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Neuropatie ereditarie

Di

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Ultima modifica dei contenuti set 2019
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Le neuropatie ereditarie comprendono numerose neuropatie periferiche degenerative congenite (p. es., malattia di Charcot-Marie-Tooth).

Le neuropatie ereditarie sono classificate come

  • Motorie e sensitive

  • Sensitive e disautonomiche

Le neuropatie ereditarie possono essere primarie o secondarie ad altri disturbi ereditari, tra i quali la malattia di Refsum, la porfiria e la malattia di Fabry.

Neuropatie motorie e sensitive

Esistono 3 forme principali (I, II, e III) di neuropatie motorie e sensoriali; tutte iniziano durante l'infanzia. Alcune forme meno frequenti insorgono alla nascita e comportano un'invalidità più grave.

I tipi I e II (varianti della malattia di Charcot-Marie-Tooth, chiamata anche atrofia muscolare peroneale) sono le forme più frequenti; esse sono solitamente patologie autosomico-dominanti, ma possono essere anche X linked. Quelle di tipo I sono conseguenti a una duplicazione (copia extra) del gene della "proteina della mielina periferica-22" (PMP22), che si trova sul braccio corto del cromosoma 17.

I tipi I e II sono caratterizzati da debolezza e atrofia, principalmente a carico dei muscoli peronei e della muscolatura distale della gamba. I pazienti hanno spesso una storia familiare positiva per neuropatia. La storia naturale della malattia è eterogenea: alcuni pazienti sono asintomatici e presentano solamente delle velocità di conduzione rallentate (rilevate su studi della conduzione nervosa); altri pazienti sono invece più gravemente colpiti.

I pazienti affetti dalla forma di tipo I possono presentare durante la seconda infanzia la comparsa del piede cadente (footdrop) e di un'atrofia muscolare distale lentamente progressiva, che conducono alla caratteristica deformità "a zampa di cicogna". I muscoli intrinseci della mano si atrofizzano più tardivamente. La pallestesia, la sensibilità dolorifica e quella termica diminuiscono con una distribuzione a calza e a guanto. I riflessi osteotendinei sono assenti. Nei familiari portatori della malattia gli unici segni presenti possono essere piede cavo o dita a martello. Le velocità di conduzione nervosa sono rallentate e le latenze distali sono prolungate. Possono verificarsi processi di demielinizzazione e remielinizzazione segmentale. I nervi periferici ipertrofici possono essere palpabili. La malattia evolve in modo lentamente progressivo ed è compatibile con un'aspettativa di vita normale. In un sottotipo, i maschi hanno sintomi gravi, mentre le femmine hanno sintomi da lievi a moderati o possono essere asintomatiche.

La forma di tipo II evolve più lentamente; la debolezza di solito si sviluppa a un'età più tardiva. I pazienti presentano velocità di conduzione nervosa relativamente normali ma potenziali di azione sensitivi e potenziali di sommazione motori di bassa ampiezza. Alla biopsia si rileva una degenerazione assonale (walleriana).

La forma di tipo III (neuropatia ipertrofica interstiziale, malattia di Dejerine-Sottas), una rara forma autosomica dominante o recessiva, esordisce durante l'infanzia con debolezza muscolare progressiva e perdita della sensibilità e dei riflessi osteotendinei. Sebbene in fase iniziale essa sia simile alla malattia di Charcot-Marie-Tooth, la debolezza muscolare progredisce più rapidamente. Si tratta di una malattia con un processo di demielinizzazione-rimielinizzazione che provoca un ispessimento dei nervi periferici con aspetto "a bulbo di cipolla" all'esame bioptico.

Neuropatie sensitive e disautonomiche

Le neuropatie ereditarie sensitive e disautonomiche sono rare. Ne sono stati descritti cinque sottotipi.

La perdita distale della sensibilità dolorifica e termica è più importante rispetto alla compromissione della pallestesia e della propriocezione. Il problema principale è rappresentato dalla mutilazione del piede dovuta all'insensibilità al dolore, cui consegue un elevato rischio di infezioni e osteomieliti.

Diagnosi

  • Valutazione clinica

  • Esami elettrodiagnostici

La neuropatia ereditaria, che deve essere confermata dagli studi elettrofisiologici, è suggerita dalla caratteristica distribuzione della debolezza muscolare, dalla presenza di deformità dei piedi e dall'anamnesi familiare.

Le analisi genetiche sono disponibili.

Trattamento

  • Terapia di supporto

Gli apparecchi ortopedici aiutano a correggere il piede cadente; può inoltre essere utile la chirurgia ortopedica per la stabilizzazione del piede.

La fisioterapia (per rinforzare i muscoli) e la terapia occupazionale possono aiutare; la consulenza professionale può aiutare i pazienti giovani a mantenere le proprie abilità lavorative e le aspettative nonostante la progressione della malattia.

Punti chiave

  • Le neuropatie ereditarie possono affliggere nervi motori e sensoriali, nervi sensoriali, nervi sensoriali e autonomici, o solo nervi motori.

  • Esistono 3 tipi principali di neuropatie motorie e sensoriali, che variano in gravità e velocità di progressione; tutte iniziano nell'infanzia.

  • Utilizzare le bretelle per correggere la mancanza del passo e raccomandare la terapia fisica e occupazionale per aiutare i pazienti a mantenere la funzionalità; a volte è necessario un intervento chirurgico ortopedico.

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