Circa 1/1000 femmine apparentemente normali ha un cariotipo 47,XXX (trisomia X) (1).
L'età materna avanzata aumenta il rischio di trisomia X, e il cromosoma X sovrannumerario è in genere di origine materna.
Le anomalie fisiche sono rare. A volte si verificano irregolarità mestruali e infertilità. Le ragazze affette possono avere intelletto lievemente compromesso e possono avere maggiori problemi scolastici rispetto ai fratelli.
Anche se rare, esistono femmine 48,XXXX e 49,XXXXX. Non esiste un fenotipo costante. Il rischio di ritardo mentale e anomalie congenite aumenta marcatamente, quando ci sono > 3 cromosomi X. Con molta probabilità lo squilibrio genetico precoce nella vita embrionale, prima dell'inattivazione del cromosoma X, può causare uno sviluppo anomalo.
(Vedi anche Panoramica sulle anomalie cromosomiche e vedi Panoramica sulle anomalie dei cromosomi sessuali.)
Riferimento
1. Skuse D, Printzlau F, Wolstencroft J: Sex chromosome aneuploidies. Handb Clin Neurol 147:355-376, 2018. doi: 10.1016/B978-0-444-63233-3.00024-5
