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Ipofosfatasia congenita

Di

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Ultima modifica dei contenuti mar 2019
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L'ipofosfatasia congenita è una condizione caratterizzata dall'assenza o da bassi livelli sierici di fosfatasi alcalina a causa di mutazioni a carico del gene che codifica per la fosfatasi alcalina non tessuto specifica (tissue-nonspecific alkaline phosphatase [TNSALP]).

Dal momento che la fosfatasi alcalina sierica risulta assente o ridotta, il Ca++ non si distribuisce diffusamente nelle ossa, provocando bassa densità ossea e ipercalcemia. La carenza di fosfatasi alcalina provoca anche carenza di piridossina intracellulare (carenza di vitamina B6), che può causare crisi epilettiche generalizzate. In questi casi si presentano frequentemente vomito, scarso accrescimento ponderale e ingrossamento delle epifisi (in maniera simile al rachitismo). I pazienti che superano l'infanzia presentano deformità ossee e bassa statura, ma lo sviluppo mentale è normale.

La asfotase alfa, una proteina ricombinante che possiede il dominio catalitico della fosfatasi alcalina non specifica, può essere somministrata con iniezione sottocutanea per il trattamento dell'ipofosfatasia congenita. Il dosaggio è di 2 mg/kg 3 volte/settimana o 1 mg/kg 6 volte/settimana; se necessario, la dose può essere aumentata a 3 mg/kg 3 volte/settimana nei bambini con malattia che inizia nel periodo perinatale o durante l'infanzia. La vitamina B6 in dosi elevate può ridurre le crisi epilettiche; da 50 a 100 mg EV dati una volta per una convulsione attiva, seguiti da 50 a 100 mg per via orale 1 volta/die. I FANS riducono il dolore osseo. L'infusione della fosfatasi alcalina e il trapianto del midollo osseo possono avere un minimo ruolo.

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