれる人ひともいます。

異常いじょうに背せが高たかい

• 異常いじょうな高身長こうしんちょう

• 指ゆびが長ながくて細ほそく、腕うでが長ながい（両腕りょううでを広ひろげた長ながさが身長しんちょうよりも長ながい）

• 胸骨きょうこつ（胸むねの真まん中なかにある骨ほね）が異常いじょうな形かたちをしており、ふつうより押おし出だされていたり、押おし込こまれていたりする

• 緩ゆるい関節かんせつ

• 扁平足へんぺいそくである

• 膝ひざが後うしろに反そる

• 脊椎せきついが背中せなかの上うえの方ほうで異常いじょうに前まえに曲まがる（脊柱後側弯症せきちゅうこうそくわんしょう）

また、心臓しんぞうや肺はい、目めに、次つぎのような問題もんだいが起おこることがあります。

• 大動脈解離だいどうみゃくかいりや大動脈瘤だいどうみゃくりゅう

• 肺はいの嚢胞のうほう

• 網膜剥離もうまくはくり

あなたがマルファン症候群しょうこうぐんではないかと医師いしが疑うたがうと、あなたの症状しょうじょうや、家族かぞくにマルファン症候群しょうこうぐんの病歴びょうれきがあるかどうかを質問しつもんします。医師いしは診察しんさつを行おこない、次つぎのことも行おこないます。

• ときには、血液けつえきのサンプルを取とってあなたの遺伝子いでんしの検査けんさ（遺伝子検査いでんしけんさ）をする

もしあなたがマルファン症候群しょうこうぐんなら、医師いしは次つぎのようなほかの検査けんさを行おこなって、あなたの心臓しんぞうや骨ほね、目めを調しらべます。

• MRI検査けんさ

• 心こころエコー検査けんさ（心臓しんぞうの超ちょう音波検査おんぱけんさ）

• 視力しりょくを調しらべる検査けんさ

• X線検査せんけんさ

医師いしは、マルファン症候群しょうこうぐんを治なおすことはできません。一部いちぶの症状しょうじょうを治療ちりょうするために、医師いしは次つぎのことをする場合ばあいがあります。

• 血液けつえきの流ながれをおだやかにし、大動脈だいどうみゃくの問題もんだいを予防よぼうできる薬くすりを処方しょほうする

• 子こどもには、体幹装具たいかんそうぐをつけさせて、脊椎せきついが異常いじょうに曲まがっているのを治療ちりょうする（手術しゅじゅつでそれを治なおすこともあります）

• 大動脈だいどうみゃくや心臓弁しんぞうべんの問題もんだいを治なおすために心臓しんぞうの手術しゅじゅつを行おこなう

• 水晶体すいしょうたいや網膜もうまくの問題もんだいを治なおすために目めの手術しゅじゅつを行おこなう

医師いしは毎年まいとし、あなたの骨ほね、心臓しんぞう、目めを確認かくにんして、マルファン症候群しょうこうぐんの合併症がっぺいしょうがあれば治療ちりょうします。

• National Marfan Foundation