La sindrome della persona rigida provoca rigidità muscolare che peggiora gradualmente.
Si verifica spesso nei soggetti con diabete di tipo 1, determinate malattie autoimmuni o alcuni tipi di tumore.
I muscoli si irrigidiscono e si ingrossano progressivamente, a partire dal tronco e dall’addome fino a interessare progressivamente tutti i muscoli del corpo.
I medici sospettano la sindrome della persona rigida in base ai sintomi, ma eseguono un’elettromiografia e degli esami del sangue per confermare la diagnosi.
Il trattamento mira al sollievo dei sintomi e può includere diazepam (un sedativo), baclofene (un miorilassante), corticosteroidi e a volte rituximab o plasmaferesi.
La sindrome della persona rigida (precedentemente nota come sindrome della bella addormentata) colpisce principalmente il cervello e il midollo spinale (il sistema nervoso centrale), ma causa sintomi simili a quelli di alcuni disturbi dei nervi periferici.
La sindrome della persona rigida è più comune tra le donne e si verifica spesso nei soggetti affetti da diabete di tipo 1, alcune malattie autoimmuni (come la tiroidite) o alcuni tipi di tumore tra cui tumore alla mammella (generalmente), ai polmoni, ai reni, alla tiroide, al colon e linfoma di Hodgkin.
La causa della sindrome della persona rigida può essere una reazione autoimmune, quando il corpo produce anticorpi che attaccano i propri tessuti. Nella sindrome della persona rigida, questi anticorpi attaccano le cellule nervose del midollo spinale che controllano il movimento dei muscoli. La maggior parte delle persone affette da sindrome della persona rigida presentano anticorpi diretti contro un enzima chiamato decarbossilasi dell’acido glutammico. Questo enzima è coinvolto nella produzione di un messaggero chimico (neurotrasmettitore) che aiuta a prevenire un’iperstimolazione muscolare da parte dei nervi. Quando la produzione di questo enzima diminuisce, i nervi iperstimolano i muscoli che si irrigidiscono e si contraggono.
A volte, la causa della sindrome della persona rigida è sconosciuta.
Sintomi della sindrome della persona rigida
Nei soggetti con sindrome della persona rigida, i muscoli del tronco e dell’addome si irrigidiscono e si ingrossano gradatamente. I muscoli delle braccia e delle gambe sono meno colpiti.
Di solito, la sindrome della persona rigida progredisce, causando disabilità e rigidità in tutto il corpo.
Diagnosi della sindrome della persona rigida
Elettromiografia
Esami del sangue
La diagnosi della sindrome della persona rigida viene indicata dai sintomi. Vengono eseguiti degli esami allo scopo di aiutare a confermarla. Essi sono l’elettromiografia e gli esami del sangue per rilevare gli anticorpi presenti in numerosi soggetti con sindrome della persona rigida.
Trattamento della sindrome della persona rigida
Diazepam (un sedativo) o un altro farmaco per rilassare i muscoli
Immunoglobuline
A volte corticosteroidi
Talvolta, rituximab o plasmaferesi
Il trattamento della sindrome della persona rigida mira ad alleviare i sintomi. Il sedativo diazepam allevia in modo affidabile la rigidità muscolare. Se il diazepam non è efficace, si possono provare altri farmaci, come il baclofene (un miorilassante). Tuttavia, le evidenze a conferma del loro uso sono limitate.
Le immunoglobuline (una soluzione che contiene molti anticorpi diversi raccolti da un gruppo di donatori), somministrate in vena (per via endovenosa), possono aiutare ad alleviare i sintomi per un periodo massimo di un anno.
I corticosteroidi possono essere d’aiuto, ma non vengono usati spesso, perché di solito devono essere assunti per lungo tempo e, se assunti a lungo termine, presentano molti effetti collaterali.
Se le immunoglobuline non sono efficaci, talvolta si tenta una terapia con rituximab (un farmaco che modifica l’attività del sistema immunitario) o la plasmaferesi, che comporta la filtrazione delle sostanze tossiche (compresi gli anticorpi anomali) dal sangue.
