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Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD)

Di

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine

Ultima modifica dei contenuti set 2020
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La carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è un difetto enzimatico legato all'X, frequente nei soggetti di razza nera, che può determinare emolisi dopo malattie acute o assunzione di farmaci ossidanti (inclusi salicilati e sulfamidici). La diagnosi si basa sul dosaggio della glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), sebbene i risultati dei test siano spesso falsamente negativi durante l'emolisi acuta a causa della presenza di reticolociti, che sono più ricchi di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) delle cellule più vecchie. Il trattamento è di supporto.

La carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), un deficit nella via dello shunt dell'esoso monofosfato è il disturbo più frequente del metabolismo dei globuli rossi. Il gene della glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) si trova sul cromosoma X e presenta un'elevata quantità di varianti (polimorfismo) determinando diversi livelli di funzionalità della glucosio-6-fosfato deidrogenasi da normale a gravemente carente. Le varianti sono classificate da I a V in base alla quantità di attività dell'enzima glucosio 6 fosfato deidrogenasi (G6PD). Poiché il gene è legato all'X, è più probabile che i maschi presentino emolisi clinicamente significativa, sebbene le femmine omozigoti o eterozigoti con inattivazione dell'X asimmetrica, che provoca un'alta percentuale di cromosomi X affetti, (vedi Mosaicismo Mosaicismo Alcune situazioni rappresentano l'eredità aberrante, spesso perché i geni o i cromosomi sono alterati. Tuttavia, alcune di queste alterazioni, come il mosaicismo, sono molto frequenti; altre... maggiori informazioni ) possono anche esserne affette.

Questo difetto si riscontra in circa il 10% dei maschi di razza nera e in < 10% delle femmine di razza nera negli Stati Uniti e con frequenze più basse in persone con antenati provenienti dal bacino del Mediterraneo (p. es., italiani, greci, arabi, ebrei sefarditi) e in persone con antenati asiatici.

Fisiopatologia della carenza di G6PD

La carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) rende i globuli rossi suscettibili allo stress ossidativo, che riduce la loro sopravvivenza. L'emolisi si verifica in seguito a una sfida ossidativa, generalmente dopo febbre, infezioni virali o batteriche acute e chetoacidosi diabetica Chetoacidosi diabetica La chetoacidosi diabetica è una complicanza metabolica acuta del diabete, caratterizzata da iperglicemia, iperchetonemia e acidosi metabolica. L'iperglicemia provoca una diuresi osmotica con... maggiori informazioni . L'emolisi è episodica e autolimitante, sebbene rari pazienti abbiano emolisi cronica in corso in assenza di un insulto ossidativo.

Meno frequentemente, l'emolisi si verifica dopo esposizione a farmaci o altre sostanze che producono perossidi e provocano ossidazione dell'emoglobina e della membrana del globuli rossi. Questi farmaci e sostanze comprendono la primachina, i salicilati, i sulfamidici, i nitrofurani, la fenacetina, il naftalene, i nitrofurani, alcuni derivati della vitamina K, il dapsone, la fenazopiridina, l'acido nalixidico, il blu di metilene, e, in qualche caso, le fave. La quantità di emolisi dipende dall'entità della carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) e dal potenziale ossidante del farmaco.

Sintomatologia della carenza di G6PD

Diagnosi del deficit della glucosio-6-fosfato deidrogenasi

  • Striscio periferico

  • Dosaggio della glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD)

La diagnosi va presa in considerazione in pazienti con evidenza di emolisi acuta, in particolare nei maschi con un'anemia emolitica diretta antiglobulin-negativa (vedi Diagnosi dell'anemia emolitica Diagnosi Al termine della loro vita (in media circa 120 giorni), i globuli rossi sono rimossi dal circolo. L'emolisi è definita come una prematura distruzione e pertanto una riduzione della vita media... maggiori informazioni  Diagnosi ). Anemia, durante l'emolisi si sviluppano anemia, ittero e reticolocitosi.

Lo striscio periferico può rivelare globuli rossi che sembrano avere uno o più morsi (1 micron di larghezza) prelevati dal sangue periferico (cheratociti e precheratociti) e globuli rossi con inclusioni denominate corpi di Heinz, che sono particelle di emoglobina denaturata, che possono essere riconosciute solo da colorazioni speciali. Queste cellule possono essere visibili durante il processo emolitico ma non persistono in pazienti con milza intatta, che le rimuove.

Sono disponibili test per l'attività della glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD). Tuttavia, durante e immediatamente dopo un episodio emolitico, i test possono dare dei falsi negativi per la distruzione dei globuli rossi più vecchi e difettosi e la produzione di reticolociti, che sono ricchi di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD). Pertanto, può essere necessario ripetere il test alcune settimane dopo l'evento acuto. Sono disponibili diversi test di screening, compresi i test point-of-care (al letto del paziente); i risultati positivi devono essere confermati con un test quantitativo.

Trattamento del deficit della glucosio-6-fosfato deidrogenasi

  • Cure di supporto, rimozione del farmaco o dell'agente causale ed evitare le sostanze scatenanti

Durante l'emolisi acuta, il trattamento è mediante terapia di supporto; le trasfusioni sono necessarie raramente. Ai pazienti si consiglia di evitare farmaci e sostanze che possono provocare l'emolisi.

Punti chiave

  • La carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è il disturbo ereditario più frequente del metabolismo dei globuli rossi, e può causare emolisi in presenza di fattori scatenanti.

  • L'incidenza è più alta in alcuni gruppi etnici (p. es., neri americani, persone provenienti dal bacino del Mediterraneo, persone con ascendenza asiatica).

  • I fattori scatenanti comprendono malattie acute (p. es., infezioni), farmaci (p. es., salicilati) e altre sostanze (p. es., fave) che causano stress ossidativo.

  • Diagnosticare utilizzando lo striscio periferico e il dosaggio di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD); falsi negativi per i dosaggi di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) sono possibili durante l'emolisi acuta, quindi ripetere il test dopo diverse settimane se il test iniziale per il glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è negativo.

  • Evitare i fattori scatenanti per limitare gli episodi emolitici.

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