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Patrimonio genetico e risposta ai farmaci

Di

Shalini S. Lynch

, PharmD, University of California San Francisco School of Pharmacy

Revisione completa lug 2022
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La diversità delle caratteristiche genetiche (ereditarie) tra i vari soggetti influenza la farmacocinetica e la farmacodinamica di una determinata sostanza. Lo studio delle differenze genetiche nella risposta ai farmaci Panoramica sulla risposta ai farmaci Ogni soggetto risponde diversamente ai farmaci. Il modo in cui una persona risponde a un farmaco è influenzato da molti fattori, tra cui Il corredo genetico Età La corporatura L’uso di altri... Common.TooltipReadMore è definito farmacogenetica. In alcuni casi, i livelli di un enzima che metabolizza i farmaci possono essere misurati prima di avviare la terapia. Questo deve essere considerato prima della prescrizione.

A causa delle caratteristiche genetiche, alcuni soggetti elaborano (metabolizzano Metabolismo dei farmaci Il metabolismo dei farmaci consiste nell’alterazione chimica di un farmaco da parte dell’organismo. (Vedere anche Introduzione a Somministrazione dei farmaci e farmacocinetica). Alcuni farmaci... Common.TooltipReadMore ) i farmaci lentamente. Di conseguenza, il farmaco può accumularsi nell’organismo, causando tossicità. Altri soggetti metabolizzano i farmaci molto rapidamente al punto che, dopo aver assunto la dose standard, i livelli ematici del farmaco non raggiungono mai valori sufficientemente alti per essere efficaci.

Nella metà dei cittadini statunitensi, N-acetiltransferasi, un enzima epatico che metabolizza certi farmaci, ha un’azione lenta. Questa popolazione viene definita con il termine acetilatori lenti. I farmaci metabolizzati da questo enzima, come l’isoniazide (usato per trattare la tubercolosi), tendono a raggiungere livelli ematici più elevati e rimangono nell’organismo più a lungo rispetto ai soggetti che metabolizzano i farmaci più rapidamente (acetilatori rapidi).

Circa 1 soggetto su 1.500 presenta bassi livelli di pseudocolinesterasi, un enzima presente nel sangue che rende inattivi farmaci come la succinilcolina, di solito somministrata insieme a un anestetico durante gli interventi chirurgici, per indurre un temporaneo rilassamento muscolare. Se la succinilcolina non viene rapidamente inattivata, tale effetto può prolungarsi e i pazienti potrebbero non essere in grado di riprendere a respirare spontaneamente subito dopo l’intervento chirurgico, come avviene di solito. Questi pazienti possono aver bisogno di un’assistenza respiratoria meccanica prolungata.

Circa il 10% degli uomini e una percentuale inferiore di donne di origine africana o afroamericana presentano un deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) La carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è un disturbo genetico ereditario che può causare la distruzione dei globuli rossi (emolisi) in seguito a una malattia acuta o all'uso di... Common.TooltipReadMore (glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD), un enzima che protegge i globuli rossi da alcune sostanze chimiche tossiche. Per esempio, nei soggetti con deficit di G6PD, alcuni farmaci (come la clorochina e la primachina, utilizzati per trattare la malaria) distruggono i globuli rossi e causano anemia emolitica Panoramica sull’anemia L’anemia è una condizione nella quale il numero dei globuli rossi è basso. I globuli rossi contengono emoglobina, una proteina che permette loro di trasportare ossigeno dai polmoni ai diversi... Common.TooltipReadMore .

Circa 1 su 20.000 soggetti presenta un’anomalia genetica che rende i muscoli eccessivamente sensibili a certi anestetici da inalazione come l’alotano, l’isoflurano e il sevoflurano. Se a tali soggetti viene somministrato uno di questi anestetici con un miorilassante (di solito la succinilcolina), si può manifestare un disturbo potenzialmente fatale denominato ipertermia maligna Ipertermia maligna L’ipertermia maligna è un aumento della temperatura corporea raro e pericoloso che si verifica in persone predisposte alle quali vengono somministrati certi farmaci miorilassanti in aggiunta... Common.TooltipReadMore , che causa febbre molto alta. I muscoli si irrigidiscono, i battiti cardiaci aumentano e la pressione arteriosa si riduce.

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