Msd マニュアル

Please confirm that you are a health care professional

honeypot link

分類不能型免疫不全症(CVID)

執筆者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

最終査読/改訂年月 2018年 6月
患者さん向けの 同じトピックページ はこちら

分類不能型免疫不全症(後天性または成人発症型低ガンマグロブリン血症)はIg低値を特徴とし,B細胞は表現型が正常で増殖できるものの免疫グロブリン(Ig)産生細胞に分化しない。

分類不能型免疫不全症(CVID)は,液性免疫不全 液性免疫不全 免疫不全疾患では,感染症,自己免疫疾患,リンパ腫,その他のがんなど,様々な合併症がみられたり,そのような合併症が発生しやすくなったりする。原発性免疫不全症は遺伝性であり先天性となる可能性があり,続発性免疫不全症は後天性でありはるかに多くみられる。 免疫不全症の評価には病歴,身体診察,および免疫機能の検査が含まれる。どのような検査を行うかは... さらに読む が関与する原発性免疫不全症 原発性免疫不全症 免疫不全疾患では,感染症,自己免疫疾患,リンパ腫,その他のがんなど,様々な合併症がみられたり,そのような合併症が発生しやすくなったりする。原発性免疫不全症は遺伝性であり先天性となる可能性があり,続発性免疫不全症は後天性でありはるかに多くみられる。 免疫不全症の評価には病歴,身体診察,および免疫機能の検査が含まれる。どのような検査を行うかは... さらに読む である。CVIDにはいくつかの異なる分子生物学的異常が含まれるが,ほとんどの症例ではそのような異常が不明である。変異は90%を超える症例で散発性である。CVIDは,発生する感染症の種類に関してはX連鎖無ガンマグロブリン血症 X連鎖無ガンマグロブリン血症 X連鎖無ガンマグロブリン血症は,免疫グロブリンの低値または欠如,およびB細胞の欠如を特徴とし,莢膜を有する細菌による反復性感染症を招く。 (免疫不全疾患の概要および免疫不全疾患が疑われる患者へのアプローチも参照のこと。) X連鎖無ガンマグロブリン血症は,液性免疫不全が関与する原発性免疫不全症である。この疾患は,ブルトン型チロシンキナーゼ(BTK)をコードするX染色体の遺伝子の変異に起因する。BTKはB細胞の発生および成熟に必須である;B... さらに読む に類似するが,発症は遅い傾向にある(通常は20~40歳)。一部の患者ではT細胞免疫が損なわれていることがある。

症状と徴候

CVIDの患者には反復性の副鼻腔肺感染症がみられる。

自己免疫疾患(例,自己免疫性血小板減少症,自己免疫性溶血性貧血または悪性貧血,SLE,アジソン病,甲状腺炎,関節リウマチ,円形脱毛症)がみられることがあり,同様に吸収不良,消化管の結節性リンパ組織過形成,全身性の肉芽腫性炎症,リンパ球性間質性肺炎,脾腫,および気管支拡張症がみられることもある。胃癌およびリンパ腫が10%の患者にみられる。

診断

  • 血清Igおよび抗体価の測定

  • フローサイトメトリーによりT細胞およびB細胞のサブセットを測定

  • 血清タンパク質電気泳動

分類不能型免疫不全症は反復性の副鼻腔肺感染症によって示唆され,診断の確定には以下の全てが必要である:

  • IgGの低値(平均値から2標準偏差以上下回る)

  • IgA,IgM,または両方の低値

  • 予防接種に対する反応不良(通常はタンパク質および多糖体ワクチンの両方)

  • 他の免疫不全疾患の除外

過去6カ月以内に免疫グロブリン静注(IVIG)による治療を受けていれば,検出される抗体はいずれもIVIG由来であるため,抗体値を測定すべきではない。

フローサイトメトリーによるB細胞およびT細胞の定量を行って,他の免疫不全疾患を除外し,X連鎖無ガンマグロブリン血症,多発性骨髄腫,および慢性リンパ性白血病とCVIDを区別する;所見には,少数のクラススイッチしたメモリーB細胞またはCD21陽性細胞が含まれることがある。血清タンパク質電気泳動を行って,Igの他のアイソタイプの濃度減少を伴うことがある単クローン性免疫グロブリン血症(例,骨髄腫)をスクリーニングする。

関連疾患をチェックするため,年1回のスパイロメトリー,血算,肝機能検査,および基本的な生化学検査が推奨される。肺機能に変化を認めた場合は,CTを行うべきである。

変異は通常散発性であるため,CVIDの顕著な家族歴がない限り,近親者のスクリーニングは推奨されない。

治療

  • 予防的免疫グロブリン(IgG)補充療法

  • 感染症に抗菌薬

自己免疫疾患,リンパ性間質性肺炎,肉芽腫性炎症などの合併症の治療には,リツキシマブ,TNF-α阻害薬(例,エタネルセプト,インフリキシマブ),コルチコステロイド,および/または他の治療薬が必要になることがある。

患者さん向けの 同じトピックページ はこちら
家庭版で同じトピック をみる
よく一緒に読まれているトピック
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS

おすすめコンテンツ

医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
医学事典MSDマニュアル モバイルアプリ版はこちら! ANDROID iOS
TOP