Le convulsioni febbrili sono diagnosticate nei bambini di età compresa tra i 6 mesi e i 5 anni che hanno una febbre > 38° C che non è causata da un'infezione del sistema nervoso centrale e che non hanno avuto precedenti convulsioni afebbrili. La diagnosi è clinica dopo l'esclusione di altre cause. Il trattamento delle crisi che durano < 5 minuti è di supporto. Crisi che durano ≥ 5 minuti sono trattate con lorazepam EV, diazepam rettale o midazolam intranasale e, se persistono, con fosfenitoina EV, fenobarbitale, valproato o levetiracetam. Di solito non è indicata una terapia farmacologica di mantenimento.
(Vedi anche Disturbi convulsivi neonatali.)
Le convulsioni febbrili si verificano in circa il 2-5% dei bambini dai 6 mesi ai 5 anni di età, e la maggior parte si verifica tra i 12 mesi e i 18 mesi di età. Le convulsioni febbrili possono essere semplici o complesse:
Le convulsioni febbrili semplici durano < 15 minuti, non hanno caratteristiche focali, e non recidivano entro un periodo di 24 h.
Le convulsioni febbrili complesse, durano ≥ 15 minuti continuamente o con pause, hanno caratteristiche o un inizio focali o recidivano entro 24 h.
La maggior parte (> 90%) delle convulsioni febbrili è semplice.
Le convulsioni febbrili si manifestano durante infezioni batteriche o virali che non interessano il sistema nervoso centrale. A volte si verificano dopo certi vaccini quali quelli contro morbillo, parotite e rosolia.
Fattori genetici e familiari sembrano aumentare la predisposizione alle convulsioni febbrili. I gemelli monozigoti presentano un maggiore tasso di concordanza rispetto ai dizigoti. Sono stati identificati diversi geni associati alle convulsioni febbrili.
Un ritardo dello sviluppo aumenta il rischio di epilessia dopo convulsioni febbrili (1).
Riferimento
1. Nelson KB, Ellenberg JH: Predictors of epilepsy in children who have experienced febrile seizures. N Engl J Med 295(19):1029–1033, 1976. doi: 10.1056/NEJM197611042951901
Sintomatologia delle convulsioni febbrili
Frequentemente, le convulsioni febbrili avvengono durante l'iniziale rapido innalzamento della temperatura corporea e la maggior parte di esse si sviluppa entro 24 h dall'insorgenza della febbre. Caratteristicamente, le convulsioni sono generalizzate; la maggior parte è clonica, ma alcune si possono manifestare con postura atonica o tonica.
Un periodo post-critico di alcuni minuti è comune ma può durare fino a qualche ora. Se il periodo post-critico è di più di un'ora o se i bambini hanno caratteristiche focali (p. es., movimento ridotto da un lato) durante questo periodo, è importante valutare immediatamente un disturbo acuto del sistema nervoso centrale sottostante.
Lo stato di male epilettico febbrile è rappresentato da convulsioni continue o intermittenti che durano ≥ 30 minuti. Quando lo stato epilettico si manifesta come crisi epilettiche intermittenti, le crisi si verificano senza recupero neurologico tra di loro. I bambini con stato epilettico febbrile sono a rischio di danno cerebrale (1).
Riferimenti relativi alla sintomatologia
1. Hesdorffer DC, Shlomo S, Lax DN, et al: Risk factors for subsequent febrile seizures in the FEBSTAT study. Epilepsia 57(7):1042–1047, 2016. doi: 10.1111/epi.13418
Diagnosi delle convulsioni febbrili
Esclusione di altre cause clinicamente o talvolta tramite test
(Vedi anche the American Academy of Pediatrics Subcommittee on Febrile Seizures' guidelines for the neurodiagnostic evaluation of the child with a simple febrile seizure [2011].)
Le convulsioni sono diagnosticate come febbrili dopo l'esclusione di altre cause. Una febbre può innescare convulsioni in bambini con precedenti convulsioni apiretiche; tali eventi non sono chiamati convulsioni febbrili poiché questi bambini hanno una predisposizione per le convulsioni.
I test di routine non sono richiesti per le convulsioni febbrili semplici a parte quelli per la ricerca della fonte della febbre, ma se i bambini hanno convulsioni febbrili complesse, deficit neurologici o segni di una grave patologia sottostante (p. es., meningite, disturbi metabolici), test devono essere eseguiti.
I test per escludere altre patologie vanno effettuati in base alla clinica:
L'analisi del liquido cerebrospinale si esegue per escludere la meningite e l'encefalite nei bambini più piccoli, in quelli con segni meningei o segni di depressione del sistema nervoso centrale, o in quelli che hanno convulsioni dopo diversi giorni di malattia febbrile. Si deve anche considerare l'analisi del liquido cerebrospinale se i bambini non sono completamente vaccinati o stanno assumendo antibiotici.
Glicemia, sodio, calcio, magnesio, fosfato sierici e test di funzionalità epatica e renale vengono effettuati per escludere disturbi metabolici soprattutto se l'anamnesi rivela recenti episodi di vomito, diarrea oppure ridotta assunzione di liquidi; se ci sono segni di disidratazione o edema; o se si verificano convulsioni febbrili complesse.
Viene eseguita la RM dell'encefalo se l'esame neurologico rileva anomalie focali, se le caratteristiche focali si verificano durante la convulsione o il periodo post-ictale, o se la depressione post-ictale del sensorio si protrae.
Un'elettroencefalografia (EEG) viene praticata se le convulsioni febbrili hanno caratteristiche focali o sono ricorrenti.
Una valutazione diagnostica basata sulla malattia di base viene eseguita se i bambini hanno un disturbo dello sviluppo o neurologico già identificato (di solito, il termine di convulsioni febbrili non è utilizzato in questi casi).
L'elettroencefalografia caratteristicamente non mostra anomalie specifiche o non aiuta nel prevedere la ricorrenza delle crisi; non è raccomandato dopo un primo episodio di convulsione febbrile semplice in bambini con un esame neurologico normale.
Trattamento delle convulsioni febbrili
Terapia antipiretica
Terapia di supporto se le crisi durano < 5 min
Anticonvulsivanti e talvolta intubazione se le crisi durano ≥ 5 min
Tutti i bambini necessitano di una terapia antipiretica perché l'abbassamento della temperatura può aiutare a prevenire un'altra convulsione febbrile durante l'attuale malattia e aiuta ad interrompere lo stato febbrile epilettico. Tuttavia, somministrare un antipiretico all'inizio di una malattia febbrile non ha dimostrato di prevenire una crisi febbrile.
La terapia delle convulsioni febbrili è di supporto qualora le convulsioni durino < 5 min.
Crisi che durano ≥ 5 minuti possono richiedere dei farmaci per bloccarle con un attento monitoraggio dello stato circolatorio e respiratorio del paziente. L'intubazione è necessaria se la risposta non è immediata e la crisi persiste o se la terapia anticonvulsivante porta ad apnea.
Il farmaco è solitamente EV, con una benzodiazepina a breve azione (p. es., lorazepam 0,05 a 0,1 mg/kg EV in 2-5 minuti e ripetute ogni 5-10 minuti fino a 3 dosi). La fosfenitoina da 15 a 20 mg di fenitoina equivalenti/kg EV può essere somministrata in 15‒30 minuti se la crisi persiste.
Se non vi è un accesso EV o se il bambino si trova in un ambiente preospedaliero ed è di età superiore ai 2 anni, può essere somministrato un gel rettale di diazepam o del midazolam intranasale.
Il fenobarbitale, il valproato o il levetiracetam possono anche essere utilizzati per trattare crisi persistenti.
Alcuni medici prescrivono il diazepam per via rettale per i bambini con convulsioni febbrili ricorrenti (vedi Prevenzione delle convulsioni febbrili) che deve essere somministrato dai genitori a casa in caso di convulsione febbrile prolungata.
(Vedi anche le guidelines for the management of febrile seizures in Japan [2017].)
Prognosi delle convulsioni febbrili
Ricorrenza e successiva epilessia
Il tasso di recidiva complessivo degli attacchi febbrili è circa del 35%. Il rischio di ricorrenza risulta più elevato se i bambini sono < 1 anno quando si verifica l'attacco iniziale o hanno parenti di 1° grado che hanno avuto convulsioni febbrili.
Il rischio di sviluppare un disturbo epilettico afebbrile dopo aver avuto ≥ 1 semplici convulsioni febbrili è di circa il 2-5%, leggermente superiore al rischio di base di sviluppare epilessia (circa il 2% dei bambini nel complesso). La maggior parte del rischio si verifica nei bambini che hanno altri fattori di rischio (p. es., convulsioni febbrili complesse, anamnesi familiare positiva per convulsioni, ritardo dello sviluppo); in questi bambini il rischio è aumentato fino al 10% (1). Non è chiaro se avere una convulsione febbrile può a sua volta in modo permanente abbassare la soglia convulsiva o se alcuni fattori sottostanti predispongono i bambini alle convulsioni sia febbrili che non.
Sequele neurologiche
Si pensa che le convulsioni febbrili semplici non causano anomalie neurologiche. Tuttavia, in alcuni bambini, una convulsione febbrile può essere la prima manifestazione di un'epilessia sottostante o di un disturbo neurologico non riconosciuto. I segni della malattia si possono identificare retrospettivamente o possono comparire solo in un secondo momento. In entrambi i casi, la convulsione febbrile non è considerata essere causale.
Lo stato di male epilettico febbrile può essere associato a danni alle parti più vulnerabili del cervello come l'ippocampo.
Riferimento relativo alla prognosi
1. Nelson KB, Ellenberg JH: Predictors of epilepsy in children who have experienced febrile seizures. N Engl J Med 295(19):1029–1033, 1976. doi: 10.1056/NEJM197611042951901
Prevenzione delle convulsioni febbrili
Ai genitori di un bambino che ha avuto una convulsione febbrile deve essere indicato di monitorare attentamente la temperatura del loro bambino durante le malattie ed a somministrare antipiretici se la temperatura è elevata (anche se studi controllati non hanno mostrato che questo trattamento impedisce necessariamente la ricorrenza delle convulsioni febbrili).
La terapia farmacologica anticonvulsivante di mantenimento per prevenire convulsioni febbrili ricorrenti o lo sviluppo di crisi senza febbre solitamente non è indicata. Tuttavia, le situazioni in cui prendere in considerazione l'uso di farlaci anticonvulsivanti (1) comprendono i bambini che hanno
Convulsioni febbrili e deficit neurologici complessi
Forte anamnesi familiare di epilessia e ricorrenti convulsioni febbrili semplici o complesse
Stato febbrile di male epilettico
Convulsioni febbrili che si verificano almeno una volta per trimestre
Riferimento relativo alla prevenzione
1. Piña-Garza J, James K: Paroxysmal Disorders: Febrile seizures. In Fenichel's Clinical Pediatric Neurology: A Signs and Symptoms Approach, ed. 8. Philadelphia, Elsevier, 2019, p. 18.
Punti chiave
Le convulsioni febbrili sono convulsioni che si verificano in bambini neurologicamente normali da 6 mesi a 5 anni di età con febbre > 38° C che non è causata da un'infezione del sistema nervoso centrale e che non hanno avuto precedenti convulsioni afebbrili.
Le semplici convulsioni febbrili durano < 15 minuti, non hanno caratteristiche focali, e non recidivano entro un periodo di 24 h.
Le convulsioni febbrili complesse durano ≥ 15 minuti continuamente o con pause, hanno caratteristiche o un inizio focale, o recidivano entro 24 h.
I test di routine non sono necessari nel caso di convulsioni febbrili semplici, ma se i bambini hanno convulsioni complesse, deficit neurologici o segni di una grave patologia sottostante (p. es., meningite, disturbi metabolici), i test devono essere effettuati.
Gli attacchi che durano ≥ 5 minuti richiedono un trattamento farmacologico (p. es., lorazepam 0,05 a 0,1 mg/kg EV in 2-5 minuti e ripetuto ogni 5-10 minuti fino a 3 dosi).
Il rischio di sviluppare un'epilessia afebbrile dopo una semplice convulsione febbrile è di circa il 2-5%.
Somministrare un antipiretico all'inizio di una malattia febbrile non ha dimostrato di prevenire una crisi febbrile.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.
American Academy of Pediatrics Subcommittee on Febrile Seizures: Guidelines for the neurodiagnostic evaluation of the child with a simple febrile seizure (2011)
Japanese Society of Child Neurology: New guidelines for the management of febrile seizures in Japan (2017)
