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Cutis laxa

Di

Frank Pessler

, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

Ultima modifica dei contenuti ott 2020
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La cutis laxa è caratterizzata da lassità della cute che si dispone in larghe pieghe. La diagnosi è clinica. Non esiste trattamento specifico, anche se talvolta è praticata chirurgia plastica.

La cutis laxa può essere ereditaria o acquisita. Ne esistono 4 forme ereditarie:

Le forme autosomiche recessive Ereditarietà autosomica recessiva Le malattie genetiche causate da un singolo gene (malattie mendeliane) sono le più facili da analizzare e le più conosciute. Se l'espressione di un carattere richiede solo una copia di un gene... maggiori informazioni tendono a essere più frequenti, e una di queste causa complicanze cardiovascolari, respiratorie e gastrointestinali potenzialmente letali. Le altre forme ereditarie possono essere relativamente benigne.

Raramente, i lattanti acquisiscono la cutis laxa dopo una malattia febbrile o dopo esposizione a un determinato farmaco (p. es., reazione da ipersensibilità alla penicillina, esposizione fetale alla penicillamina). Nei bambini o negli adolescenti, la cutis laxa compare di solito dopo una malattia grave che comporta febbre, polisierosite o eritema multiforme Eritema multiforme L'eritema multiforme è una reazione infiammatoria caratterizzata da lesioni cutanee a bersaglio o a iride. Può essere coinvolta la mucosa orale. La diagnosi è clinica. Le lesioni si risolvono... maggiori informazioni Eritema multiforme . Negli adulti, si può sviluppare insidiosamente o in associazione con una varietà di disturbi, in particolare discrasie del plasma Panoramica sulle discrasie plasmacellulari Le discrasie plasmacellulari sono un gruppo eterogeneo di patologie ad eziologia sconosciuta, caratterizzate da Una sproporzionata proliferazione di un singolo clone di cellule B Presenza di... maggiori informazioni . Il difetto di base in questi casi acquisiti è sconosciuto, ma in tutte le forme vi è presenza di elastina frammentata.

Fisiopatologia

La cutis laxa è causata da anomalo metabolismo dell'elastina, che provoca ridotta elasticità della cute. La causa esatta è sconosciuta tranne nei casi in cui un difetto congenito del gene sottostante (p. es., dei geni ELN, FBLN4, FBLN5, ATP6V0A2, o ATP7A) può essere identificato. Numerosi fattori, come la carenza di rame Carenza di rame Il rame è un componente di molte proteine corporee; quasi tutto il rame del corpo è legato alle proteine contenenti rame. Il deficit di rame può essere acquisito o ereditario. (Vedi anche Panoramica... maggiori informazioni , la quantità e la morfologia dell'elastina, e le elastasi e gli inibitori dell'elastasi, sono implicati nella degradazione anormale dell'elastina.

Sintomatologia

Nelle forme ereditarie, la lassità della cute può essere presente alla nascita o svilupparsi più tardi; essa compare dove la cute è normalmente lassa e pendente in pliche, in maniera più evidente sul volto. I bambini colpiti hanno volti tristi o tipo Churchill e un naso adunco. La forma autosomica recessiva benigna causa anche disabilità intellettiva e lassità legamentosa. Sono frequenti ernie e diverticoli del tratto gastrointestinale. Se la malattia è grave, un enfisema polmonare progressivo può causare un cuore polmonare. Possono anche comparire bronchiectasie, insufficienza cardiaca e aneurismi aortici.

Diagnosi

  • Valutazione clinica

  • A volte biopsia cutanea, test di ricerca delle complicanze

La diagnosi di cutis laxa è clinica. Non esistono reperti di laboratorio specifici; tuttavia, una biopsia cutanea può rilevare anomalie nelle fibre elastiche. È possibile realizzare alcuni esami (p. es., ecocardiografia, RX torace) per verificare la presenza di patologie associate (p. es., enfisema, cardiomegalia, insufficienza cardiaca) in pazienti con sintomi cardiopolmonari. I test genetici sono indicati per i pazienti con insorgenza precoce di cutis laxa e anamnesi familiare suggestiva poiché i risultati dei test possono predire il rischio di trasmissione alla prole e di coinvolgimento degli organi extracutanei.

Trattamento

  • Talvolta chirurgia plastica

Non esiste una terapia specifica per la cutis laxa. La terapia fisica a volte può aiutare ad aumentare il tono della pelle.

La chirurgia plastica migliora notevolmente l'aspetto in pazienti con cutis laxa ereditaria ma è meno efficace in quelli con malattia acquisita. La cicatrizzazione non presenta generalmente complicanze, ma la lassità del derma può recidivare. Le complicanze extracutanee sono trattate adeguatamente.

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