小児の成長ホルモン欠損症

成長ホルモン欠損症の症状は、小児の年齢や原因など様々な要因によって異なります。

患児は全体的に成長速度が遅く（通常は年間5センチメートル未満）、ほとんどの人は低身長ですが、上半身と下半身の比率は正常です。一部の小児では歯の発達の遅れまたは思春期の遅れがみられることがあります。

成長ホルモン欠損症の原因に応じて、他の異常も認められることがあります。成長ホルモン欠損症の新生児では、血糖値の低下（低血糖）、黄疸（高ビリルビン血症）、または小さい陰茎（小陰茎、男児の場合）や顔面の異常（口蓋裂など）といった先天異常がみられることがあります。中枢性甲状腺機能低下症などの、他のホルモン欠乏の症状がみられることもあります。

• 医師による成長基準に照らした身長の評価と、成長の遅延を引き起こすことが知られている病気の既往歴

• X線検査

• 血液検査および他の臨床検査

• ときに遺伝子検査

• MRI検査

• 一般的には、刺激試験

血液中の成長ホルモン濃度は大きく変動するため、小児の成長が遅延している理由を特定する上で、他のホルモン濃度のようには役に立ちません。このため、医師は様々な所見を総合的にみて診断します。

まず、医師は小児の身長と体重を測定し、測定値を年齢毎の成長曲線に当てはめ、小児の成長が遅延しているかどうかを判断します。その後、手の骨のX線検査をしばしば行います。このようなX線検査では、小児の骨が年齢にふさわしい正常な発達をしているかどうかを見ることができます。ただ単に身長が低い小児は、年齢に応じた正常な骨の発達を示します。成長ホルモン欠損症の小児は、骨の発達が遅れています。骨の発達の遅れは、甲状腺機能低下症や思春期の遅れなど、他の状況でも起こる可能性があります。

成長ホルモンの分泌量の評価は、分泌量が1日の中で変動するため、困難です。その結果、随時に測定した成長ホルモン濃度はしばしば役に立ちません。その代わり、医師は成長ホルモンによって刺激を受ける他の物質の血中濃度を血液検査で測定します。このような物質には、インスリン様成長因子1やインスリン様成長因子結合タンパク質3などがあります。しかしながら、これらの物質は甲状腺機能低下症やセリアック病、低栄養などの他の病態によっても影響を受けることがあり、これらの病態を除外するために検査が行われる場合があります。

発育不良の他の原因（甲状腺、血液、腎臓の病気、炎症性疾患、免疫疾患など）を探すため、他の臨床検査を行います。小児が特定の病気（ターナー症候群など）にかかっているのではないかと医師が疑った場合、遺伝子検査も行われることがあります。

検査の結果、下垂体の病気が示唆された場合、MRIによる脳の画像検査を行い、下垂体に構造的異常や腫瘍がみられないかを確認することがあります。

発育不良の他の原因がなく、成長ホルモンの値が低い場合、医師は一般的には刺激試験を行います。刺激試験では、医師は成長ホルモン分泌を刺激する薬剤を投与し、成長ホルモン濃度を数時間にわたって測定します。

• 成長ホルモン補充療法

• ときに他のホルモンの補充

小児に合成成長ホルモンを注射します。注射は通常1日1回行いますが、新しいタイプの成長ホルモンは週1回注射します。ホルモンの補充は、小児が受容できる身長に達するか、小児の身長の伸びが1年に約2.5センチメートルを超えなくなるまで続けます。治療の最初の1年間に、身長が10～12センチメートル伸びる小児もいますが、反応は個人によって異なります。

通常、成長ホルモン療法の副作用はありませんが、一部の小児では脚の軽度のむくみ（通常は速やかに消失します）がみられたり、まれに脳内の圧力の上昇（特発性頭蓋内圧亢進症）や大腿骨頭すべり症（膝や股関節の痛みや跛行として現れる大腿骨上部の異常）などのより重篤な副作用がみられたりする場合もあります。

下垂体が正常に機能していても、低身長の小児の身長を伸ばすために成長ホルモンを用いる場合がありますが、これには賛否両論があります。低身長を病気だと考える親もいますが、多くの医師は身長が低いという理由だけでは成長ホルモンの投与を承諾しません。低身長の原因が何であれ、成長ホルモンが効果を発揮するのは、骨が成長を終える前に投与した場合に限られます。

脳腫瘍が特定された場合、手術によって取り除くことが可能な場合もありますが、手術によって下垂体が損傷するおそれがあるため、小児が下垂体機能低下症を発症するリスクが高くなります。下垂体機能低下症の小児には、不足しているホルモンを補充するためにホルモンが投与されます（下垂体機能低下症の治療を参照）。