Le purine sono componenti chiave dei sistemi energetici cellulari (p. es., adenosina trifosfato [ATP], nicotinamide adenina dinucleotide [NAD]), di segnalazione (p. es., guanosina trifosfato, adenosina-monofosfato ciclico, guanosin monofosfato ciclico), e, insieme con la pirimidine, di produzione di RNA e DNA.
Le purine possono essere sintetizzate ex novo o riciclate con una via di recupero dal normale catabolismo.
Il prodotto finale del catabolismo completo delle purine è l'acido urico.
Oltre ai disturbi della sintesi dei nucleotidi delle purine, i disturbi del metabolismo delle purine (vedi anche tabella Disturbi del metabolismo delle purine) comprendono
Vedi anche Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo eTest per sospette malattie ereditarie del metabolismo.
Iperattività della fosforibosilpirofosfato-sintetasi
Questo deficit recessivo legato all'X causa iperproduzione di purine. La purina in eccesso è degradata, provocando iperuricemia e gotta, e anomalie neurologiche e dello sviluppo.
La diagnosi di superattività fosforibosilpirofosfato sintetasi si basa sull'analisi del DNA.
Il trattamento dell'iperattività della fosforibosilpirofosfato-sintetasi si basa su una dieta povera di purine.
Deficit di adenilosuccinasi
È un deficit autosomico recessivo che causa una grave disabilità intellettiva, comportamento autistico e convulsioni.
La diagnosi del deficit di adenilosuccinasi è ottenuta attraverso l'analisi del DNA.
Non esiste alcun trattamento efficace per il deficit di adenilosuccinasi.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informazioni complete sulla localizzazione genica, molecolare e cromosomica
