La malattia di Krabbe è una sfingolipidosi che provoca disabilità intellettiva, paralisi, cecità, sordità e paralisi pseudobulbare con progressione fino al decesso.
Per ulteriori informazioni, vedi tabella Alcune sfingolipidosi.
Vedi anche Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo.
La malattia di Krabbe è causata da un deficit ereditario autosomico recessivo di galattocerebroside beta-galattosidasi. Ci sono 4 forme: infantile, tardivo infantile, giovanile e adulto.
Essa colpisce i lattanti ed è caratterizzata da disabilità intellettiva, paralisi, cecità, sordità, e paralisi pseudobulbari, con progressione fino al decesso.
La diagnosi della malattia di Krabbe si basa sull'analisi del DNA e/o sull'individuazione del deficit enzimatico nei globuli bianchi o su colture di fibroblasti cutanei. (Vedi anche test per sospette malattie ereditarie del metabolismo.)
Poiché il trapianto di cellule staminali o del midollo osseo prolunga la durata della vita e migliora le capacità funzionali dei bambini che hanno la forma infantile o infantile tardiva, vengono talvolta eseguiti test prenatali o screening neonatale (attualmente disponibile in 10 stati negli Stati Uniti).
Nella malattia di Krabbe, la terapia è di supporto.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informazioni complete sulla localizzazione genica, molecolare e cromosomica
