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Patrimonio genetico e risposta ai farmaci

Di

Shalini S. Lynch

, PharmD, University of California San Francisco School of Pharmacy

Ultima revisione/verifica completa ago 2019| Ultima modifica dei contenuti ago 2019
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La diversità delle caratteristiche genetiche (ereditarie) tra i vari soggetti influenza la farmacocinetica e la farmacodinamica di una determinata sostanza. Lo studio delle differenze genetiche nella risposta ai farmaci è definito farmacogenetica. In alcuni casi, i livelli di un enzima che metabolizza i farmaci possono essere misurati prima di avviare la terapia. Questo deve essere considerato prima della prescrizione.

A causa delle caratteristiche genetiche, alcuni soggetti elaborano (metabolizzano) i farmaci lentamente. Di conseguenza, il farmaco può accumularsi nell’organismo, causando tossicità. Altri soggetti metabolizzano i farmaci molto rapidamente al punto che, dopo aver assunto la dose standard, i livelli ematici del farmaco non raggiungono mai valori sufficientemente alti per essere efficaci.

Nella metà dei cittadini statunitensi, N-acetiltransferasi, un enzima epatico che metabolizza certi farmaci, ha un’azione lenta. Questa popolazione viene definita con il termine acetilatori lenti. I farmaci metabolizzati da questo enzima, come l’isoniazide (usato per trattare la tubercolosi), tendono a raggiungere livelli ematici più elevati e rimangono nell’organismo più a lungo rispetto ai soggetti che metabolizzano i farmaci più rapidamente (acetilatori rapidi).

Circa 1 soggetto su 1.500 presenta bassi livelli di pseudocolinesterasi, un enzima presente nel sangue che rende inattivi farmaci come la succinilcolina, di solito somministrata insieme a un anestetico durante gli interventi chirurgici, per indurre un temporaneo rilassamento muscolare. Se la succinilcolina non viene rapidamente inattivata, tale effetto può prolungarsi e i pazienti potrebbero non essere in grado di riprendere a respirare spontaneamente subito dopo l’intervento chirurgico, come avviene di solito. Questi pazienti possono aver bisogno di un’assistenza respiratoria meccanica prolungata.

Circa il 10% degli uomini di razza nera e una percentuale inferiore di donne di colore presentano una carenza del glucosio-6-fosfato deidrogenasi (glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD), un enzima che protegge i globuli rossi dall’attacco di alcune sostanze chimiche tossiche. Per esempio, nei soggetti con deficit di G6PD, alcuni farmaci (come la clorochina e la primachina, utilizzati per trattare la malaria) distruggono i globuli rossi e causano anemia emolitica.

Circa 1 su 20.000 soggetti presenta un’anomalia genetica che rende i muscoli eccessivamente sensibili a certi anestetici da inalazione come l’alotano, l’isoflurano e il sevoflurano. Se a tali soggetti viene somministrato uno di questi anestetici con un miorilassante (di solito la succinilcolina), si può manifestare un disturbo potenzialmente fatale denominato ipertermia maligna, che causa febbre molto alta. I muscoli si irrigidiscono, i battiti cardiaci aumentano e la pressione arteriosa si riduce.

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