Manuale Msd

Please confirm that you are a health care professional

Caricamento in corso

Sindrome di Ehlers-Danlos

Di

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Ultima modifica dei contenuti apr 2019
Clicca qui per l’educazione dei pazienti
NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. CLICCA QUI per accedere alla versione per i pazienti
Risorse sull’argomento

La sindrome di Ehlers-Danlos è una malattia ereditaria del collagene caratterizzata da ipermobilità articolare, iperlassità del derma e fragilità diffusa dei tessuti. La diagnosi è clinica. Il trattamento è di supporto.

L'eredità è solitamente autosomica dominante, ma la sindrome di Ehlers-Danlos è eterogenea. Mutazioni di geni differenti interessano il quantitativo, la struttura, o l'assemblaggio delle varie forme di collagene. Possono esistere mutazioni nei geni che codificano i collageni (p. es., tipo I, III o V) o enzimi che modificano il collagene (p. es., lisil idrossilasi, una proteasi che scinde il collagene). Esistono 6 tipi principali:

  • Classico

  • Ipermobilità

  • Vascolare

  • Cifoscoliosi

  • Artrocalasia

  • Dermatosparassi

Esistono anche vari tipi rari o difficili da classificare.

Sintomatologia

La sintomatologia della sindrome di Ehlers-Danlos varia ampiamente.

I sintomi predominanti comprendono ipermobilità articolare, anomalia nella formazione di cicatrici e nella guarigione delle ferite, fragilità vascolare, e cute vellutata, iperestensibile. La cute può essere stirata per parecchi centimetri, ma una volta rilasciata, ritorna nella posizione normale.

Spesso sono presenti delle grosse cicatrici a carta di papiro sulle prominenze ossee, in particolare sui gomiti, sulle ginocchia e sulle tibie; la cicatrizzazione è meno grave nel tipo ipermobile. Sopra le cicatrici, o nelle zone su cui si esercita una maggiore pressione, si formano spesso pseudotumori molluscoidi (protuberanze cutanee).

L'entità dell'ipermobilità articolare può essere variabile, ma può essere marcata nelle forme classica, artrocalasia e ipermobile.

La tendenza al sanguinamento è rara, benché il tipo vascolare sia caratterizzato da rottura vascolare ed ecchimosi. Si possono palpare o osservare sulle RX delle sferule calcifiche sottocutanee.

Complicazioni della sindrome di Ehlers-Danlos

Traumi lievi possono causare ferite ampie e beanti, ma poco sanguinanti; la sutura delle ferite chirurgiche può essere difficile poiché i punti di sutura tendono a strapparsi facilmente dal tessuto fragile. Le complicanze chirurgiche si verificano a causa della fragilità dei tessuti profondi. La sclera può essere fragile, portando alla perforazione del bulbo oculare nel tipo cifoscoliotico.

Spesso compaiono modesti versamenti articolari, distorsioni e lussazioni. La cifoscoliosi vertebrale è presente nel 25% dei pazienti (specialmente in quelli con il tipo cifoscoliotico), una deformità toracica nel 20% e un piede equino-varo-supinato nel 5%. Circa il 90% degli adulti colpiti ha il piede piatto. La displasia dello sviluppo dell'anca (conosciuta anche come lussazione congenita dell'anca) si verifica nell'1% (il tipo artrocalasi è caratterizzato da displasia bilaterale dello sviluppo dell'anca).

Sono frequenti ernie e diverticoli gastrointestinali. Raramente, porzioni del tratto gastrointestinale sanguinano o si perforano spontaneamente, mentre gli aneurismi aortici dissecanti e le grosse arterie vanno incontro a rottura spontanea.

Il prolasso valvolare è una complicanza frequente nel tipo più grave (tipo vascolare).

Nelle donne in gravidanza, l'estensibilità tissutale può causare parto prematuro, incompetenza cervicale, ed eventualmente rottura uterina; se il feto è affetto, la membrana fetale è fragile, causando talvolta la rottura precoce. La fragilità dei tessuti materni può complicare l'episiotomia o un parto cesareo. Si possono avere emorragie pre-, peri- e post-natali.

Altre potenziali gravi complicanze comprendono fistola arterovenosa, rottura di un viscere e pneumotorace o pneumoemotorace.

Diagnosi

  • Valutazione clinica

  • Ecocardiografia e/o un altro imaging vascolare per cercare complicanze cardiovascolari

La diagnosi iniziale della sindrome di Ehlers-Danlos è strettamente clinica, ma deve essere confermata da test genetici, che sono attualmente disponibili per la maggior parte dei sottotipi. L'esame ultrastrutturale di una biopsia cutanea può contribuire a diagnosticare i tipi classico, ipermobile e vascolare.

L'ecocardiografia e altre imaging vascolari sono eseguite per ricercare disturbi cardiaci (p. es., prolasso valvolare, aneurisma arterioso) che sono associati ad alcuni tipi.

Prognosi

L'aspettativa di vita in genere è normale con la maggior parte dei tipi. Complicanze potenzialmente letali si verificano in alcuni tipi (p. es., rottura arteriosa nel tipo vascolare).

Trattamento

  • Prima identificazione e trattamento delle complicanze

Non esiste una terapia specifica per la sindrome di Ehlers-Danlos. Occorre ridurre al minimo i traumi. L'uso di indumenti protettivi o imbottiti può essere d'aiuto. In caso di interventi chirurgici l'emostasi deve essere meticolosa. Le ferite vanno suturate attentamente evitando trazioni eccessive sui tessuti.

È obbligatoria la supervisione ostetrica durante la gravidanza e il parto. Occorre fornire una consulenza genetica.

Clicca qui per l’educazione dei pazienti
NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. CLICCA QUI per accedere alla versione per i pazienti
Ottieni

Potrebbe anche Interessarti

Video

Vedi Tutto
Come effettuare la rianimazione neonatale
Video
Come effettuare la rianimazione neonatale
Modelli 3D
Vedi Tutto
Fibrosi cistica: difettoso trasporto di cloruro
Modello 3D
Fibrosi cistica: difettoso trasporto di cloruro

SOCIAL MEDIA

PARTE SUPERIORE