Manuale Msd

Please confirm that you are a health care professional

honeypot link

Ereditarietà multifattoriale (complessa)

Di

David N. Finegold

, MD, University of Pittsburgh

Ultima modifica dei contenuti lug 2021
Clicca qui per l’educazione dei pazienti

Per molti tratti, l'espressione coinvolge più geni. Molti di questi caratteri (p. es., l'altezza) si distribuiscono nella popolazione secondo una curva a forma di campana (distribuzione normale). Normalmente, ogni gene può far aumentare o diminuire l'espressione del carattere, indipendentemente dagli altri geni. In questo tipo di distribuzione meno soggetti sono all'estremità, mentre molti di più sono nel mezzo dal momento che è improbabile che un soggetto erediti più fattori che agiscono tutti nella stessa direzione. I fattori ambientali possono anche sommarsi o sottrarsi al risultato finale.

Molte anomalie congenite relativamente diffuse e malattie familiari sono determinate da un'ereditarietà multifattoriale. In un soggetto malato, la patologia rappresenta la somma di fattori genetici e ambientali. Il rischio di ricorrenza di un tale carattere è molto più alto fra i parenti di 1o grado (fratelli, genitori o figli, che condividono in media il 50% dei geni della persona affetta) piuttosto che nei parenti più lontani, che più probabilmente avranno ereditato solo pochi geni ad alta predisposizione.

Le comuni patologie con eredità multifattoriale comprendono l' ipertensione Ipertensione Si definisce ipertensione l'aumento protratto, a riposo, della pressione arteriosa sistolica (≥ 130 mmHg), della pressione arteriosa diastolica (≥ 80 mmHg) o di entrambe. L'ipertensione senza... maggiori informazioni Ipertensione , la coronaropatia Panoramica sulla coronaropatia La coronaropatia consiste nella compromissione del flusso ematico attraverso le arterie coronarie, di solito a causa di ateromi. Le manifestazioni cliniche comprendono l'ischemia silente, l'... maggiori informazioni Panoramica sulla coronaropatia , il diabete mellito di tipo 2 Diabete mellito Il diabete mellito è una combinazione di una ridotta secrezione insulinica e di vari gradi di resistenza periferica all'insulina stessa, che determina iperglicemia. I sintomi precoci sono legati... maggiori informazioni , il cancro, la palatoschisi Labioschisi e palatoschisi Labbro leporino, labiopalatoschisi, e palatoschisi isolata, sono collettivamente denominati schisi orali. Le schisi orali sono le anomalie congenite più comuni della testa e del collo con una... maggiori informazioni Labioschisi e palatoschisi e l'artrite. Molti geni specifici che contribuiscono a questi tratti sono stati identificati utilizzando test genetici più sensibili disponibili (chiamati next generation sequencing Tecniche di diagnosi genetica ) per valutare le persone con e senza le mutazioni. I fattori predisponenti, determinati geneticamente, compresa l'anamnesi familiare e specifiche vie biochimiche spesso identificate da marker molecolari (p. es., il colesterolo), possono a volte identificare le persone che sono a rischio e che potrebbero beneficiare di misure preventive.

I caratteri multigenici, multifattoriali raramente producono modelli chiari di eredità; tuttavia, queste caratteristiche tendono a manifestarsi più frequentemente tra alcuni gruppi etnici e geografici o in un sesso piuttosto che nell'altro.

Clicca qui per l’educazione dei pazienti
NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. CLICCA QUI per accedere alla versione per i pazienti
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
iOS ANDROID
iOS ANDROID
iOS ANDROID
PARTE SUPERIORE