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Cutis laxa

Di

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Ultima modifica dei contenuti apr 2019
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La cutis laxa è caratterizzata da lassità della cute che si dispone in larghe pieghe. La diagnosi è clinica. Non esiste trattamento specifico, anche se talvolta è praticata chirurgia plastica.

La cutis laxa può essere ereditaria o acquisita. Ne esistono 4 forme ereditarie:

  • Autosomica dominante

  • Recessiva legata al cromosoma X

  • 2 autosomiche recessive

Le forme autosomiche recessive tendono a essere più frequenti, e una di queste causa complicanze cardiovascolari, respiratorie e gastrointestinali potenzialmente letali. Le altre forme ereditarie possono essere relativamente benigne.

Raramente, i lattanti acquisiscono la cutis laxa dopo una malattia febbrile o dopo esposizione a un determinato farmaco (p. es., reazione da ipersensibilità alla penicillina, esposizione fetale alla penicillamina). Nei bambini o negli adolescenti, la cutis laxa compare di solito dopo una malattia grave che comporta febbre, polisierosite o eritema multiforme. Negli adulti, si può sviluppare insidiosamente o in associazione con una varietà di disturbi, in particolare discrasie del plasma. Il difetto di base in questi casi acquisiti è sconosciuto, ma in tutte le forme vi è presenza di elastina frammentata.

Fisiopatologia

La cutis laxa è causata da anomalo metabolismo dell'elastina, che provoca ridotta elasticità della cute. La causa esatta è sconosciuta tranne nei casi in cui un difetto congenito del gene sottostante (p. es., dei geni ELN, FBLN4, FBLN5, ATP6V0A2, o ATP7A) può essere identificato. Numerosi fattori, come la carenza di rame, la quantità e la morfologia dell'elastina, e le elastasi e gli inibitori dell'elastasi, sono implicati nella degradazione anormale dell'elastina.

Sintomatologia

Nelle forme ereditarie, la lassità della cute può essere presente alla nascita o svilupparsi più tardi; essa compare dove la cute è normalmente lassa e pendente in pliche, in maniera più evidente sul volto. I bambini colpiti hanno volti tristi o tipo Churchill e un naso adunco. La forma autosomica recessiva benigna causa anche disabilità intellettiva e lassità legamentosa. Sono frequenti ernie e diverticoli del tratto gastrointestinale. Se la malattia è grave, un enfisema polmonare progressivo può causare un cuore polmonare. Possono anche comparire bronchiectasie, insufficienza cardiaca e aneurismi aortici.

Diagnosi

  • Valutazione clinica

  • A volte biopsia cutanea, test di ricerca delle complicanze

La diagnosi di cutis laxa è clinica. Non esistono reperti di laboratorio specifici; tuttavia, si può eseguire una biopsia cutanea. È possibile realizzare alcuni esami (p. es., ecocardiografia, RX torace) per verificare la presenza di patologie associate (p. es., enfisema, cardiomegalia, insufficienza cardiaca) in pazienti con sintomi cardiopolmonari. I test genetici sono indicati per i pazienti con insorgenza precoce di cutis laxa e anamnesi familiare suggestiva poiché i risultati dei test possono predire il rischio di trasmissione alla prole e di coinvolgimento degli organi extracutanei.

La tipica cutis laxa può essere distinta dalla sindrome di Ehlers-Danlos perché sono assenti la fragilità del derma e l'ipermobilità articolare. Altre patologie a volte causano aree localizzate di cute lassa. Nella sindrome di Turner, delle pliche cutanee lasse alla base del collo di una ragazza affetta si tendono e rassomigliano a uno pterigio col passare degli anni. Nella neurofibromatosi, si sviluppano occasionalmente dei neuromi monolaterali peduncolati plessiformi, ma il loro aspetto e la loro trama li distinguono dalla cutis laxa.

Trattamento

  • Talvolta chirurgia plastica

Non esiste una terapia specifica per la cutis laxa. La terapia fisica a volte può aiutare ad aumentare il tono della pelle.

La chirurgia plastica migliora notevolmente l'aspetto in pazienti con cutis laxa ereditaria ma è meno efficace in quelli con malattia acquisita. La cicatrizzazione non presenta generalmente complicanze, ma la lassità del derma può recidivare. Le complicanze extracutanee sono trattate adeguatamente.

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