La diagnosi precoce del tumore del colon-retto dipende dallo screening regolare, che deve normalmente iniziare a 45 anni per le persone con un rischio medio di svilupparlo e continuare fino ai 75 anni. Nel caso degli adulti di 76-85 anni i medici valutano la salute generale del paziente e i risultati di screening precedenti e poi decidono se continuare lo screening o meno.
Lo screening inizia prima in alcune persone. Per esempio, le persone con un familiare di primo grado (un genitore, un fratello o un figlio) che ha avuto il tumore del colon-retto prima dei 60 anni devono iniziare lo screening ogni 5 anni a partire dai 40 anni o 10 anni prima dell’età della diagnosi del familiare, a seconda di quale sia precedente. Per esempio, se al padre di un soggetto è stato diagnosticato un tumore del colon-retto a 45 anni, tale soggetto deve iniziare lo screening a 35 anni.
Per lo screening del tumore del colon-retto si eseguono vari esami diversi:
I soggetti con cause genetiche per il tumore del colon-retto, come la sindrome di Lynch e la sindrome da poliposi MUTYH, necessitano di ulteriori screening.
Colonscopia
Alcuni medici optano per lo screening con colonscopia, che prevede la valutazione dell’intero intestino crasso, per tutti i pazienti. Durante la colonscopia alcune neoformazioni che sembrano cancerose (maligne) vengono asportate mediante l’impiego di strumenti chirurgici introdotti attraverso l’endoscopio. Le neoformazioni sono inviate al laboratorio ed esaminate per la presenza di tumori. Altre più grosse devono essere asportate con regolare intervento chirurgico.
La colonscopia deve essere eseguita ogni 10 anni o più spesso nel caso di soggetti ad alto rischio di tumore del colon-retto.
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Esami delle feci
I test immunochimici fecali (fecal immunochemical test, FIT) vengono utilizzati per rilevare sangue nelle feci, anche quello non visibile a occhio nudo (detto sangue occulto). I FIT sono più accurati dei vecchi esami delle feci basati su una sostanza chimica e non prevedono restrizioni alimentari. Questi esami vengono effettuati ogni anno. Tuttavia, molte patologie oltre al cancro possono provocare la presenza di sangue nelle feci e non tutti i tumori sanguinano sempre.
I test del DNA fecale servono per esaminare le feci per la presenza di materiale genetico di origine tumorale. Spesso i test genetici sulle feci sono combinati con test immunochimici fecali per la ricerca di sangue (test FIT-DNA) e vengono eseguiti almeno ogni 3 anni. I soggetti con un risultato positivo del test FIT-DNA devono essere sottoposti a una colonscopia di controllo entro 6 mesi, per ridurre il rischio di mancata individuazione di un tumore del colon in stadio avanzato. Nel 10-15% circa dei soggetti con un risultato positivo del test FIT-DNA la colonscopia risulta normale. Questi soggetti possono ripetere il test fecale FIT-DNA dopo 1 anno o ripetere la colonscopia dopo 3 anni. Se i risultati sono negativi, tali soggetti sono considerati mediamente a rischio di sviluppare il cancro del colon e possono tornare al programma di screening normale.
Sigmoidoscopia
La sigmoidoscopia è un esame della parte inferiore dell’intestino crasso. È ottima per visualizzare masse presenti nel colon sigmoideo o nel retto, ma non consente di vedere tumori situati più in profondità nel colon.
La sigmoidoscopia deve essere effettuata ogni 5 anni oppure, se viene effettuato anche l’esame del sangue occulto, ogni 10 anni.
Colonografia con tomografia computerizzata (TC)
La colonografia con TC (colonscopia virtuale) genera immagini bi- e tridimensionali del colon grazie a una tecnica tomografica speciale. Questo esame prevede l’assunzione di un agente di contrasto per via orale e la distensione del colon con gas introdotto mediante una sonda inserita nel retto. La visualizzazione di immagini tridimensionali ad alta risoluzione simula in qualche modo la colonscopia standard, di qui il nome.
La colonscopia virtuale potrebbe essere un’opzione per i pazienti che non sono in grado o disposti a sottoporsi alla regolare procedura di colonscopia, ma è meno accurata e altamente dipendente dalle capacità e dall’esperienza del radiologo. La colonscopia virtuale non necessita di sedazione, ma richiede comunque un’approfondita preparazione intestinale e la distensione del colon con gas potrebbe risultare fastidiosa. Inoltre, diversamente dalla colonscopia standard, le lesioni non possono essere asportate per analisi microscopica (bioptizzate) in sede di procedura. Se durante la colonscopia virtuale si riscontra un polipo, è necessaria una colonscopia normale per asportare il polipo o eseguire una biopsia del tumore. La colonscopia virtuale può mostrare se il tumore si è diffuso dal colon ai linfonodi o al fegato ma non è efficace per rilevare piccoli polipi nel colon.
L’esame va effettuato ogni 5 anni.
Test di screening per le cause genetiche del tumore del colon-retto
La sindrome di Lynch e la sindrome da poliposi MUTYH sono disturbi causati da mutazioni in alcuni geni. Queste mutazioni possono causare il tumore del colon-retto.
Oltre allo screening per il tumore del colon-retto, i soggetti con sindrome di Lynch devono essere sottoposti a screening continuo per altri tumori. Il programma di screening comprende l’ecografia degli organi femminili (attraverso la vagina), l’esame delle cellule prelevate dalla mucosa uterina (endometrio) con un dispositivo di aspirazione e gli esami del sangue e delle urine.
I familiari di primo grado (genitori, fratelli o figli) dei soggetti con sindrome di Lynch che non si siano sottoposti a test genetici devono effettuare una colonscopia ogni 1-2 anni a partire dai 20 anni, passando poi a una frequenza annuale dopo i 40 anni. I familiari di primo grado di sesso femminile devono essere sottoposti ogni anno ai test per i tumori dell’endometrio e dell’ovaio.
I soggetti con sindrome da poliposi MUTYH devono essere sottoposti a colonscopia ogni 1-2 anni a partire dai 25-30 anni di età (colonscopia di sorveglianza). Inoltre, devono essere sottoposti a screening per i tumori dello stomaco e del duodeno, della tiroide, della vescica, dell’ovaio e della pelle.
