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Panoramica sui difetti neurologici congeniti

Di

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Ultima modifica dei contenuti dic 2018
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Risorse sull’argomento

Le anomalie cerebrali congenite possono essere causa di gravi deficit neurologici; alcune possono essere fatali.

Alcune delle più gravi anomalie del sistema nervoso (p. es., anencefalia Anencefalia L'anencefalia è l'assenza degli emisferi cerebrali. Il cervello assente è talvolta sostituito da tessuto neurale cistico malformato che può essere esposto o ricoperto da cute. Porzioni del tronco... maggiori informazioni , encefalocele Encefalocele Un encefalocele consiste nella protrusione di tessuto nervoso e meningi attraverso un difetto del cranio. Un encefalocele è causato dall'incompleta chiusura della volta cranica (cranium bifidum)... maggiori informazioni , spina bifida Spina bifida La spina bifida è un difetto di chiusura della colonna vertebrale. Sebbene la causa non sia nota, bassi livelli di folati in gravidanza aumentano il rischio. Alcuni bambini sono asintomatici... maggiori informazioni ) si sviluppano durante i primi 2 mesi di gestazione e rappresentano anomalie di sviluppo del tubo neurale (disrafismi). Altre, come la lissencefalia Lissencefalia Gli emisferi cerebrali possono essere grandi, piccoli o asimmetrici; le circonvoluzioni possono essere assenti, insolitamente larghe o multiple e piccole. In aggiunta alle malformazioni macroscopicamente... maggiori informazioni  Lissencefalia , derivano da problemi della migrazione neuronale ( Malformazioni degli emisferi cerebrali Malformazioni degli emisferi cerebrali Gli emisferi cerebrali possono essere grandi, piccoli o asimmetrici; le circonvoluzioni possono essere assenti, insolitamente larghe o multiple e piccole. In aggiunta alle malformazioni macroscopicamente... maggiori informazioni  Malformazioni degli emisferi cerebrali ), che avviene tra la 9a e la 24a settimana di gestazione. L'idranencefalia Idranencefalia La poroencefalia è una cavità che può svilupparsi in un emisfero cerebrale prima o dopo la nascita. Le cavità spesso comunicano con un ventricolo, ma possono anche essere cisti escluse (ossia... maggiori informazioni e la poroencefalia Poroencefalia La poroencefalia è una cavità che può svilupparsi in un emisfero cerebrale prima o dopo la nascita. Le cavità spesso comunicano con un ventricolo, ma possono anche essere cisti escluse (ossia... maggiori informazioni sono secondarie a processi distruttivi che avvengono dopo che si è formata l'architettura di base del cervello. Alcune anomalie (p. es., meningocele) possono essere relativamente benigne.

Ci sono molte cause di anomalie congenite del cervello, tra cui molti fattori genetici precedentemente sconosciuti.

L'amniocentesi Amniocentesi La valutazione genetica rientra nella routine dell'assistenza prenatale e va effettuata preferibilmente prima del concepimento. Il grado di approfondimento della valutazione genetica che una... maggiori informazioni  Amniocentesi e l'ecografia Ecografia prenatale La valutazione genetica rientra nella routine dell'assistenza prenatale e va effettuata preferibilmente prima del concepimento. Il grado di approfondimento della valutazione genetica che una... maggiori informazioni  Ecografia prenatale permettono un'accurata diagnosi prenatale di molte malformazioni, e le nuove tecniche di RM fetale sono sempre più utili. Quando viene scoperta una malformazione, i genitori necessitano di supporto psicologico e di una consulenza genetica, perché il rischio di avere un futuro figlio con la stessa malformazione è elevato.

Prevenzione

Le donne che hanno avuto un feto o un neonato con un difetto del tubo neurale sono ad alto rischio e devono assumere folati Carenza di folati La carenza di folati è frequente. Essa può derivare da un apporto inadeguato, dal malassorbimento e dall'uso di svariati farmaci. La carenza provoca anemia megaloblastica (indistinguibile da... maggiori informazioni (acido folico), integrando 4 mg (4000 mcg) per via orale 1 volta/die a partire dal 3o mese prima del concepimento fino a tutto il 1o trimestre. L'integrazione con folati riduce del 75% il rischio di difetti del tubo neurale nelle future gravidanze.

Tutte le donne in età fertile che non hanno avuto un feto o un neonato con un difetto di chiusura del tubo neurale devono ingerire almeno 400 mcg/die di folati attraverso la dieta o con integratori (alcuni esperti raccomandano 800 mcg/die per ridurre ulteriormente rischio) e continuare per tutto il 1° trimestre. Sebbene l'integrazione con folati riduca il rischio di generare un neonato con un difetto di chiusura del tubo neurale, l'efficacia dei folati è inferiore rispetto alle donne che hanno già avuto un figlio con disrafismo (ossia, la riduzione del rischio è < 75%).

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Le amputazioni e i deficit congeniti degli arti sono gli arti mancanti o incompleti alla nascita. Esistono molte possibili cause di amputazioni congenite degli arti e spesso si verificano come una componente di varie sindromi congenite. Quale delle seguenti opzioni è la causa più comune di amputazioni?

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