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Cistinuria

Di

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Ultima revisione/verifica completa set 2019| Ultima modifica dei contenuti set 2019
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La cistinuria è una rara patologia renale ereditaria che causa l’escrezione della cistina, un aminoacido, nelle urine, provocando spesso la formazione di calcoli di cistina nelle vie urinarie.

La cistinuria è causata da un’anomalia ereditaria dei tubuli renali. Il difetto provoca l’escrezione di quantità eccessive dell’aminoacido cistina nelle urine. L’eccesso di cistina provoca la formazione di calcoli di cistina nei reni, nella vescica, nella pelvi renale (l’area dove l’urina si raccoglie per poi defluire dal rene) o negli ureteri (i condotti lunghi e stretti che portano l’urina dai reni alla vescica). Occasionalmente si sviluppa insufficienza renale.

Esistono due anomalie genetiche che causano la maggior parte delle cistinurie. I geni sono recessivi, quindi i soggetti affetti dalla patologia devono aver ereditato due geni anomali, uno da ciascun genitore ( Disturbi recessivi non legati al cromosoma X (autosomici)).

Talvolta un soggetto che presenta un solo gene anomalo (un portatore), ad esempio un genitore affetto da cistinuria, può presentare un’escrezione di cistina nell’urina in quantità maggiori rispetto al normale, ma raramente sufficiente a formare calcoli.

In genere interessa i ragazzi più delle ragazze.

Struttura delle vie urinarie

Struttura delle vie urinarie

Sintomi

Sebbene possano manifestarsi nei lattanti, i sintomi di cistinuria insorgono di solito tra i 10 e 30 anni. Spesso il primo sintomo è un intenso dolore causato da uno spasmo dell’uretere, nel punto dove si è incastrato il calcolo. Il calcolo può inoltre divenire sede di raccolta batterica e provocare un’infezione delle vie urinarie o, raramente, insufficienza renale.

Diagnosi

  • Analisi dei calcoli renali

  • Analisi delle urine

Il medico indaga sulla presenza di cistinuria in caso di calcolosi renale ricorrente. I calcoli raccolti vengono analizzati.

Durante l’esame microscopico delle urine (analisi delle urine) si possono osservare i cristalli di cistina e un aumento dei livelli di cistina nelle urine.

Trattamento

  • Aumento dell’assunzione di liquidi

  • Riduzione di sale e proteine nella dieta

  • Farmaci per rendere le urine più alcaline

  • Farmaci per dissolvere la cistina

Il trattamento della cistinuria consiste nel prevenire la formazione dei calcoli di cistina mantenendo una bassa concentrazione di cistina nelle urine. A tale scopo, occorre assumere una quantità di liquidi sufficiente per produrre almeno 3-4 l di urina al giorno. Durante la notte, tuttavia, quando non si beve, viene prodotta meno urina e i calcoli si possono formare con facilità. Questo rischio si riduce assumendo liquidi prima di andare a letto.

Un altro approccio terapeutico consiste nell’assunzione di citrato di potassio o di bicarbonato di potassio e talvolta acetazolamide per alcalinizzare (ossia rendere meno acide) le urine, poiché la cistina si scioglie più facilmente nelle urine alcaline che in quelle acide. Gli sforzi effettuati per incrementare l’assunzione di acqua e rendere l’urina più alcalina possono comportare la comparsa di meteorismo addominale, che rende il trattamento difficilmente tollerabile da alcuni soggetti. La riduzione del consumo di sale e proteine può contribuire a ridurre la concentrazione di cistina nelle urine.

Se i calcoli continuano a formarsi nonostante questi provvedimenti, si possono somministrare farmaci come la penicillamina, la tiopronina o il captopril. Questi farmaci reagiscono con la cistina e la sciolgono. La penicillamina è efficace nel tenere bassa la concentrazione di cistina nelle urine, ma è tossica, pertanto i medici prescrivono integratori a base di vitamina B6 (piridoxina) ai soggetti che la assumono. È possibile utilizzare la tiopronina al posto della penicillamina per il trattamento di alcuni bambini, poiché la frequenza degli effetti collaterali è più bassa. Captopril è lievemente meno efficace rispetto alla penicillamina, ma è meno tossico. Sebbene il trattamento sia di solito efficace, esiste un rischio discretamente elevato che i calcoli si continuino a formare.

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