Esempi di sindromi da microdelezione
Sindrome | Delezione cromosomica | Descrizione |
|---|---|---|
Sindrome di Angelman | Cromosoma materno a livello 15q11 | Epilessia, atassia tipo pupazzo, frequenti risate esplosive, tremore delle mani, grave ritardo mentale |
Sindrome di DiGeorge (anomalia di DiGeorge, sindrome velo-cardio-facciale, sindrome della borsa faringea, aplasia del timo) | 22q11.21 | Ipoplasia o mancanza di timo e paratiroidi, anomalie cardiache, palatoschisi, disabilità intellettiva, problemi psichiatrici |
Sindrome di Langer-Giedion (Sindrome tricorinofalangea tipo II) | 8q24.1 | Esostosi, epifisi a cono, capelli radi, naso bulboso, perdita dell'udito, disabilità intellettiva |
Sindrome di Miller-Dieker | 17p13.3 | Lissencefalia; naso corto all'insù; grave ritardo di crescita; convulsioni; grave disabilità intellettiva |
Cromosoma paterno del 15q11 | Nell'infanzia: ipotonia, scarsa alimentazione, difficoltà di accrescimento Durante l'infanzia o l'adolescenza: obesità, ipogonadismo, mani e piedi piccoli, disabilità intellettiva, comportamenti ossessivo-compulsivi | |
Sindrome di Rubinstein-Taybi | 16p13− | Grandi pollici e grandi alluci, naso e columella prominenti, invalidità intellettuale |
Sindrome di Smith-Magenis | 17p11.2 | Brachicefalia, ipoplasia mediofacciale, prognatismo, voce rauca, bassa statura, ritardo mentale |
Sindrome di Williams | 7q11.23 | Stenosi aortica, ritardo mentale, facies da elfo, ipercalcemia transitoria neonatale |