L'emosiderosi polmonare idiopatica è una malattia rara che provoca emorragia alveolare diffusa ricorrente senza malattia di base rilevabile; si verifica soprattutto nei bambini < 10 anni. Nei pazienti con emosiderosi polmonare idiopatica, ripetuti sanguinamenti alveolari possono portare a emosiderosi e fibrosi polmonare.
L'esatta prevalenza nella popolazione è in gran parte sconosciuta a causa della sua rarità e alla sua presentazione principalmente nei bambini, nei quali mancano studi rappresentativi. In una revisione sistematica di adulti con la malattia, l'età mediana alla diagnosi era di 34 anni e c'era una predominanza maschile di circa 2 volte (1).
La malattia si pensa sia dovuta a un difetto dell'endotelio dei capillari alveolari, probabilmente conseguente a un insulto autoimmunitario. Molti pazienti affetti hanno anche celiachia.
Riferimento generale
1. Chen XY, Sun JM, Huang XJ: Idiopathic pulmonary hemosiderosis in adults: review of cases reported in the latest 15 years. Clin Respir J. 2017;11(6):677-681. doi:10.1111/crj.12440
Sintomatologia dell'emosiderosi polmonare idiopatica
I sintomi e i segni di emosiderosi polmonare idiopatica nei bambini comprendono episodi ricorrenti di dispnea e tosse, in particolare inizialmente tosse non produttiva. L'emottisi si verifica in seguito. I bambini con emosiderosi polmonare idiopatica possono presentare solo difficoltà di accrescimento e di peso (ritardo di crescita) ed anemia sideropenica. I sintomi più frequenti negli adulti sono dispnea da sforzo e fatica a causa di emorragia polmonare e anemia sideropenica.
Diagnosi dell'emosiderosi polmonare idiopatica
Imaging del torace (RX o TC)
Lavaggio broncoalveolare
Raramente, biopsia polmonare
L'emosiderosi polmonare idiopatica è considerata una diagnosi di esclusione perché, per definizione, viene diagnosticata solo quando non si riesce a trovare un'altra causa sottostante di emorragia alveolare diffusa. Si può ottenere l'imaging del torace (radiografia o TC), che può mostrare infiltrati polmonari diffusi. La diagnosi comporta la dimostrazione di una combinazione di segni clinici caratteristici (p. es., emottisi e infiltrati polmonari diffusi), anemia da carenza di ferro, e macrofagi carichi di emosiderina nel liquido di lavaggio broncoalveolare (BAL) o nei campioni di biopsia polmonare, più nessuna evidenza di vasculite dei piccoli vasi (capillarite polmonare) o un'altra diagnosi esplicativa.
La diagnosi è confermata dalla biopsia polmonare se altri reperti non sono conclusivi.
Trattamento dell'emosiderosi polmonare idiopatica
Glucocorticoidi
Gli immunosoppressori sono il trattamento di elezione dell'emosiderosi polmonare idiopatica (1). I glucocorticoidi possono ridurre la morbilità e la mortalità di episodi acuti di sanguinamento alveolare e possono controllare la progressione della malattia verso la fibrosi polmonare. Alcuni pazienti possono richiedere ulteriori immunosoppressori (p. es., ciclofosfamide, azatioprina) per migliorare i risultati del trattamento.
I pazienti che hanno anche la celiachia devono seguire una dieta priva di glutine.
Riferimento relativo al trattamento
1, Saha BK, Milman NT: Idiopathic pulmonary hemosiderosis: a review of the treatments used during the past 30 years and future directions. Clin Rheumatol. 2021;40(7):2547-2557. doi:10.1007/s10067-020-05507-4
