L'anomalia di Ebstein è un difetto cardiaco congenito raro che consiste nello spostamento apicale variabile rispetto all'anulus e nella displasia dei lembi settali e inferiori della valvola tricuspide. Il lembo anteriore ha sempre un normale inserimento anulare, ma è spesso displastico con attacchi distali anormali. Questa anomalia si traduce in una porzione del ventricolo destro che funziona come un atrio, con conseguente diminuzione del volume funzionale del ventricolo destro. Un'ampia varietà di sequele emodinamiche può verificarsi in relazione alla disfunzione della valvola tricuspide, insufficienza ventricolare destra, cianosi dovuta a shunt atriale e aritmie. Vi è un ampio spettro di manifestazioni a seconda dell'età all'esordio. La diagnosi si effettua con l'ECG e l'imaging. Il trattamento consiste in farmaci e chirurgia, e talvolta cateterismo interventistico.
(Vedi anche Panoramica sui disturbi cardiovascolari congeniti.)
Fisiopatologia dell'anomalia di Ebstein
L'anomalia primaria nell'anomalia di Ebstein è l'aderenza di porzioni variabili dei lembi della valvola tricuspide settale e inferiore alla superficie endocardica del ventricolo destro. L'aderenza dei lembi valvolari provoca lo spostamento dell'orifizio della valvola tricuspide efficace distalmente, compromettendo le dimensioni funzionali del ventricolo destro con una porzione atrializzata del ventricolo destro che è prossimale all'apertura della valvola. Questa anomalia è stata associata all'uso materno di litio durante la gravidanza e fa spesso parte dello spettro dielle anomalie con trasposizioni congenitamente corrette delle grandi arterie.
L'anomalia di Ebstein è associata ad anomalie che comunemente comprendono una displasia grave e una disfunzione variabile dei lembi valvolari tricuspidali, un difetto del setto interatriale, una stenosi polmonare e una sindrome di Wolff-Parkinson-White. Molteplici fattori possono portare all'ingrossamento dell'atrio destro e all'aumento della pressione atriale destra, come un "ventricolo atrializzato", un'insufficienza e/o una stenosi tricuspidale, una funzione diastolica anormale e una limitata capacità del ventricolo destro efficace distale rispetto all'origine della valvola tricuspide. La pressione atriale destra spesso supera la pressione nell'atrio sinistro e provoca uno shunt destro-sinistro attraverso un forame ovale pervio o un difetto del setto interatriale con conseguente cianosi. Nelle forme molto gravi dell'anomalia, durante il periodo neonatale, il ventricolo destro potrebbe non essere in grado di generare una pressione sistolica maggiore della pressione arteriosa polmonare elevata, portando a un'"atresia polmonare funzionale" (mancata apertura di una valvola polmonare normale in sistole).
Sintomatologia dell'anomalia di Ebstein
Vi è un ampio spettro di manifestazioni, che vanno dalla cianosi grave nei neonati, alla cardiomegalia, alla cianosi lieve durante l'infanzia, all'intolleranza all'esercizio negli adolescenti, alle aritmie atriali o alla tachicardia sopraventricolare parossistica in un adulto precedentemente asintomatico.
La comparsa dei sintomi dipende dal grado anatomico e dallo squilibrio funzionale della valvola tricuspide e presenza di vie accessorie (p. es., Wolff-Parkinson-White).
I segni clinici comprendono un primo tono cardiaco ampiamente sdoppiato (S1) dovuto alla chiusura ritardata del lembo anteriore della valvola tricuspide che produce un "suono di vela" (un suono di chiusura complesso che comprende un improvviso suono di arresto dopo che i lembi anteriori e/o altri lembi della tricuspide si espandono (ballonizzazione) verso l'esterno al momento della sistole). Molteplici altri reperti auscultatori sono spesso presenti, come un soffio sistolico da rigurgito tricuspidale, un soffio diastolico da stenosi tricuspidale, e un terzo o quarto tono cardiaco a causa di un'anomala compliance diastolica ventricolare destra. I pazienti possono presentare un'elevata pressione venosa giugulare, una cianosi cronica e un ippocratismo digitale.
Diagnosi dell'anomalia di Ebstein
RX torace ed ECG
Ecocardiografia
RM
L'ECG è di solito alterato con una deviazione assiale destra, blocco di branca destra a basso voltaggio e blocco atrioventricolare di primo grado. La sindrome di Wolff-Parkinson-White è presente nel 20% dei pazienti.
I reperti della RX torace comprendono un grado variabile di cardiomegalia con bordi dell'atrio destro prominenti. Un sottogruppo di neonati con anomalia di Ebstein grave ha una cardiomegalia massiva, indicata come un'ombra cardiaca che va da parete a parete.
L'ecocardiografia mostra chiaramente le anomalie anatomiche e funzionali della valvola tricuspide ed eventuali difetti associati.
La RM fornisce ulteriori dettagli utili sulla valvola tricuspide, ed è utile nella pianificazione di un intervento chirurgico.
Trattamento dell'anomalia di Ebstein
Medications (farmaci e cure)
Chirurgia
Cateterismo interventistico
I farmaci svolgono un ruolo nella gestione dei neonati gravemente cianotici e che hanno un flusso sanguigno polmonare inadeguato. Il mantenimento della pervietà duttale con le prostaglandine permette di dare tempo per aspettare la riduzione della resistenza vascolare polmonare. La diminuzione della pressione arteriosa polmonare consente al ventricolo destro compromesso di fornire un adeguato flusso ematico polmonare. Alcuni neonati con anomalia di Ebstein molto grave e compromissione funzionale del ventricolo destro richiedono una palliazione più prolungata con uno shunt di Blalock-Thomas-Taussig o altri interventi chirurgici complessi.
Dopo i primi mesi di età, la riparazione chirurgica della valvola tricuspide deve essere considerata quando sono presenti sintomi o vi è evidenza di disfunzione progressiva della valvola tricuspide o ingrossamento delle camere cardiache destre. Il trattamento chirurgico di questa anomalia si è evoluto nel corso degli anni con sviluppi come la procedura conica (1). Questo approccio alla riparazione della valle tricuspidiana comporta la delaminazione e la mobilizzazione dei lembi valvolari tricuspidali, plicando la porzione atrializzata del ventricolo destro e dell'anello e ricollegando il "cono" appena creato all'anello tricuspidale. Questi progressi hanno notevolmente migliorato la capacità del chirurgo di ottenere un'eccellente riparazione funzionale anche delle valvole tricuspide più deformate. Qualsiasi difetto atriale viene chiuso contemporaneamente.
Le tecniche di cateterismo interventistico possono essere utilizzate per chiudere una comunicazione atriale quando è presente una cianosi, ma la disfunzione della valvola tricuspide è solo modesta.
Riferimento relativo al trattamento
1. da Silva JP, Baumgratz JF, da Fonseca L, et al: The cone reconstruction of the tricuspid valve in Ebstein's anomaly. The operation: early and midterm results. J Thorac Cardiovasc Surg133(1):215–223, 2007. doi:10.1016/j.jtcvs.2006.09.018
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.
American Heart Association: Common Heart Defects: fornisce una panoramica dei difetti cardiaci congeniti comuni per genitori e tutori
American Heart Association: Infective Endocarditis: fornisce una panoramica dell'endocardite infettiva, inclusa una sintesi dell'uso profilattico di antibiotici, per pazienti e tutori
