Manuale Msd

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Paraparesi spastica ereditaria

Di

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Ultima revisione/verifica completa feb 2020| Ultima modifica dei contenuti feb 2020
per accedere alla Versione per i professionisti

La paraparesi spastica ereditaria (familiare) è un gruppo di malattie ereditarie rare che causano un indebolimento graduale con spasmi muscolari (debolezza spastica) alle gambe.

  • Le persone affette da paraparesi spastica ereditaria hanno riflessi, crampi e spasmi esagerati che rendono difficile la deambulazione.

  • Il medico chiede se esistono altri familiari con la stessa malattia, esclude i disturbi che possono causare sintomi simili e può richiedere test genetici.

  • Il trattamento include fisioterapia, attività fisica e farmaci per ridurre la spasticità.

La paraparesi spastica ereditaria colpisce entrambi i sessi e può esordire a qualsiasi età. Colpisce da 1 a 10 persone su 100.000.

Questo disturbo assume molte forme e può derivare da molti tipi diversi di anomalie genetiche. Tutte causano degenerazione del percorso nervoso che trasporta i segnali dal cervello lungo il midollo spinale (ai muscoli).

Può venire colpita più di un’area del midollo spinale.

Sintomi

I sintomi della paraparesi spastica ereditaria possono sopraggiungere a qualsiasi età, da 1 anno all’età avanzata, a seconda della forma.

I riflessi diventano esagerati e si manifestano crampi, contrazioni e spasmi alle gambe, irrigidendone i movimenti (andatura spastica). La deambulazione diventa gradatamente più difficile. Le persone possono inciampare perché tendono a camminare sulle punte con i piedi rivolti verso l’interno. Le scarpe sono spesso consumate nella zona sopra all’alluce. L’affaticamento è un sintomo comune. In alcune persone, anche i muscoli delle braccia si indeboliscono e si irrigidiscono. La sensibilità e funzionalità di vescica e intestino solitamente non sono interessate.

Solitamente i sintomi continuano ad aggravarsi lentamente, ma a volte si stabilizzano dopo l’adolescenza. L’aspettativa di vita non viene compromessa.

Molte forme di paraparesi spastica ereditaria danneggiano altre parti del corpo oltre al midollo spinale. Queste forme possono causare altri problemi, come problemi oculari, perdita di controllo muscolare, perdita di udito, disabilità intellettuali, demenza e disturbi dei nervi periferici.

Diagnosi

  • Esclusione di altre malattie con sintomi simili

  • Identificazione di parenti affetti dalla malattia

  • A volte, test genetici

La paraparesi spastica ereditaria viene diagnosticata escludendo altri disturbi che causano sintomi simili (come la sclerosi multipla e la compressione del midollo spinale) e determinando se altri familiari sono affetti da questa malattia.

A volte vengono effettuati degli esami del sangue per verificare la presenza dei geni che provocano la malattia (test genetici).

Trattamento

  • Fisioterapia e attività fisica

  • Un farmaco per ridurre la spasticità

Il trattamento di tutte le forme di paraparesi spastica ereditaria mira ad alleviare i sintomi.

La fisioterapia e l’attività fisica possono aiutare a mantenere la mobilità e la forza muscolare, migliorano l’ampiezza del movimento e la resistenza, riducendo la stanchezza e prevenendo i crampi e gli spasmi.

Il baclofene (un miorilassante) è il farmaco di prima scelta per ridurre la spasticità. In alternativa, possono essere impiegati la tossina botulinica (una tossina batterica usata per paralizzare i muscoli o per trattare le rughe), il clonazepam, il dantrolene, il diazepam o la tizanidina.

Alcune persone traggono beneficio dall’uso di tutori, di un bastone o di stampelle. Altre hanno bisogno di una sedia a rotelle.

NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. CLICCA QUI per accedere alla Versione per i professionisti
per accedere alla Versione per i professionisti
Ottieni

Metti alla prova la tua conoscenza

Panoramica sul dolore
Quale delle seguenti affermazioni riguardo al dolore e alle persone anziane è corretta?

Potrebbe anche Interessarti

PARTE SUPERIORE