Msd マニュアル

Please confirm that you are a health care professional

読み込んでいます

分類不能型免疫不全症(CVID)

執筆者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

最終査読/改訂年月 2016年 8月
ここをクリックすると家庭版へ移動します

分類不能型免疫不全症(後天性または成人発症型低ガンマグロブリン血症)はIg低値を特徴とし,B細胞は表現型が正常で増殖できるものの免疫グロブリン(Ig)産生細胞に分化しない。

分類不能型免疫不全症(CVID)は,液性免疫不全が関与する原発性免疫不全症である。CVIDにはいくつかの異なる分子生物学的異常が含まれるが,ほとんどの症例ではそのような異常が不明である。変異は90%を超す症例で散発性である。CVIDは,発生する感染症の種類に関してはX連鎖無ガンマグロブリン血症に類似するが,発症は遅い傾向にある(通常は20~40歳)。一部の患者ではT細胞免疫が損なわれていることがある。

症状と徴候

CVIDの患者には反復性の副鼻腔肺感染症がみられる。

自己免疫疾患(例,自己免疫性血小板減少症,自己免疫性溶血性貧血または悪性貧血,SLE,アジソン病,甲状腺炎,関節リウマチ,円形脱毛症)がみられることがあり,同様に吸収不良,消化管の結節性リンパ組織過形成,肉芽腫形成,リンパ性間質性肺炎,脾腫,および気管支拡張症がみられることもある。胃癌およびリンパ腫が10%の患者にみられる。

診断

  • 血清Igおよび抗体価の測定

  • フローサイトメトリーによりT細胞およびB細胞のサブセットを測定

  • 血清タンパク電気泳動

CVIDは反復性の副鼻腔肺感染症によって示唆され,診断の確定には以下の全てが必要である:

  • IgGの低値(平均値から2標準偏差以上下回る)

  • IgA,IgM,または両方の低値

  • 予防接種に対する反応不良(通常はタンパクおよび多糖体ワクチンの両方)

  • 他の免疫不全疾患の除外

過去6カ月以内に免疫グロブリン静注(IVIG)による治療を受けていれば,検出される抗体はいずれもIVIG由来であるため,抗体値を測定すべきではない。

フローサイトメトリーによるB細胞およびT細胞の定量を行って,他の免疫不全疾患を除外し,X連鎖無ガンマグロブリン血症,多発性骨髄腫,および慢性リンパ性白血病とCVIDを区別する;所見には,少数のクラススイッチしたメモリーB細胞またはCD21陽性細胞が含まれることがある。血清タンパク電気泳動を行って,Igの他のアイソタイプの濃度減少を伴うことがある単クローン性免疫グロブリン血症(例,骨髄腫)をスクリーニングする。

関連疾患をチェックするため,年1回のスパイロメトリー,血算,肝機能検査,および基本的な代謝項目検査が推奨される。肺機能に変化を認めた場合は,CTを行うべきである。

変異は通常散発性であるため,CVIDの顕著な家族歴がない限り,近親者のスクリーニングは推奨されない。

治療

  • 予防的免疫グロブリン(IgG)補充療法

  • 感染症に抗菌薬

CVIDの治療では,免疫グロブリンを投与するほか,感染症の治療のため必要に応じて抗菌薬を投与する。

自己免疫疾患,リンパ性間質性肺炎,肉芽腫形成などの合併症の治療には,リツキシマブ,TNF-α阻害薬(例,エタネルセプト,インフリキシマブ),コルチコステロイド,および/または他の治療薬が必要になることがある。

ここをクリックすると家庭版へ移動します
よく一緒に読まれているトピック

おすすめコンテンツ

ソーシャルメディア

TOP