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スティッフパーソン症候群

(stiff-person症候群;スティッフマン症候群)

執筆者:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

最終査読/改訂年月 2019年 9月
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スティッフパーソン症候群は,進行性の筋硬直および筋攣縮を引き起こす中枢神経系疾患である。

スティッフパーソン症候群(以前はスティッフマン症候群と呼ばれていた)は,中枢神経系を侵すが,神経筋疾患の臨床像を呈する。

スティッフパーソン症候群の患者の多くは,グルタミン酸脱炭酸酵素(GAD)に対する抗体をもつが,この酵素は,抑制性神経伝達物質であるGABAの産生に関わっている。しかしながら,スティッフパーソン症候群には以下の種類がある:

  • 自己免疫性

  • 腫瘍随伴性

  • 特発性

自己免疫型はしばしば,1型糖尿病 糖尿病(DM) 糖尿病(DM)はインスリン分泌障害および様々な程度の末梢インスリン抵抗性であり,高血糖をもたらす。初期症状は高血糖に関連し,多飲,過食,多尿,および霧視などがある。晩期合併症には,血管疾患,末梢神経障害,腎症,および易感染性などがある。診断は血漿血糖測定による。治療は食事療法,運動,および血糖値を低下させる薬剤により,薬剤にはインスリンお... さらに読む のほか,甲状腺炎 橋本甲状腺炎 橋本甲状腺炎は甲状腺の慢性自己免疫性炎症で,リンパ球の浸潤を伴う。所見には,無痛性の甲状腺腫大および甲状腺機能低下症状がある。診断には抗甲状腺ペルオキシダーゼ抗体の抗体価高値を証明することが含まれる。生涯にわたるl-チロキシン補充が典型的に必要となる。 (甲状腺機能の概要も参照のこと。) 橋本甲状腺炎は北米の原発性甲状腺機能低下症の最も一般的な原因であると考えられている。女性に数倍多く発生する。発生率は年齢とともに上昇し,ダウン症候群,... さらに読む 白斑 白斑 白斑とは,皮膚メラノサイトの欠損によって皮膚に様々な大きさの脱色素斑が生じる病態である。原因は不明であるが,遺伝因子と自己免疫因子が関与している可能性が高い。診断は通常,皮膚の診察所見から明らかとなる。一般的な治療法としては,コルチコステロイドの外用(しばしばカルシポトリオールとの併用),カルシニューリン阻害薬(タクロリムスおよびピメクロリムス),ナローバンドUVB(紫外線B波)療法またはソラレンとUVAの併用療法などがある。多くの疾患... さらに読む 白斑 悪性貧血 ビタミンB12欠乏症 食事によるビタミンB12欠乏症は通常,不十分な吸収に起因するが,ビタミンサプリメントを摂らない完全菜食主義者に欠乏症が生じることがある。欠乏症により,巨赤芽球性貧血,脊髄および脳の白質への障害,ならびに末梢神経障害が起こる。診断は通常,血清ビタミンB12値の測定によって行う。シリング試験が病因の特定に役立つ。治療はビタミンB12の経口または静脈内投与による。葉酸塩(葉酸)は,貧血を軽減することがあるが,神経脱落症状を進行させることがある... さらに読む など,その他の自己免疫疾患に伴って生じる。自己免疫型では,GABAシナプスに関与する複数のタンパク質に対する自己抗体が存在し,脊髄前角に始まる抑制性ニューロンが主に侵される。

スティッフパーソン症候群の臨床像は全ての病型で同様である。筋硬直,固縮,および攣縮は,体幹および腹部,ならびにより程度は低いが下肢および腕で潜行性に進行する。それ以外の点では患者は正常であり,診察では筋肥厚および硬直のみが認められる。スティッフパーソン症候群は典型的には進行し,全身にわたり障害および硬直をもたらす。

スティッフパーソン症候群の診断は,症状の認識に基づいて行い,抗体検査,ジアゼパムへの反応,および筋電図検査で一見正常な収縮の電気的活動が認められることに基づく。

治療

  • ジアゼパムまたはバクロフェン

  • 免疫グロブリン静注療法(IVIG)

  • ときにリツキシマブまたは血漿交換

スティッフパーソン症候群の治療法は対症療法しかない。ジアゼパムが選択すべき薬剤であり,筋硬直を最も安定的に緩和する。ジアゼパムで効果がなければ,バクロフェンの経口または髄腔内投与を考慮できる。

コルチコステロイドが効果的と報告されているが,長期的な有害作用が数多く存在する。

要点

  • スティッフパーソン症候群には,自己免疫性,腫瘍随伴性,特発性の3つの病型がある。

  • スティッフパーソン症候群は中枢神経系を侵すが,主に体幹および腹部に進行性の筋硬直,筋強剛,および筋攣縮を引き起こす。

  • 症状,ジアゼパムへの反応,ならびに抗体検査および筋電図検査の結果に基づいて診断する。

  • ジアゼパムまたは無効の場合はバクロフェンで治療するが,その他の選択肢としてIVIG,リツキシマブ,血漿交換などがある。

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