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I fatti in Breve

Malattia di Huntington

(Huntington's Disease; Huntington Chorea; Chronic Progressive Chorea; Hereditary Chorea)

Di

The Manual's Editorial Staff

Ultima revisione/verifica completa lug 2020| Ultima modifica dei contenuti lug 2020
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Che cos’è la malattia di Huntington?

La malattia di Huntington è una malattia genetica che causa la lenta disgregazione di specifici neuroni cerebrali.

  • Solitamente, l’esordio dei sintomi avviene fra i 35 e i 40 anni d’età

  • La malattia distrugge la porzione cerebrale responsabile della coordinazione e della fluidità dei movimenti

  • I movimenti diventano lenti, a scatti e impacciati, e l’eloquio diventa biascicato

  • Vengono colpite le funzioni mentali e il soggetto diventa depresso e irritabile; inoltre peggiorano anche le abilità cognitive e la memoria

  • Dopo l’esordio, i sintomi continuano a peggiorare, causando infine il decesso nel giro di 13-15 anni

  • Un esame del sangue può individuare la presenza del gene responsabile della malattia

Quali sono le cause della malattia di Huntington?

La malattia di Huntington è causata da un gene ereditato da uno dei genitori. Il gene causa la lenta distruzione della porzione cerebrale responsabile della cognizione, della coordinazione e della fluidità dei movimenti.

Quali sono i sintomi della malattia di Huntington?

I sintomi solitamente esordiscono in età adulta.

I sintomi iniziali più comuni sono:

  • Movimenti a scatti incontrollati di gambe e braccia

  • Frequente ammiccamento

  • Andatura strana e a scatti

  • Alterazioni mentali e della personalità, come stato confusionale, scarso controllo degli impulsi, depressione o rabbia

Via via che la malattia peggiora, il soggetto:

  • Perde la memoria e la capacità di pensare chiaramente (demenza)

  • Ha difficoltà a svolgere mansioni basilari come vestirsi, lavarsi e usare il wc

Infine, il soggetto richiede assistenza costante. La maggior parte dei soggetti muore circa 13-15 anni dopo l’esordio dei sintomi.

Come viene diagnosticata la malattia di Huntington?

Se un soggetto presenta dei sintomi della malattia di Huntington, il medico:

  • Esegue delle analisi genetiche sul sangue

  • Si accerta che non siano presenti altre malattie cerebrali mediante appositi esami come una TC o una RMI

Se le analisi mostrano la presenza di malattia di Huntington o se qualche familiare ha avuto la malattia di Huntington, il medico suggerisce:

  • Consulenza genetica

Se un soggetto ha la malattia di Huntington, la consulenza genetica può aiutare a comprendere il rischio di trasmettere la malattia ai figli.

Se non è stata diagnosticata la malattia di Huntington, ma si ha un’anamnesi familiare di questa malattia, la consulenza genetica può aiutare a decidere se si desidera sottoporsi ad analisi. Alcuni soggetti non vogliono sapere se hanno una malattia letale. Altri vogliono sapere se eventuali figli sarebbero a rischio.

Come si cura la malattia di Huntington?

Non esiste una cura, ma il medico può trattare molti dei sintomi e aiutare il soggetto a pianificare il futuro. Il medico può prescrivere:

  • Farmaci per alleviare i sintomi

  • Antidepressivi, se il soggetto è depresso

È consigliabile parlare con il medico circa una dichiarazione anticipata di trattamento. Nella dichiarazione anticipata di trattamento, il soggetto comunica chiaramente per iscritto le proprie scelte relative all’assistenza medica al medico e ai familiari, mentre è ancora in grado di farlo.

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