L'atresia esofagea è un'incompleta formazione dell'esofago, frequentemente associata a fistola tracheoesofagea. L'anomalia è di solito sospettata all'ecografia prenatale in presenza di un polidramnios o durante il periodo neonatale a causa di una polmonite da aspirazione. La diagnosi viene fatta dopo il mancato passaggio nello stomaco di un sondino nasogastrico o orogastrico. La terapia consiste nella riparazione chirurgica.
(Vedi anche Panoramica sulle anomalie gastrointestinali congenite.)
L'atresia esofagea è l'atresia gastrointestinale più diffusa. L'incidenza stimata è di 1/3500 nati vivi. Altre malformazioni congenite sono presenti in fino al 50% dei casi. Due sindromi, in particolare, vengono associate all'atresia esofagea:
VACTERL (anomalie vertebrali, atresia anale, malformazioni cardiache, fistola tracheoesofagea, atresia esofagea, anomalie renali e aplasia radiale, e altre anomalie degli arti)
CHARGE (coloboma, hdifetti cardiaci, atresia delle coane, ritardo di sviluppo mentale o fisico, gipoplasia dei genitali, e anomalie auricolari)
Circa il 19% dei neonati con atresia esofagea risponde ai criteri per VACTERL (anomalie vertebrali, atresia anale, malformazioni cardiache, fistola tracheoesofagea, atresia esofagea, anomalie renali e aplasia radiale, e altre anomalie degli arti).
Ci sono 5 tipi principali di atresia esofagea (vedi figura Tipi e incidenza relativa delle atresie esofagee e delle fistole tracheoesofagee). La maggior parte dei tipi comprende anche una fistola tra la trachea e l'esofago.
La maggior parte dei neonati si presenta durante il periodo neonatale, ma i neonati con fistola di tipo H possono rimanere non diagnosticati fino alla tarda infanzia; ci sono casi clinici di fistole di tipo H che non si presentano fino all'età adulta (1).
I segni caratteristici sono secrezioni eccessive, tosse e cianosi conseguente a ripetuti tentativi di alimentazione orale, polmonite ab ingestis. L'atresia esofagea con fistola distale comporta gonfiore addominale poiché non appena il neonato piange, l'aria dalla trachea è spinta attraverso la fistola nell'esofago inferiore e nello stomaco.
Tipi e incidenza relativa delle atresie esofagee e delle fistole tracheoesofagee
L'incidenza di tali disturbi è basata su una raccolta di varie fonti. |
Riferimento generale
1. Tiwari C, Nagdeve N, Saoji R, et al: Congenital H-type tracheo-oesophageal fistula: An institutional review of a 10-year period. J Mother Child 24(4):2-8, 2021. Pubblicato il 13/07/2021. doi:10.34763/jmotherandchild.20202404.d-20-00004
Diagnosi dell'atresia esofagea
Prenatale: ecografia
Postnatale: introduzione di sondino nasogastrico o posizionamento del sondino orogastrico e RX
L'ecografia prenatale di routine può suggerire il sospetto di atresia esofagea. Un polidramnios può essere presente, ma non è specifico della diagnosi, perché può verificarsi con molti altri disturbi. La bolla gastrica fetale può essere assente, ma solo in meno della metà dei casi. Meno frequentemente si riscontra la dilatazione del sacchetto esofageo superiore, ma ciò è più probabile in feti con polidramnios e assenza di bolla gastrica.
Dopo il parto, se l'ecografia prenatale o riscontri clinici fanno emergere il sospetto di atresia esofagea, viene inserito un sondino nasogastrico o orogastrico; la diagnosi di atresia esofagea è suggerita dall'impossibilità di far arrivare il sondino nello stomaco del neonato. Un sondino radiopaco consentirà di localizzare la sede dell'atresia attraverso RX. In casi atipici, può essere necessario introdurre una piccola quantità di mezzo di contrasto idrosolubile per definire l'anatomia sotto fluoroscopia. Il mezzo di contrasto deve essere rapidamente rimosso in quanto può causare una polmonite chimica se penetra nei polmoni. Questa procedura deve essere effettuata solo da radiologi esperti nel centro di chirurgia neonatale dove sarà eseguito l'intervento.
Trattamento dell'atresia esofagea
Riparazione chirurgica
La gestione preoperatoria mira a portare il neonato all'intervento in condizioni ottimali e a prevenire la polmonite ab ingestis, che rende la correzione chirurgica più rischiosa. L'alimentazione orale è sospesa. L'aspirazione continua con un sondino nasogastrico nell'esofago superiore evita l'inalazione della saliva deglutita. Il neonato deve essere posto prono con la testa sollevata a 30-40° e con il lato destro in basso per facilitare lo svuotamento gastrico e ridurre il rischio di aspirazione acida gastrica attraverso la fistola. Quando bisogna differire l'intervento definitivo per la grave prematurità o per la polmonite ab ingestis o perché coesistono altre malformazioni congenite, un tubo gastrostomico viene posizionato per decomprimere lo stomaco. L'aspirazione attraverso la gastrostomia quindi riduce il rischio di reflusso del succo gastrico attraverso la fistola nell'albero tracheo-bronchiale.
Riparazione chirurgica
Quando le condizioni generali del lattante sono stabili, si può procedere alla correzione chirurgica per via extrapleurica dell'atresia esofagea e alla chiusura della fistola tracheoesofagea (1). Se si nota una fistola, deve essere ligata. In circa il 90% dei casi, può essere eseguita l'anastomosi dell'esofago. Nei restanti casi, in cui esiste una lunghissima distanza, le opzioni sono eseguire una procedura di trasposizione gastrica o una procedura d'interposizione del colon.
Alcuni chirurghi pediatrici eseguono una procedura Foker. In questa procedura, i punti di trazione vengono inseriti nelle estremità dei sacchetti esofagei, portati attraverso la pelle, e fissati con bottoni silastici. La trazione viene gradualmente applicata alle suture, che stimolano l'allungamento dell'esofago di ben 1-2 mm/die. Una volta che le estremità dell'esofago vengono riunite, o sono nelle immediate vicinanze, viene eseguita un'anastomosi primaria (2).
Le più frequenti complicanze acute sono la deiscenza dell'anastomosi e la formazione di stenosi. Le difficoltà di alimentazione sono frequenti dopo la correzione chirurgica, a causa della scarsa motilità del segmento distale dell'esofago, che si verifica fino nell'85% dei casi. Questa scarsa motilità predispone il neonato al reflusso gastroesofageo, che si presenta fin nel 50% dei bambini, come anche la disfagia. Si raccomanda che tutti i neonati con atresia esofagea siano trattati per il reflusso con terapia acido-soppressiva (3). Se la terapia medica antireflusso non produce risultati, può essere necessaria la fundoplicatio secondo Nissen.
Riferimenti relativi al trattamento
1. Dingemann C, Eaton S, Aksnes G, et al: ERNICA Consensus Conference on the Management of Patients with Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula: Diagnostics, Preoperative, Operative, and Postoperative Management. Eur J Pediatr Surg 30(4):326-336, 2020. doi:10.1055/s-0039-1693116
2. Shieh HF, Jennings RW: Long-gap esophageal atresia. Semin Pediatr Surg 26(2):72–77, 2017. doi: 10.1053/j.sempedsurg.2017.02.009
3. Krishnan U, Mousa H, Dall’Oglio L, et al: ESPGHAN-NASPGHAN guidelines for the evaluation and treatment of gastrointestinal and nutritional complications in children with esophageal atresia-tracheoesophageal fistula. J Pediatr Gastroenterol Nutr 63(5):550–570, 2016. doi: 10.1097/MPG.0000000000001401
Punti chiave
Ci sono 5 tipi di atresia esofagea; tutti tranne uno presentano anche una fistola tracheoesofagea.
Talvolta la diagnosi è sospettata in base all'ecografia prenatale.
Le manifestazioni cliniche comprendono secrezioni eccessive, tosse e cianosi dopo tentativi di alimentazione e polmonite da aspirazione; una fistola di tipo H di solito si presenta più tardi nella vita ed è sospettata a causa della polmonite da aspirazione.
Porre la diagnosi passando un sondino nasogastrico o orogastrico e con delle rx.
Trattare con la riparazione chirurgica e con la terapia acido-soppressiva.
