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乳児と小児の甲状腺機能低下症

執筆者:

Andrew Calabria

, MD, The Children's Hospital of Philadelphia

レビュー/改訂 2022年 9月
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本ページのリソース

甲状腺機能低下症は甲状腺ホルモンの分泌量が低下した状態です。

  • 小児の甲状腺機能低下症は、通常、甲状腺の構造に問題があるか、甲状腺が炎症を起こしていることが原因です。

  • 症状は小児の年齢によりますが、成長と発達の遅延などがあります。

  • 診断は、新生児スクリーニング検査、血液検査、画像検査に基づきます。

  • 治療としては、甲状腺ホルモンの補充療法があります。

甲状腺こうじょうせん位置いち

甲状腺こうじょうせんの位置いち

乳児および小児の甲状腺機能低下症には2つのタイプがあります。

  • 先天性甲状腺機能低下症(出生時に認められます)

  • 後天性甲状腺機能低下症(出生後に起こります)

先天性甲状腺機能低下症

先天性甲状腺機能低下症の約半数は、甲状腺が欠損しているか、発達が不全であるか、異所での発達が原因で起こります。比較的まれですが、甲状腺が正常に発達したものの、甲状腺ホルモンが適切に分泌されないこともあります。

妊娠中は母体が必要とするヨウ素の量が増えるため、妊娠中の母親の食事に十分な量のヨウ素が含まれていなかった(ヨウ素欠乏症 ヨウ素欠乏症 ヨウ素欠乏症は世界的によくみられ、甲状腺の腫大につながることがあります。 体内のヨウ素のほとんどは 甲状腺にあります。甲状腺のヨウ素は、 甲状腺ホルモンの形成に必要です。( ミネラルの概要も参照のこと。) ヨウ素は海水中に存在しています。海水から少量のヨウ素が大気に入り、雨を介して海の近くの地下水や土壌に入ります。 米国を含む多くの地域で、十分な量をとるためにヨウ素(結合したヨウ化物として)が食卓塩に添加されています。... さらに読む )場合は、先天性甲状腺機能低下症が発生することがあります。ヨウ素欠乏症は、食卓塩にヨウ素が添加されている地域ではまれですが、食事から十分なヨウ素が摂取されていない地域でより多くみられます。他のまれな原因には中枢性甲状腺機能低下症があります。中枢性甲状腺機能低下症は、下垂体の発達過程で生じる構造的な問題が原因です(下垂体の概要 下垂体の概要 下垂体はエンドウマメ大の腺で、脳基底部の骨でできた構造(トルコ鞍[あん])の内部に収まっています。トルコ鞍は下垂体を保護していて、下垂体が大きくなる余地はほとんどありません。 下垂体は他の多くの内分泌腺の働きを制御しているため、内分泌中枢とも呼ばれます。また、下垂体は脳内でそのすぐ上に位置している視床下部に大部分を制御されています。視床下... さらに読む を参照)。

まれに、甲状腺の病気を治療するために使用された薬剤や、食物中の物質が胎盤を通過し、これによって一時的に先天性甲状腺機能低下症が引き起こされることがあります。

後天性甲状腺機能低下症

後天性甲状腺機能低下症は出生後に起こります。

米国では、後天性甲状腺機能低下症の最も一般的な原因は、 橋本甲状腺炎 ダウン症候群(21トリソミー) ダウン症候群は、余分な21番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、知的障害と様々な身体的異常がみられます。 ダウン症候群は、21番染色体が余分にあることで発生します。 ダウン症候群の小児では、発育の遅れ、精神発達の遅れ、特異的な頭部と顔貌、しばしば低身長がみられます。 出生前の段階では、ダウン症候群は超音波検査や母親の血液検査の結果から疑われ、 絨毛採取や 羊水穿刺という検査で確定されます。... さらに読む ダウン症候群(21トリソミー) (自己免疫性甲状腺炎)です。橋本甲状腺炎では、体の免疫系が甲状腺の細胞を攻撃するため、慢性の炎症が引き起こされ、甲状腺ホルモンの作られる量が低下します。約50%の患児には、自己免疫性甲状腺疾患の家族歴がみられます。自己免疫性甲状腺炎は青年期に最も多く発生しますが、より年少の小児にも発生する可能性があり、この場合典型的には生後数年で発症します。 ダウン症候群 ダウン症候群(21トリソミー) ダウン症候群は、余分な21番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、知的障害と様々な身体的異常がみられます。 ダウン症候群は、21番染色体が余分にあることで発生します。 ダウン症候群の小児では、発育の遅れ、精神発達の遅れ、特異的な頭部と顔貌、しばしば低身長がみられます。 出生前の段階では、ダウン症候群は超音波検査や母親の血液検査の結果から疑われ、 絨毛採取や 羊水穿刺という検査で確定されます。... さらに読む ダウン症候群(21トリソミー) の小児では、自己免疫性甲状腺炎のリスクが高くなります。

世界的にみて、甲状腺機能低下症の最も一般的な原因はヨウ素欠乏症ですが、この原因は米国ではまれです。ただし、妊娠中は母体が必要とするヨウ素の量が通常より多くなるために、米国でも妊婦が軽度のヨウ素欠乏症になることがあります。複数の食物アレルギーがある小児や、食事制限を行っている小児は、適切な食物を十分に食べられないため、ヨウ素欠乏症になることがあります。

後天性甲状腺機能低下症の他のあまり一般的でない原因としては、特定のがんに対する頭頸部への放射線療法や、特定の薬剤(リチウムやアミオダロンなど)の使用などがあります。甲状腺機能低下症は 甲状腺機能亢進症の治療 治療 甲状腺機能亢進症は甲状腺ホルモンの分泌量が増加した状態です。 バセドウ病(グレーブス病)は、甲状腺機能亢進症の一般的な原因ですが、甲状腺にできた増殖物(結節)や甲状腺の炎症のほか、薬剤、感染症も原因となる可能性があります。 症状は小児の年齢によって異なりますが、一般的には体の機能の促進が含まれます。 診断は血液検査と画像検査に基づきます。 治療は一般的に抗甲状腺薬とベータ遮断薬で行います。 さらに読む または 甲状腺がん 甲状腺がんの種類 甲状腺がんの原因は不明ですが、甲状腺は放射線に対する感受性が非常に高く、これによって悪性の変化が起こっている可能性があります。甲状腺がんは頭部、頸部、胸部に放射線療法を受けた人で多くみられ、なかでも小児期に良性の(がんではない)病気に対して放射線療法を受けた人で最もよくみられます(現在では良性の病気に対する放射線療法は行われていません)。 ( 甲状腺の概要も参照のこと。) がんは甲状腺全体を腫大させるというよりも、むしろ甲状腺内に小さな... さらに読む の治療が原因で起こることもあります。

症状

甲状腺機能低下症の症状は、小児の年齢によって異なります。

乳児と幼児

妊娠のごく早期にヨウ素が欠乏していた場合、乳児には重度の発育不良、顔貌の異常、知的障害、動作とコントロールが困難な筋肉の硬直(けい縮と呼ばれます)がみられる場合があります。

その他の場合、母親の甲状腺ホルモンの一部が胎盤を通過するため、初期には症状がほとんどないか、まったくみられません。母親から甲状腺ホルモンを受けられなくなると、症状が徐々に現れ始め、新生児スクリーニングを受けたときにようやく甲状腺機能低下症が検出されます。

甲状腺機能低下症が治療されない状態が続いた場合、脳の発達が遅延し、乳児には、筋緊張の低下、難聴、舌の肥大、十分にミルクを飲まない、泣き声がかすれるなどの症状がみられることがあります。重度の甲状腺機能低下症の診断や治療が遅れると、 知的障害 知的能力障害 知的能力障害(一般に知的障害とも呼ばれます)とは、出生時や乳児期の初期から知能の働きが明らかに標準を下回り、正常な日常生活動作を行う能力が限られている状態です。 知的能力障害は、遺伝的な場合もあれば、脳の発達に影響を与える病気の結果として起こる場合もあります。 知的能力障害がある小児のほとんどでは、就学前まで目立った症状が現れません。 診断は正式な検査の結果に基づいて下されます。... さらに読む 低身長 小児の成長ホルモン欠損症 成長ホルモン欠損症は、下垂体から十分な成長ホルモンがつくられない場合に起こります。 成長ホルモン欠損症は、最もよくみられる下垂体ホルモン欠損症で、全般的な発育不良と低身長を伴います。 成長ホルモン欠損症のその他の症状は、小児の年齢と欠損症の原因によって異なります。 成長ホルモン欠損症の原因は特定されないことがほとんどですが、ときに先天性疾患や脳腫瘍が原因のことがあります。 診断は身体診察、小児の成長曲線の確認のほか、X線検査、血液検査、... さらに読む につながる可能性があります。

小児期後期と青年期

児童および青年にみられる症状のいくつかは、 成人の甲状腺機能低下症の症状 症状 甲状腺機能低下症は、甲状腺の働きが低下し、甲状腺ホルモンの生産が不十分になる病気で、身体の重要な機能が働く速度が低下します。 顔の表情が乏しく、声がかすれ、話し方はゆっくりになり、まぶたは垂れて、眼と顔が腫れます。 通常は1回の血液検査で診断が確定されます。 甲状腺機能低下症の人は、生涯にわたって甲状腺ホルモンの投与を受ける必要があります。 甲状腺は、体内の化学反応が進行する速度(代謝率)を制御する甲状腺ホルモンを分泌します。甲状腺ホル... さらに読む 症状 と似ています(体重増加、疲労、便秘、硬い乾いた毛、乾燥した厚いざらざらの皮膚など)。小児のみに現れる症状としては、成長の遅れ、骨格の発達の遅れ、 思春期の遅れ 思春期の遅れ 思春期の遅れとは、性的成熟が予想される時期に始まらないことをいいます。 最も一般的には、同年齢の小児と比較して単に発達の開始が遅れているだけで、最終的には正常に発達します。 思春期の遅れは、慢性的な医学的問題、内分泌系の病気、放射線療法や化学療法、摂食障害や過度の運動、遺伝性の病気、腫瘍、ある種の感染症などによって起こることもあります。 典型的な症状としては、男児では精巣が大きくならない、女児では乳房が膨らまない、生理がないなどがありま... さらに読む などがあります。

診断

  • 新生児スクリーニング検査

  • 血液検査

  • ときに画像検査

出生時に甲状腺機能低下症にかかっている乳児は、しばしば異常な所見をまったく示さないことから、医師は 全新生児を対象とした通常のスクリーニング検査 新生児スクリーニング検査 出生時に分からない重篤な病気の多くは、様々なスクリーニング検査により発見できます。新生児の健全な発達を妨げるような多くの病気を早期に診断し、迅速に治療を行うことで、症状を軽くしたり、予防したりすることができます。どこでも必ず行われる検査もあれば、特定の州だけが義務づけている検査もあります。スクリーニング検査の結果が陽性の場合、他の検査もしばしば追加されます。 典型的なスクリーニング検査には以下のものがあります。... さらに読む を行います。スクリーニング検査の結果が陽性の場合、血液中の甲状腺ホルモンの濃度を測定する検査(甲状腺機能検査 甲状腺機能検査 甲状腺は幅約5センチメートルの小さな腺で、首ののどぼとけの下方の皮膚のすぐ下にあります。甲状腺は2つの部分(葉)に分かれ、中央で結合し(峡部と呼ばれます)、蝶ネクタイのような形をしています。正常な甲状腺は外見では分からず、かろうじて触れることができる程度ですが、甲状腺が腫れて大きくなると、医師が触診すれば容易に分かるようになり、のどぼとけ... さらに読む )を実施し、甲状腺機能低下症の診断を確定します。診断が確定されたら、発達の遅れを予防するため新生児を速やかに治療しなければなりません。

先天性甲状腺機能低下症が診断されたら、医師は 核医学検査 核医学検査 核医学検査では、放射性核種を用いて画像を描出します。放射性核種とは放射線を出す元素のことで、エネルギーを放射線の形で放出することで、安定した状態になろうとする原子です。放射性核種の多くは高いエネルギーをガンマ線(人の手によらない、自然環境で発生するX線)または粒子( PET検査で使用される陽電子など)の形で放出します。( 放射線障害と 画像検査の概要も参照のこと。) 放射性核種は、甲状腺などの特定の臓器の病気を治療するのにも使用されます... さらに読む 超音波検査 超音波検査 超音波検査は、周波数の高い音波(超音波)を用いて内臓などの組織の画像を描出する検査です。プローブと呼ばれる装置で電流を音波に変換し、この音波を体の組織に向けて発信すると、音波は体内の構造で跳ね返ってプローブに戻ります。これは再度、電気信号に変換されます。コンピュータが、この電気信号のパターンをさらに画像に変換してモニター上に表示するとともに、コンピュータ上のデジタル画像として記録します。X線は使用しないため、超音波検査で放射線にさらされ... さらに読む 超音波検査 などの画像検査を行い、甲状腺の大きさと位置を確認します。

甲状腺機能検査は、甲状腺機能低下症が疑われる児童および青年でも行われます。ビオチンは市販されている一般的なサプリメントですが、特定のホルモンの測定値に影響を与えるため、甲状腺機能検査結果に干渉が生じる可能性があります。検査を行う前の少なくとも2日間は、ビオチンの使用を中止すべきです。甲状腺が非対称的であると感じられるか、甲状腺に腫大(結節)がみられる場合は、超音波検査も行われます。

予後(経過の見通し)

乳児期に治療を受けた小児のほとんどでは、動作のコントロールも知的発達も正常です。

甲状腺機能低下症で薬剤を適切に使用した小児の大半では、正常な成長と発達が得られます。

治療

  • 甲状腺ホルモン補充療法

先天性または後天性甲状腺機能低下症の小児には、通常、合成甲状腺ホルモンであるレボチロキシンを投与します。甲状腺ホルモンの補充は通常、錠剤の形で小児に与えます。乳児に対しては、錠剤を粉砕して、少量(1~2ミリリットル)の水、母乳、または大豆をベースとしない人工乳と混ぜて、シリンジを用いて経口投与します。大豆乳や鉄またはカルシウムのサプリメントは、甲状腺ホルモンの吸収量を減少させる可能性があるため、甲状腺ホルモンの錠剤をこれらの物質と一緒に服用してはいけません。液剤はすべての年齢の小児を対象として市販されていますが、先天性甲状腺機能低下症の治療でこれらの製剤を使用した経験は限られています。

先天性または後天性甲状腺機能低下症の小児の大半では、生涯にわたって甲状腺ホルモンの補充を受ける必要があります。しかし、先天性甲状腺機能低下症の小児の一部(通常は乳児期以降に増量を必要としなかった小児)では、およそ3歳になる頃には治療を中止できる場合があります。

医師は、血液検査を小児の年齢に応じた間隔で定期的に実施し、継続的に小児をモニタリングします。生後の数年間は、より頻繁に小児をモニタリングします。

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