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Policitemia perinatale e sindrome da iperviscosità

Di

Andrew W. Walter

, MS, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima modifica dei contenuti apr 2019
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La policitemia è costituita da un aumento anomalo della massa eritrocitaria, definita nei neonati come un ematocrito venoso 65%; questo incremento può portare iperviscosità e aumento della densità del sangue all'interno dei vasi, e, a volte, trombosi. La sintomatologia della policitemia neonatale è aspecifica e si può manifestare con colorito rubizzo, difficoltà di alimentazione, letargia, ipoglicemia, iperbilirubinemia, cianosi, difficoltà respiratoria e convulsioni. La diagnosi si basa sulle manifestazioni cliniche e su una misurazione dell'ematocrito arterioso o venoso. Il trattamento prevede exanguinotrasfusione parziale.

(Le alterazioni pre- e perinatali dell'eritropoiesi sono discusse in Fisiologia perinatale.)

I termini policitemia e iperviscosità vengono spesso usati come sinonimi ma non sono equivalenti. La policitemia è significativa solo in virtù del fatto che aumenta il rischio di sviluppare la sindrome da iperviscosità. L'iperviscosità costituisce una sindrome clinica causata dall'addensamento del sangue all'interno dei vasi. Tale addensamento si verifica perché l'aumentata massa eritrocitaria provoca una relativa diminuzione del volume plasmatico e un aumento relativo di proteine e piastrine.

L'incidenza della policitemia è circa del 3-4% (range tra lo 0,4 e il 12%), e circa la metà dei neonati con policitemia presentano iperviscosità.

Eziologia

La disidratazione, determinando un'emoconcentrazione relativa e un aumento dell'ematocrito, può simulare un quadro di policitemia, ma la massa eritrocitaria non è in questo caso aumentata.

Le cause di policitemia vera sono costituite da ipossia intrauterina, asfissia perinatale, trasfusione placentare (compresa la trasfusione tra gemelli), alcune anomalie congenite (p. es., cardiopatia congenita cianotizzante, malformazioni renovascolare, iperplasia surrenalica congenita), alcune manovre durante il parto (p. es., eccessivo ritardo nel clampaggio del cordone ombelicale, posizione del neonato al di sotto del livello della madre prima del clampaggio del cordone, resezione del cordone vicino al neonato al momento del parto), diabete materno insulino-dipendente, sindrome di Down o altre trisomie, sindrome di Beckwith-Wiedemann, e ritardo di crescita intrauterino. La policitemia è più frequente inoltre quando la madre risiede ad alta quota.

I neonati prematuri sviluppano raramente sindrome da iperviscosità.

Sintomatologia

I sintomi e i segni della sindrome da iperviscosità comprendono scompenso cardiaco, trombosi (vasi cerebrali e renali), e disfunzioni del sistema nervoso centrale, tra cui tachipnea, distress respiratorio, cianosi, pletora, apnea, letargia, irritabilità, ipotonia, tremore, convulsioni e problemi di alimentazione. La trombosi venosa renale può anche causare un danno tubulare renale, proteinuria, o entrambi.

Diagnosi

  • Ematocrito

  • Valutazione clinica

La diagnosi di policitemia viene effettuata tramite misura dell'ematocrito arterioso o venoso (non capillare). La diagnosi della sindrome da iperviscosità è clinica. I prelievi capillari di solito forniscono una sovrastima dell'ematocrito, dunque occorre prelevare un ematocrito venoso o arterioso prima di porre la diagnosi; gran parte degli studi pubblicati sulla policitemia utilizza misure dell'ematocrito ottenute per centrifugazione, un metodo non più abitualmente utilizzato e che fornisce generalmente valori più alti rispetto a quelli ottenuti con un contaglobuli automatico. La valutazione di laboratorio della viscosità non è disponibile rapidamente.

Altre anomalie di laboratorio possono includere glicemia e livelli di ioni calcio bassi, diabete materno, o entrambi; lisi di globuli rossi; trombocitopenia (secondaria a consumo con trombosi); iperbilirubinemia (causata da turnover di un maggior numero di globuli rossi); e reticolocitosi e aumento dei globuli rossi nucleati periferici (causato da un aumento dell'eritropoiesi secondaria a ipossia fetale).

Trattamento

  • Idratazione EV

  • Talvolta, flebotomia associata ad infusione di soluzione fisiologiche (exanguinotrasfusione parziale)

I neonati asintomatici devono essere trattati con idratazione per via EV (vedi trattamento della disidratazione nei bambini). I neonati sintomatici che presentano un ematocrito > 65-70% devono essere sottoposti a emodiluizione isovolemica (nota anche come exanguinotrasfusione parziale, poiché non vengono infuse cellule ematiche) allo scopo di ridurre l'ematocrito a valori 55% e quindi diminuire la viscosità del sangue. L'exsanguinotrasfusione parziale viene eseguita rimuovendo sangue in aliquote di 5 mL/kg e immediatamente viene infuso un uguale volume di soluzione fisiologica allo 0,9%. Anche i neonati asintomatici il cui ematocrito rimane persistentemente > 70% malgrado l'idratazione, possono trarre beneficio da questa procedura.

Sebbene molti studi dimostrino effetti misurabili e immediati dell'exanguinotrasfusione parziale, i benefici a lungo termine sono ancora oggetto di discussione. La maggior parte degli studi non è riuscita a documentare differenze nell'accrescimento a lungo termine o nello sviluppo neurosensoriale tra i bambini che sono stati sottoposti a exanguinotrasfusione parziale nel periodo neonatale e quelli cui non è stata praticata.

Punti chiave

  • La policitemia nei neonati è un ematocrito venoso 65%.

  • L'iperviscosità costituisce una sindrome clinica che implica addensamento del sangue all'interno dei vasi e talvolta trombosi.

  • Le manifestazioni sono molteplici e possono essere gravi (insufficienza cardiaca, trombosi [cerebrale e dei vasi renali], disfunzioni del sistema nervoso centrale) o lievi (tremori, letargia, o iperbilirubinemia).

  • Trattare con idratazione EV e talvolta exanguinotrasfusione parziale.

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