La cutis laxa è caratterizzata da lassità della cute che si dispone in larghe pieghe. La diagnosi è clinica. Non esiste trattamento specifico, anche se talvolta è praticata chirurgia plastica.
La cutis laxa può essere ereditaria o acquisita.
Ne esistono 4 forme ereditarie:
Le forme autosomiche recessive tendono a essere più frequenti, e una di queste causa complicanze cardiovascolari, respiratorie e gastrointestinali potenzialmente letali. Le altre forme ereditarie possono essere relativamente benigne.
Raramente, i lattanti acquisiscono la cutis laxa dopo una malattia febbrile o dopo esposizione a un determinato farmaco (p. es., reazione da ipersensibilità alla penicillina, esposizione fetale alla penicillamina).
Nei bambini o negli adolescenti, la cutis laxa compare di solito dopo una malattia grave che comporta febbre, polisierosite o eritema multiforme.
Negli adulti, si può sviluppare insidiosamente o in associazione con una varietà di disturbi, in particolare discrasie del plasma.
Il difetto sottostante nei casi acquisiti è sconosciuto.
Fisiopatologia della cutis laxa
La cutis laxa è causata da un alterato metabolismo dell'elastina che provoca frammentazione dell'elastina e quindi una ridotta elasticità della pelle. La causa esatta è sconosciuta tranne nei casi in cui un difetto congenito del gene sottostante (p. es., dei geni ELN, FBLN4, FBLN5, ATP6V0A2, o ATP7A) può essere identificato. Numerosi fattori, come la carenza di rame, la quantità e la morfologia dell'elastina, e le elastasi e gli inibitori dell'elastasi, sono implicati nella degradazione anormale dell'elastina.
Sintomatologia della cutis laxa
Nelle forme ereditarie, la lassità della cute può essere presente alla nascita o svilupparsi più tardi; essa compare dove la cute è normalmente lassa e pendente in pliche, in maniera più evidente sul volto. I bambini colpiti hanno volti tristi o tipo Churchill e un naso adunco. La forma autosomica recessiva benigna causa anche disabilità intellettiva e lassità legamentosa. Sono frequenti ernie e diverticoli del tratto gastrointestinale.
Se la malattia è grave, un enfisema polmonare progressivo può causare un cuore polmonare. Possono anche comparire bronchiectasie, insufficienza cardiaca e aneurismi aortici.
Nelle forme acquisite, la presentazione varia a seconda dell'età di esordio. Ne esistono 2 tipi. Il tipo 1 si manifesta tipicamente in età adulta e spesso coinvolge anche organi interni. Il tipo 2 (elastolisi postinfiammatoria e cutis laxa [sindrome di Marshall]) si manifesta nella prima infanzia e coinvolge solo raramente gli organi interni. È spesso preceduto da una fase infiammatoria.
Diagnosi della cutis laxa
Valutazione clinica
A volte biopsia cutanea, test di ricerca delle complicanze
La diagnosi di cutis laxa è clinica. Non esistono reperti di laboratorio specifici; tuttavia, una biopsia cutanea può rilevare anomalie nelle fibre elastiche.
È possibile realizzare alcuni esami (p. es., ecocardiografia, RX torace) per verificare la presenza di patologie associate (p. es., enfisema, cardiomegalia, insufficienza cardiaca) in pazienti con sintomi cardiopolmonari.
I test genetici sono indicati per i pazienti con insorgenza precoce di cutis laxa e anamnesi familiare indicativa poiché i risultati dei test possono predire il rischio di trasmissione alla prole e di coinvolgimento degli organi extracutanei.
La tipica cutis laxa può essere distinta dalla sindromi di Ehlers-Danlos perché sono assenti la fragilità del derma e l'ipermobilità articolare. Altre patologie a volte causano aree localizzate di cute lassa. Nella sindrome di Turner, delle pliche cutanee lasse alla base del collo di una ragazza affetta si tendono e rassomigliano a uno pterigio col passare degli anni. Nella neurofibromatosi, si sviluppano occasionalmente dei neuromi monolaterali peduncolati plessiformi, ma il loro aspetto e la loro trama li distinguono dalla cutis laxa.
Trattamento della cutis laxa
Talvolta chirurgia plastica
Non esiste una terapia specifica per la cutis laxa.
La terapia fisica a volte può aiutare ad aumentare il tono della pelle.
La chirurgia plastica migliora notevolmente l'aspetto in pazienti con cutis laxa ereditaria ma è meno efficace in quelli con malattia acquisita. La cicatrizzazione non presenta generalmente complicanze, ma la lassità del derma può recidivare.
Le complicanze extracutanee sono trattate adeguatamente.
