Che cos’è la malattia di Huntington?
La malattia di Huntington è una malattia genetica che causa la lenta disgregazione di specifici neuroni cerebrali.
Solitamente, l’esordio dei sintomi avviene fra i 35 e i 40 anni d’età
La malattia distrugge la porzione cerebrale responsabile della coordinazione e della fluidità dei movimenti
I movimenti diventano lenti, a scatti e impacciati, e l’eloquio diventa biascicato
Vengono colpite le funzioni mentali e il soggetto diventa depresso e irritabile; inoltre peggiorano anche le abilità cognitive e la memoria
Dopo l’esordio, i sintomi continuano a peggiorare, causando infine il decesso nel giro di 13-15 anni
Un esame del sangue può individuare la presenza del gene responsabile della malattia
Quali sono le cause della malattia di Huntington?
La malattia di Huntington è causata da un gene ereditato da uno dei genitori. Il gene causa la lenta distruzione della porzione cerebrale responsabile della cognizione, della coordinazione e della fluidità dei movimenti.
Quali sono i sintomi della malattia di Huntington?
I sintomi solitamente esordiscono in età adulta.
I sintomi iniziali più comuni sono:
Movimenti a scatti incontrollati di gambe e braccia
Frequente ammiccamento
Andatura strana e a scatti
Alterazioni mentali e della personalità, come stato confusionale, scarso controllo degli impulsi, depressione o rabbia
Via via che la malattia peggiora, il soggetto:
Ha difficoltà a svolgere mansioni basilari come vestirsi, lavarsi e usare il wc
Infine, il soggetto richiede assistenza costante. La maggior parte dei soggetti muore circa 13-15 anni dopo l’esordio dei sintomi.
Come viene diagnosticata la malattia di Huntington?
Se un soggetto presenta dei sintomi della malattia di Huntington, il medico:
Esegue delle analisi genetiche sul sangue
Si accerta che non siano presenti altre malattie cerebrali mediante appositi esami, come una tomografia computerizzata (TC Tomografia computerizzata La TAC utilizza un grande macchinario a forma di ciambella per acquisire radiografie da varie angolazioni. Un computer elabora poi le radiografie, creando molte immagini dettagliate dell’interno... maggiori informazioni
) o una risonanza magnetica per immagini (RMI Risonanza magnetica per immagini (RMI) La risonanza magnetica per immagini (RMI) utilizza una macchina dotata di un potente magnete per acquisire immagini dell’interno del corpo. Un computer registra le variazioni del campo magnetico... maggiori informazioni 
)
Se le analisi mostrano la presenza di malattia di Huntington o se qualche familiare ha avuto la malattia di Huntington, il medico suggerisce:
Consulenza genetica
Se un soggetto ha la malattia di Huntington, la consulenza genetica può aiutare a comprendere il rischio di trasmettere la malattia ai figli.
Se non è stata diagnosticata la malattia di Huntington, ma si ha un’anamnesi familiare di questa malattia, la consulenza genetica può aiutare a decidere se si desidera sottoporsi ad analisi. Alcuni soggetti non vogliono sapere se hanno una malattia letale. Altri vogliono sapere se eventuali figli sarebbero a rischio.
Come si cura la malattia di Huntington?
Non esiste una cura, ma il medico può trattare molti dei sintomi e aiutare il soggetto a pianificare il futuro. Il medico può prescrivere:
Farmaci per alleviare i sintomi
Antidepressivi, se il soggetto è depresso
È consigliabile parlare con il medico circa una dichiarazione anticipata di trattamento Dichiarazioni anticipate di trattamento La dichiarazione anticipata di trattamento è un insieme di documenti in cui si comunicano le volontà di un individuo in materia di salute, nel caso in cui quest’ultimo perda la capacità di decisione... maggiori informazioni . Nella dichiarazione anticipata di trattamento, il soggetto comunica chiaramente per iscritto le proprie scelte relative all’assistenza medica al medico e ai familiari, mentre è ancora in grado di farlo.
