Le sindromi dell'intervallo QT breve sono disturbi congeniti o acquisiti estremamente rari della funzione o della regolazione dei canali ionici cardiaci che accorciano la durata del potenziale d'azione del miocita ventricolare, come si evince dall'accorciamento dell'intervallo QT corretto dalla frequenza all'ECG.
(Vedi anche Panoramica sulle aritmie e Panoramica sulle canalopatie.)
Può essere coinvolta la disfunzione del canale ionico cardiaco
Aumento della funzione di ripolarizzazione dei canali della corrente di potassio O
Aumento della funzione dei canali della corrente di sodio depolarizzante o depolarizzante del calcio
Notare che i cambiamenti nella funzione dei canali (ossia, aumento o diminuzione) sono l'opposto di quelli che si verificano nelle sindromi del QT lungo.
L'accorciamento della durata del potenziale d'azione è più marcato nell'epicardio ventricolare e può portare a tachicardia ventricolare polimorfa o a fibrillazione ventricolare e spesso a morte improvvisa. La probabilità di tachiaritmie ventricolari aumenta con il grado di accorciamento dell'intervallo QTc. Alcuni pazienti con sindromi dell'intervallo QT breve sono anche predisposti alla fibrillazione atriale.
Le sindromi dell'intervallo QT corto sono classificate in base al gene specifico mutato. I geni anormali comprendono KCNH2, KCNQ1, e KCNJ2.
I pazienti sono asintomatici a meno che non si verifichino fibrillazione atriale o tachicardia ventricolare/fibrillazione ventricolare, che possono causare palpitazioni, vicino sincope, sincope o arresto cardiaco.
Diagnosi delle sindromi dell'intervallo QT breve
Criteri clinici e elettrocardiografici specifici
Test genetici
Screening dei membri della famiglia di primo grado
La diagnosi deve essere presa in considerazione in pazienti con anamnesi personale e/o familiare di arresto cardiaco e/o sincope inspiegabili quando le persone colpite non hanno una cardiopatia strutturale. Deve anche essere considerata in persone che hanno scoperto di avere un intervallo QT breve quando l'ECG viene eseguito per altri motivi.
La diagnosi si basa sull'ECG che mostra un accorciamento dell'intervallo QT corretto per la frequenza. Il grado di accorciamento del QTc richiesto è discusso ma varia da < 0,36 secondi a ≤ 0,33 secondi; durate più lunghe possono essere accettate quando i pazienti o i familiari hanno una mutazione nota, una tachicardia ventricolare/fibrillazione ventricolare documentata o un arresto cardiaco inspiegabile. I test genetici hanno una bassa resa (circa il 20%). È stata proposta una serie di criteri diagnostici (1). Ulteriori test possono comprendere il monitoraggio del ritmo cardiaco ambulatoriale e l'imaging cardiaco.
I familiari di primo grado dei pazienti devono essere sottoposti a valutazione clinica (ossia, per rilevare sintomi suggestivi di aritmia) ed ECG. Test genetici sui membri della famiglia vengono eseguiti quando il paziente ha una mutazione identificata.
Riferimento relativo alla diagnosi
1. Gollob MH, Redpath CJ, Roberts JD: The short QT syndrome: proposed diagnostic criteria. J Am Coll Cardiol 57:802–812.2011. doi: 10.1016/j.jacc.2010.09.048
Trattamento delle sindromi dell'intervallo QT breve
Trattamento di qualsiasi tachicardia ventricolare/fibrillazione ventricolare
A volte chinidina
Generalmente un cardiovertitore-defibrillatore impiantabile
È stato proposto il trattamento con chinidina (che prolunga l'intervallo QT), ma la maggior parte dei pazienti sintomatici riceve un cardiovertitore-defibrillatore impiantabile. Il consenso degli esperti è che un cardiovertitore-defibrillatore impiantabile può essere considerato per i pazienti asintomatici con un'anamnesi familiare di morte improvvisa (1).
Riferimento relativo al trattamento
1. Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al: HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: : document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm 10:1932–1963, 2013. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014
