Fenilchetonuria, con forme classiche e lievi (261600*)

Fenilalanina idrossilasi

Profilo biochimico: fenilalanina plasmatica elevata

Caratteristiche cliniche: disabilità intellettiva, disturbi del comportamento

Trattamento: restrizione dietetica di fenilalanina, supplemento di tirosina

Deficit di diidropteridina reduttasi (261630*)

Diidropteridina reduttasi

Profilo biochimico: fenilalanina plasmatica elevata, biopterina urinaria alta, biopterina plasmaticabassa

Caratteristiche cliniche: simile alla fenilchetonuria lieve, ma se la carenza del neurotrasmettitore non viene riconosciuta, sviluppo di disabilità intellettiva, convulsioni e distonia

Trattamento: restrizione alimentare di fenilalanina, supplemento di tirosina, acido folinico, sostituzione del neurotrasmettitore

Carenza di pterina-4alfa-carbinolamine deidratasi (264070*)

Pterina-4alfa-carbinolamine deidratasi

Profilo biochimico: fenilalanina plasmatica elevata, livello urinario di neopterina e primapterina elevato, livelli plasmatici di biopterina bassi

Caratteristiche cliniche: simile alla fenilchetonuria lieve, ma se la carenza del neurotrasmettitore non viene riconosciuta, sviluppo di disabilità intellettiva, convulsioni e distonia

Trattamento: restrizione alimentare di fenilalanina, supplementazione di tirosina, sostituzione del neurotrasmettitore

Deficit di sintesi della biopterina

GTP-cicloidrolasi (233910)

Profilo biochimico: fenilalanina plasmatica elevata, livello di biopterina nell'urina basso, livelli di neopterina nell'urina bassi (GCH) o alti (PTS e SPR)

Caratteristiche cliniche: simile alla fenilchetonuria lieve, ma se la carenza del neurotrasmettitore non viene riconosciuta, sviluppo di disabilità intellettiva, convulsioni e distonia

Trattamento: tetraidrobiopterina e supplemento del neurotrasmettitore

6-Piruvoil-tetraidropterina sintasi (261640)

Sepiapterin reduttasi (182125)

Tirosinemia di tipo I (epato-renale; 276700*)

Fumarilacetoacetato idrolasi

Profilo biochimico: tirosina plasmatica elevata, succinilacetone plasmatico e urinario elevato

Caratteristiche cliniche: cirrosi, insufficienza epatica acuta, neuropatia periferica, sindrome di Fanconi

Trattamento: fenilalanina nella dieta, tirosina, e restrizione dalla metionina; nitisinone; trapianto di fegato

Tirosinemia di tipo II (oculocutaneo; 276600*)

Tirosina aminotransferasi

Profilo biochimico: tirosina e fenilalanina plasmatica elevate

Caratteristiche cliniche: disabilità intellettiva, ipercheratosi palmo-plantare, ulcere corneali

Trattamento: restrizione dietetica di fenilalanina e tirosina

Tirosinemia di tipo III (276710*)

4-Idrossifenilpiruvato diossigenasi

Profilo biochimico: tirosina plasmatica elevata, derivati 4-idrossifenilici urinari elevati

Caratteristiche cliniche: ritardo dello sviluppo, convulsioni, atassia

Trattamento: restrizione dietetica di fenilalanina e tirosina, supplemento di acido ascorbico

Tirosinemia transitoria del neonato

4-Idrossifenilpiruvato diossigenasi

Profilo biochimico: fenilalanina e tirosina plasmatiche elevate

Caratteristiche cliniche: in genere si verificano in neonati prematuri; per lo più asintomatica

Occasionalmente alimentazione insufficiente e letargia

Trattamento: restrizione di tirosina e supplemento di ascorbato solo per i pazienti sintomatici

Hawkinsinuria (140350*)

Complesso di 4-idrossifenilpiruvato diossigenasi

Profilo biochimico: ipertirosinemia lieve, hawkinsinuria elevata

Caratteristiche cliniche: difficoltà di accrescimento, chetoacidosi metabolica

Trattamento: restrizione dietetica di fenilalanina e tirosina, supplemento di acido ascorbico

Alcaptonuria (203500*)

Omogentisato ossidasi

Profilo biochimico: acido omogentisico urinario elevato

Caratteristiche cliniche: urine scure, ocronosi, artrite

Trattamento: nessuno; supplemento di ascorbato per ridurre pigmentazione

Albinismo oculocutaneo di tipo I (A e B; 203100*)

Tirosinasi

Profilo biochimico: nessuna alterazione plasmatica e urinaria di aminoacidi, tirosinasi assente (IA) o ridotta (IB)

Caratteristiche cliniche: assenza (IA) o riduzione (IB) del pigmento cutaneo, dei capelli, dell'iride e della retina; nistagmo; cecità; tumore della pelle

Trattamento: protezione della pelle e degli occhi dalla radiazione attinica