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Malattia di Niemann-Pick

Di

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Ultima modifica dei contenuti apr 2020
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La malattia di Niemann-Pick è una sfingolipidosi, un disturbo ereditario del metabolismo, causata dall'insufficiente attività della sfingomielinasi, con conseguente accumulo di sfingomielina (ceramide fosforilcolina) nelle cellule reticoloendoteliali. La diagnosi avviene tramite analisi del DNA e/o analisi degli enzimi dei globuli bianchi. Il trapianto di midollo osseo, il trapianto di cellule staminali e la sostituzione enzimatica possono essere opzioni di trattamento.

Per ulteriori informazioni, vedi tabella Alcune sfingolipidosi e vedi tabella Altre lipidosi.

L'ereditarietà della malattia di Niemann-Pick è autosomica recessiva e si presenta il più delle volte negli ebrei Ashkenazi; ne esistono 2 tipi, A e B. Il tipo C della malattia di Niemann-Pick è un deficit enzimatico non correlato all'accumulo abnorme di colesterolo.

I bambini con il tipo A hanno < 5% dell'attività sfingomielinasica normale. La malattia è caratterizzata da epatosplenomegalia, deficit di crescita, e neurodegenerazione rapidamente progressiva. Il decesso avviene entro 2 o 3 anni di età.

I pazienti con il tipo B hanno un'attività della sfingomielinasi entro il 5-10% del normale. Il tipo B è clinicamente più variabile rispetto al tipo A. Possono verificarsi epatosplenomegalia e linfoadenopatia. La pancitopenia è frequente. La maggior parte dei pazienti con il tipo B della malattia ha un interessamento neurologico lieve o assente e sopravvive fino all'età adulta; possono essere clinicamente indistinguibili dai pazienti con malattia di Gaucher di tipo I. Nei casi gravi del tipo B, gli infiltrati polmonari progressivi causano complicanze maggiori.

Diagnosi

  • Screening prenatale

  • dosaggio della sfingomielinasi leucocitaria

Entrambi i tipi sono spesso sospettati all'anamnesi e all'esame obiettivo, in particolare per l'epatosplenomegalia. La diagnosi della malattia di Niemann-Pick può essere confermata mediante analisi del DNA e/o dai dosaggi della sfingomielinasi sui globuli bianchi e può essere fatta in fase prenatale con l'amniocentesi o la biopsia dei villi coriali. I test del DNA possono essere anche eseguiti per identificare i portatori. (Vedi anche test per sospette malattie ereditarie del metabolismo.)

Trattamento

  • Possibile trapianto di midollo osseo, di cellule staminali e sulla sostituzione enzimatica

Il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali, e la sostituzione enzimatica sono in fase sperimentale come potenziali opzioni di trattamento.

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