Normalmente, la bilirubina legata all'albumina resta nello spazio intravascolare. Tuttavia, la bilirubina può attraversare la barriera emato-encefalica e causare ittero nucleare quando la concentrazione di bilirubina sierica è marcatamente elevata (iperbilirubinemia Iperbilirubinemia neonatale L'ittero è la colorazione giallastra di cute e sclere causata da iperbilirubinemia (aumentata concentrazione sierica della bilirubina). Il livello di bilirubinemia necessario a causare la comparsa... maggiori informazioni ); l'albuminemia plasmatica è notevolmente bassa (p. es., nei neonati prematuri Neonati pretermine Un bambino nato prima della 37a settimana di gestazione è considerato prematuro. Nel 2021 negli Stati Uniti, il 10,48% delle nascite era pretermine ( 1), e nel 2018, il 26,53% delle nascite... maggiori informazioni ); o la bilirubina legata all'albumina è rimpiazzata da ligandi competitivi (p. es., sulfisossazolo, ceftriaxone e aspirina; acidi grassi liberi e ioni idrogeno in condizioni di digiuno, sepsi, acidosi).
Sintomatologia dell'ittero nucleare
Nei neonati prematuri, l'ittero nucleare potrebbe non causare sintomatologia clinica riconoscibile. I segni precoci del kernicterus nel neonato a termine sono letargia, scarsa alimentazione e vomito. Possono seguire opistotono, crisi oculogire, convulsioni e decesso. Più tardi nell'infanzia, l'ittero nucleare può determinare disabilità intellettiva Disabilità intellettiva La disabilità intellettiva è caratterizzata da un funzionamento intellettivo significativamente al di sotto della media (spesso espresso come un quoziente di intelligenza < 70-75) associato... maggiori informazioni , paralisi cerebrale Paralisi cerebrale La paralisi cerebrale è un gruppo di disturbi non progressivi caratterizzato da disturbi della motilità volontaria o della postura, derivanti da malformazioni occorse in epoca prenatale o lesioni... maggiori informazioni coreoatetosica, ipoacusia neurosensoriale Alterazione dell'udito nei bambini Le cause frequenti dell'ipoacusia sono i difetti genetici nei neonati e le otiti e il cerume nei bambini. Molti casi sono rilevati mediante lo screening, ma l'ipoacusia deve essere sospettata... maggiori informazioni e paralisi dello sguardo fisso verso il lato sano. Non è noto se gradi minori di ittero nucleare possano determinare danni neurologici meno gravi (p. es., problemi percettivo-motori, disturbi dell'apprendimento).
Diagnosi dell'ittero nucleare
Valutazione clinica
Non esistono test sicuri per determinare la presenza di ittero nucleare e la diagnosi è presuntiva. La diagnosi certa di kernicterus può essere fatta soltanto all'autopsia.
Trattamento dell'ittero nucleare
Prevenzione dell'iperbilirubinemia
Non esiste un trattamento risolutivo una volta che l'ittero nucleare si è sviluppato; esso deve essere prevenuto trattando l'iperbilirubinemia Trattamento L'ittero è la colorazione giallastra di cute e sclere causata da iperbilirubinemia (aumentata concentrazione sierica della bilirubina). Il livello di bilirubinemia necessario a causare la comparsa... maggiori informazioni .