Esami di laboratorio avanzati e specifici per immunodeficienza*

Deficienze dell'immunità umorale

Dosaggio dei livelli di IgE

Ascessi

I livelli sono elevati nei pazienti con ascessi e pneumatocele (sindrome da iper-IgE), deficit parziali di linfociti T, malattia correlata all'iper-IgG4, disturbi allergici o infezioni parassitarie.

I livelli possono essere alti o bassi in pazienti con deficit parziale o totale di linfociti B.

I livelli sono assenti nel 75% dei pazienti con immunodeficienza comune variabile.†

Il deficit isolato non è clinicamente significativo.

Quantificazione dei linfociti B mediante citometria a flusso

Bassi livelli di Ig

I linfociti B < 1% indicano un'agammaglobulinemia legata al cromosoma X.

I linfociti B sono assenti nella sindrome di Omenn.

Biopsia linfonodale

Per alcuni pazienti con linfoadenopatia, per stabilire se i centri germinativi sono normali e per escludere neoplasie e infezioni

L'interpretazione varia in base all'istologia.

Test genetici (sequenziamento di geni o analisi di mutazione genica)‡

Linfociti B < 1% (determinati mediante citometria a flusso)

Sospetto di malattia in presenza di una o più mutazioni caratteristiche

Anomalie nei geni suggeriscono o confermano una diagnosi, come nei seguenti pochi esempi:

• BTK: agammaglobulinemia legata al cromosoma X

• SAP§: sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X

• NEMO: un'immunodeficienza combinata

I risultati possono anche fornire informazioni prognostiche.

Deficit di linfociti T

Conta dei linfociti T mediante citometria a flusso e anticorpi monoclonali¶

Linfopenia, sospetto di immunodeficienza combinata grave (SCID, severe combined immunodeficiency) o di sindrome di DiGeorge completa

L'interpretazione varia in base al tipo molecolare di immunodeficienza combinata grave (SCID, severe combined immunodeficiency).

Saggi di proliferazione dei linfociti T con mitogeni, antigeni, o globuli bianchi allogenici irradiati

Bassa percentuale di linfociti T, linfopenia, sospettata immunodeficienza combinata grave (SCID, severe combined immunodeficiency) o sindrome di DiGeorge completa

La ridotta o assente captazione di timidina radioattiva durante la divisione cellulare indica un difetto dei linfociti T o un difetto combinato.

Identificazione di antigeni (p. es., molecole del complesso maggiore di istocompatibilità (MHC) di classe II) utilizzando anticorpi monoclonali o tipizzazione sierologica dell'HLA

Sospetto deficit di complesso maggiore di istocompatibilità (MHC), assente stimolazione del complesso maggiore di istocompatibilità (MHC) da parte delle cellule

L'assenza di antigeni HLA di classe I o II mediante tipizzazione sierologica pone diagnosi di difetto di presentazione dell'antigene da parte del complesso maggiore di istocompatibilità (MHC).

Dosaggio di adenosina deaminasi eritrocitaria

Linfopenia grave

I livelli sono ridotti in una forma specifica di immunodeficienza combinata grave (SCID, severe combined immunodeficiency).

Dosaggio della fosforilasi dei nucleosidi purinici

Grave linfocitopenia persistente

I livelli sono ridotti nell'immunodeficienza combinata con livelli normali o elevati di Ig.

Dosaggio del recettore dei linfociti T e della trasduzione del segnale

Linfociti T fenotipicamente normali che non proliferano normalmente in risposta agli antigeni mitogeni

L'interpretazione varia in base all'esame.

Test del circuito di escissione del recettore delle cellule T (TREC, T-cell receptor excision circle)

Screening per immunodeficienza combinata grave (SCID, severe combined immunodeficiency) e altri disturbi delle cellule T

Bassi numeri suggeriscono un difetto che arresta lo sviluppo o la maturazione delle cellule T o che provoca l'apoptosi delle cellule T.

Deficit combinati dell'immunità cellulare e umorale

Test genetici

Un sospetto disturbo dell'immunodeficienza combinata

Anomalie nei geni suggeriscono o confermano alcuni disturbi; per esempio, anomalie nel NEMO suggeriscono immunodeficienza combinata con difetti di regolazione di NF-kB, e anomalie in IL-2RG suggeriscono una immunodeficienza grave combinata.

Difetti delle cellule fagocitiche

Dosaggi di prodotti ossidanti (perossido di idrogeno, superossido) o proteine (CR3 [CD11] glicoproteine adesive, componenti della NADPH ossidasi)

Anamnesi positiva per ascessi stafilococcici o di talune infezioni da Gram-negativi o fungine (p. es., aspergillosi da Serratia marcescens)

I risultati anomali confermano difetti o carenze delle cellule fagocitiche.

Saggi di fosforilazione per il trasduttore di segnale e attivatore della trascrizione (STAT), compresi STAT1 e STAT4

Infezioni ricorrenti da micobatteri

Questo test è il primo eseguito per verificare la suscettibilità alla malattia mendeliana da micobatteri.

Deficit del complemento

Dosaggio dei livelli di componenti specifici del complemento

Sospetto di un disturbo del complemento

L'interpretazione varia in base all'esame.