La malattia di Niemann-Pick è una sfingolipidosi, un disturbo ereditario del metabolismo, causata dall'insufficiente attività della sfingomielinasi, con conseguente accumulo di sfingomielina (ceramide fosforilcolina) nelle cellule reticoloendoteliali. La diagnosi avviene tramite analisi del DNA e/o analisi degli enzimi dei globuli bianchi. Il trapianto di midollo osseo, il trapianto di cellule staminali e la sostituzione enzimatica possono essere opzioni di trattamento.
Per ulteriori informazioni, vedi tabella Alcune sfingolipidosi e vedi tabella Altre lipidosi.
Vedi anche Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo.
L'ereditarietà della malattia di Niemann-Pick è autosomica recessiva e si presenta il più delle volte negli ebrei Ashkenazi; ne esistono 2 tipi, A e B. Il tipo C della malattia di Niemann-Pick è un deficit enzimatico non correlato all'accumulo abnorme di colesterolo.
I bambini con il tipo A hanno < 5% dell'attività sfingomielinasica normale. La malattia è caratterizzata da epatosplenomegalia, difficoltà di accrescimento e neurodegenerazione rapidamente progressiva. Il decesso avviene entro 2 o 3 anni di età.
I pazienti con il tipo B hanno un'attività della sfingomielinasi entro il 5-10% del normale. Il tipo B è clinicamente più variabile rispetto al tipo A. Possono verificarsi epatosplenomegalia e linfoadenopatia. La pancitopenia è frequente. La maggior parte dei pazienti con il tipo B della malattia ha un interessamento neurologico lieve o assente e sopravvive fino all'età adulta; possono essere clinicamente indistinguibili dai pazienti con malattia di Gaucher di tipo I. Nei casi gravi del tipo B, gli infiltrati polmonari progressivi causano complicanze maggiori.
Diagnosi della malattia di Niemann-Pick
Screening prenatale
Dosaggio della sfingomielinasi leucocitaria
Entrambi i tipi sono spesso sospettati all'anamnesi e all'esame obiettivo, in particolare per l'epatosplenomegalia. La diagnosi della malattia di Niemann-Pick può essere confermata mediante analisi del DNA e/o dai dosaggi della sfingomielinasi sui globuli bianchi e può essere fatta in fase prenatale con l'amniocentesi o la biopsia dei villi coriali. I test del DNA possono essere anche eseguiti per identificare i portatori. (Vedi anche test per sospette malattie ereditarie del metabolismo.)
Trattamento della malattia di Niemann-Pick
Possibile trapianto di midollo osseo, di cellule staminali e sulla sostituzione enzimatica
Il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali, e la sostituzione enzimatica sono in fase sperimentale come potenziali opzioni di trattamento.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informazioni complete sulla localizzazione genica, molecolare e cromosomica
