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新生児の甲状腺機能低下症

執筆者:

Andrew Calabria

, MD, The Children's Hospital of Philadelphia

医学的にレビューされた 2020年 9月
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甲状腺機能低下症は甲状腺ホルモンの分泌量が低下した状態です。

  • 新生児の甲状腺機能低下症は、甲状腺の構造に問題がある場合に起こることがあります。

  • 症状は、長期にわたる成長と発達の遅延などがあります。

  • 診断は、新生児スクリーニング検査、甲状腺機能検査、および画像検査に基づきます。

  • 治療としては、甲状腺ホルモンの補充療法があります。

新生児の一般的な問題の概要 新生児の一般的な問題の概要 新生児の問題は、以下の時期に生じることがあります。 胎児として成長している出生前 陣痛および分娩時 出生後 新生児の約10%は、 早産児であること、胎児期から新生児期への移行に際する問題、低血糖、呼吸困難、感染症、およびその他の異常のために出生後に特別なケアを必要とします。専門的なケアはしばしば、... さらに読む 、成人の 甲状腺機能低下症 甲状腺機能低下症 甲状腺機能低下症は、甲状腺の働きが低下し、甲状腺ホルモンの産生が不十分になる病気で、身体の重要な機能が働く速度が低下します。 顔の表情が乏しく、声がかすれ、話し方はゆっくりになり、まぶたは垂れて、眼と顔が腫れます。 通常は1回の血液検査で診断が確定されます。 甲状腺機能低下症の人は、生涯にわたって甲状腺ホルモンの投与を受ける必要があります。 甲状腺は、体内の化学反応が進行する速度(代謝率)を制御する甲状腺ホルモンを分泌します。甲状腺ホル... さらに読む 甲状腺機能低下症 乳児と小児の甲状腺機能低下症 乳児と小児の甲状腺機能低下症 甲状腺機能低下症は甲状腺ホルモンの分泌量が低下した状態です。 小児の甲状腺機能低下症は、通常、甲状腺の構造に問題があるか、甲状腺が炎症を起こしていることが原因です。 症状は小児の年齢によりますが、成長と発達の遅延などがあります。 診断は、新生児スクリーニング検査、血液検査、画像検査に基づきます。 治療としては、甲状腺ホルモンの補充療法があります。 さらに読む も参照のこと。)

出生時に認められる甲状腺機能低下症は先天性甲状腺機能低下症と呼ばれます。先天性甲状腺機能低下症は、出生児の約2000~3000人に1人の割合で起こります。ほとんどの場合は自然に発生しますが、約10~20%は遺伝です。

新生児の甲状腺機能低下症の最も一般的な原因は、

  • 甲状腺の完全な欠損、甲状腺の発達が悪い、異所での甲状腺発達

まれですが、甲状腺はあるのに甲状腺ホルモンの産生量が正常でないことがあります。特定の発展途上国では、母親が ヨウ素欠乏症 ヨウ素欠乏症 ヨウ素欠乏症は世界的によくみられ、甲状腺の腫大につながることがあります。 体内のヨウ素のほとんどは 甲状腺にあります。甲状腺のヨウ素は、 甲状腺ホルモンの形成に必要です。( ミネラルの概要も参照のこと。) ヨウ素は海水中に存在しています。海水から少量のヨウ素が大気に入り、雨を介して海の近くの地下水や土壌に入ります。 米国を含む多くの地域で、十分な量をとるためにヨウ素(結合したヨウ化物として)が食卓塩に添加されています。... さらに読む である場合に甲状腺機能低下症がみられます。まれに、母親のある種の抗体や母親が服用した甲状腺の腫大を引き起こす薬剤あるいは抗甲状腺薬などが胎盤を通過し、新生児が一時的に甲状腺機能低下症になることがあります。他のまれな原因として、 下垂体 下垂体の概要 下垂体はエンドウマメ大の腺で、脳基底部の骨でできた構造(トルコ鞍[あん])の内部に収まっています。トルコ鞍は下垂体を保護していて、下垂体が大きくなる余地はほとんどありません。 下垂体は他の多くの内分泌腺の働きを制御しているため、内分泌中枢とも呼ばれます。また、下垂体は脳内でそのすぐ上に位置している視床下部に大部分を制御されています。視床下... さらに読む の形成異常により、甲状腺を刺激して甲状腺ホルモンを分泌させることができない場合があります(中枢性甲状腺機能低下症)。

症状

初期には、新生児に甲状腺機能低下症の症状がない場合があります。その後、甲状腺機能低下症の基礎にある原因が特定されない場合や、甲状腺機能低下症が診断されないか無治療のままである場合、中枢神経系の発達が遅れます。活動性の低下(嗜眠)、食欲の減退、皮膚が黄色くなる(黄疸 新生児黄疸 黄疸とは、血流中のビリルビンの増加が原因で、皮膚や眼が黄色くなることです。ビリルビンは、古くなった赤血球や損傷した赤血球を再利用する正常なプロセスの中で、ヘモグロビン(酸素を運ぶ赤血球の一部)が分解されるときに生成される、黄色い物質です。ビリルビンは血流によって肝臓に運ばれ、胆汁(肝臓で作られる消化液)の一部として肝臓から排泄されるように処理されます。肝臓でのビリルビンの処理において、ビリルビンは抱合と呼ばれる過程で別の化学物質に結合し... さらに読む 新生児黄疸 )、筋肉の緊張の低下、便秘、泉門拡大、かすれた泣き声、心拍数の低下、 臍ヘルニア 小児の臍ヘルニア ヘルニアとは、腹壁にできた小さな開口部のことで、臍ヘルニアは、へそ(臍)やその周りにできます。 腹部臓器がへそ近くの腹壁にできた穴から突出します。 診断は小児の病歴と身体診察の結果に基づいて下されます。 臍ヘルニアは一般に、自然に閉じます。 (成人については、 腹壁ヘルニアを参照のこと。) さらに読む 小児の臍ヘルニア (へその部分から腹部の臓器が飛び出している状態)などがみられます。 新生児の甲状腺が腫大していた場合(先天性甲状腺腫 先天性甲状腺腫 先天性甲状腺腫は、甲状腺の腫大が出生時に認められる状態です。 腫大した甲状腺からは、甲状腺ホルモンが過剰に作られるか( 甲状腺機能亢進症)、逆に作られる量が不足します( 甲状腺機能低下症)が、ときに量は正常なこともあります。 診断は超音波検査と血液検査に基づきます。 治療にはホルモン療法があり、ときには外科手術も行われます。... さらに読む )、甲状腺が気管を圧迫して出生時に呼吸を妨げることがあります。重度の甲状腺機能低下症の診断や治療が遅れると、 知的障害 知的能力障害 知的能力障害(一般に知的障害とも呼ばれます)とは、出生時や乳児期の初期から知能の働きが明らかに標準を下回り、正常な日常生活動作を行う能力が限られている状態です。 知的能力障害は、遺伝的な場合もあれば、脳の発達に影響を与える病気の結果として起こる場合もあります。 知的能力障害がある小児のほとんどでは、就学前まで目立った症状が現れません。 診断は正式な検査の結果に基づいて下されます。... さらに読む 低身長 小児の成長ホルモン欠損症 成長ホルモン欠損症は、下垂体から十分な成長ホルモンがつくられない場合に起こります。 成長ホルモン欠損症は、最もよくみられる下垂体ホルモン欠損症で、全般的な発育不良と低身長を伴います。 成長ホルモン欠損症のその他の症状は、小児の年齢と欠損症の原因によって異なります。 成長ホルモン欠損症の原因は特定されないことがほとんどですが、ときに先天性疾患や脳腫瘍が原因のことがあります。 診断は身体診察、小児の成長曲線の確認のほか、X線検査、血液検査、... さらに読む につながる可能性があります。最終的には乳児に、乾燥して冷たい斑状の皮膚、特徴的な顔つき(扁平な鼻梁、顔の腫れなど)、舌が腫大してわずかに開口しているなどの症状がみられる場合があります。

診断

  • 新生児スクリーニング検査

  • 甲状腺機能検査

  • 画像検査

新生児が甲状腺機能低下症と診断されると、医師は画像検査を行い、甲状腺の大きさと位置を確認します。これらの検査には 核医学検査 核医学検査 核医学検査では、放射性核種を用いて画像を描出します。放射性核種とは放射線を出す元素のことで、エネルギーを放射線の形で放出することで、安定した状態になろうとする原子です。放射性核種の多くは高いエネルギーをガンマ線(人の手によらない、自然環境で発生するX線)または粒子( 陽電子放出断層撮影で使用される陽電子など)の形で放出します。( 放射線障害も参照。) 放射性核種は、甲状腺などの特定の臓器の病気を治療するのにも使用されます。... さらに読む 超音波検査 超音波検査 超音波検査は、周波数の高い音波(超音波)を用いて内臓などの組織の画像を描出する検査です。プローブと呼ばれる装置で電流を音波に変換し、この音波を体の組織に向けて発信すると、音波は体内の構造で跳ね返ってプローブに戻ります。これは再度、電気信号に変換されます。コンピュータが、この電気信号のパターンをさらに画像に変換してモニター上に表示するとともに、コンピュータ上のデジタル画像として記録します。X線は使用しないため、超音波検査で放射線にさらされ... さらに読む 超音波検査 があります。

予後(経過の見通し)

治療を受けた乳児のほとんどでは、動作のコントロールも知的発達も正常です。

速やかな治療を受けても、重度の先天性甲状腺機能低下症の場合には軽微な発達問題や 難聴 小児の聴覚障害 新生児の難聴は、サイトメガロウイルス感染症または遺伝子異常に起因することが最も多く、年長児では耳の感染症や耳あかが原因となります。 小児が音に反応しなかったり、言葉をうまく話せなかったり、話し始めるのが遅かったりする場合は、聴覚に障害があることがあります。 新生児の聴覚の検査では音に対する脳の反応を計測する手持ち式の装置や検査が用いられ、年長児の検査では様々な技法が用いられます。... さらに読む 小児の聴覚障害 が生じることもあります。難聴は定期的な新生児スクリーニングでは検出されないほど非常に軽度であることがありますが、言語学習の妨げになる場合があります。軽微な難聴を検出するため、乳児期以降の再検査が行われます。

治療

  • 甲状腺ホルモンの補充

甲状腺機能低下症の大半の新生児では、合成甲状腺ホルモンであるレボチロキシンを経口で投与します。大豆乳や鉄またはカルシウムのサプリメントは、レボチロキシンの吸収量を減少させる可能性があるため、レボチロキシンをこれらの物質と一緒に服用してはいけません。先天性甲状腺機能低下症の小児の大半では、生涯にわたって甲状腺ホルモンの投与を受ける必要があります。しかし、先天性甲状腺機能低下症の一部(通常は乳児期以降に増量を必要としなかった小児)では、およそ3歳になる頃には治療を中止できる例があります。甲状腺機能低下症の治療は、小児の内分泌系の異常を専門とする医師(小児内分泌専門医と呼ばれる)の指示で治療が行われます。

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