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Carenza di rame

Di

Larry E. Johnson

, MD, PhD, University of Arkansas for Medical Sciences

Ultima revisione/verifica completa giu 2020| Ultima modifica dei contenuti giu 2020
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La carenza di rame è rara nelle persone sane e si verifica più frequentemente nei neonati che hanno altri problemi di salute o che hanno un’anomalia genetica ereditaria.

La maggior parte del rame presente nell’organismo si trova nel fegato, nelle ossa e nei muscoli, sebbene se ne ritrovino tracce in tutti i tessuti. Il fegato elimina il rame in eccesso nella bile affinché venga eliminato dall’organismo. Il rame è un componente di molti enzimi, compresi quelli necessari per i seguenti processi:

  • produzione di energia

  • formazione di globuli rossi, ossa o tessuto connettivo (che funge da collante tra tessuti e organi diversi)

  • azione antiossidante (per proteggere le cellule contro i danni prodotti dai radicali liberi, sottoprodotti reattivi della normale attività cellulare)

(Vedere anche Panoramica sui minerali).

La carenza di rame può essere acquisita o ereditaria. È rara nelle persone sane e si verifica più frequentemente nei neonati che sono

  • prematuri

  • convalescenti da una grave denutrizione

  • con diarrea persistente

Alcuni neonati di sesso maschile ereditano un’anomalia genetica che causa carenza di rame, la cosiddetta sindrome di Menkes.

Negli adulti, la carenza di rame può essere causata da

  • disturbi che alterano l’assorbimento delle sostanze nutrienti (malattie da malassorbimento quali celiachia, morbo di Crohn, fibrosi cistica o sprue tropicale)

  • chirurgia per la perdita di peso (bariatrica)

  • consumo di una quantità eccessiva di zinco, che riduce l’assorbimento di rame

Sintomi

I sintomi della carenza di rame comprendono affaticamento, anemia e una riduzione del numero di globuli bianchi. A volte si sviluppano osteoporosi o lesioni nervose che possono causare formicolio e perdita di sensibilità a piedi e mani e indebolimento muscolare. Alcuni soggetti accusano confusione, irritabilità e leggera depressione. Anche la coordinazione risulta compromessa.

La sindrome di Menkes, una malattia genetica, causa disabilità intellettiva, vomito e diarrea gravi. La pelle manca di pigmentazione e i capelli sono radi, ispidi o crespi. Le ossa possono essere deboli e malformate, e le arterie sono fragili e talvolta soggette a rottura.

Diagnosi

  • Visita medica

  • Esami del sangue

La diagnosi della carenza di rame generalmente si basa sui sintomi e sugli esami del sangue che rivelano bassi livelli di rame e di ceruloplasmina (una proteina che trasporta il rame).

La diagnosi e il trattamento precoci della carenza di rame sembrano determinare un esito migliore.

Trattamento

  • Trattamento della causa

  • Integratori o iniezioni di rame

Viene trattata la causa della carenza di rame e viene somministrato un integratore di rame per via orale.

Nei bambini con sindrome di Menkes, il rame viene iniettato sotto la pelle (via sottocutanea). Nonostante il trattamento, di solito i bambini con sindrome di Menkes muoiono prima dei 10 anni d’età.

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