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Cistinuria

Di

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Ultima revisione/verifica completa dic 2020| Ultima modifica dei contenuti dic 2020
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Risorse sull’argomento

La cistinuria è una rara patologia renale ereditaria che causa l’escrezione della cistina, un aminoacido, nelle urine, provocando spesso la formazione di calcoli di cistina nelle vie urinarie.

La cistinuria è causata da un difetto ereditario dei tubuli renali. Il difetto provoca l’escrezione di quantità eccessive dell’aminoacido cistina nelle urine (gli aminoacidi sono i “mattoncini” che formano le proteine). L’eccesso di cistina provoca la formazione di calcoli di cistina Calcoli delle vie urinarie I calcoli sono masse di consistenza dura che si formano nelle vie urinarie e provocano dolore, sanguinamento, infezione oppure ostruzione del flusso urinario. I calcoli di piccole dimensioni... maggiori informazioni Calcoli delle vie urinarie nei reni, nella vescica, nella pelvi renale (l’area dove l’urina si raccoglie per poi defluire dal rene) o negli ureteri (i condotti lunghi e stretti che portano l’urina dai reni alla vescica). Occasionalmente si sviluppa insufficienza renale Panoramica sull’insufficienza renale L’insufficienza renale è l’incapacità dei reni di filtrare adeguatamente le scorie metaboliche dal sangue. L’insufficienza renale è legata a diverse cause. Alcune determinano un rapido declino... maggiori informazioni .

Esistono due anomalie genetiche che causano la maggior parte delle cistinurie. I geni sono recessivi Disturbi recessivi I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni , quindi i soggetti affetti dalla patologia devono aver ereditato due geni anomali, uno da ciascun genitore ( ).

Talvolta un soggetto che presenta un solo gene anomalo (un portatore), ad esempio un genitore affetto da cistinuria, può presentare un’escrezione di cistina nell’urina in quantità maggiori rispetto al normale, ma raramente sufficiente a formare calcoli.

In genere interessa i ragazzi più delle ragazze.

Struttura delle vie urinarie

Organi dell’apparato urinario

Sintomi della cistinuria

Diagnosi di cistinuria

  • Analisi dei calcoli renali

  • Analisi delle urine

Il medico indaga sulla presenza di cistinuria in caso di calcolosi renale ricorrente. I calcoli raccolti vengono analizzati.

Trattamento della cistinuria

  • Aumento dell’assunzione di liquidi

  • Riduzione di sale e proteine nella dieta

  • Farmaci per rendere le urine più alcaline

  • Farmaci per dissolvere la cistina

Il trattamento della cistinuria consiste nel prevenire la formazione dei calcoli di cistina mantenendo una bassa concentrazione di cistina nelle urine. A tale scopo, occorre assumere una quantità di liquidi sufficiente per produrre almeno 3-4 l di urina al giorno. Durante la notte, tuttavia, quando non si beve, viene prodotta meno urina e i calcoli si possono formare con facilità. Questo rischio si riduce assumendo liquidi prima di andare a letto.

Un altro approccio terapeutico consiste nell’assunzione di citrato di potassio o di bicarbonato di potassio e talvolta acetazolamide per alcalinizzare (ossia rendere meno acide) le urine, poiché la cistina si scioglie più facilmente nelle urine alcaline che in quelle acide. Gli sforzi effettuati per incrementare l’assunzione di acqua e rendere l’urina più alcalina possono comportare la comparsa di meteorismo addominale, che rende il trattamento difficilmente tollerabile da alcuni soggetti. La riduzione del consumo di sale e proteine può contribuire a ridurre la concentrazione di cistina nelle urine.

Se i calcoli continuano a formarsi nonostante questi provvedimenti, si possono somministrare farmaci come la penicillamina, la tiopronina o il captopril. Questi farmaci reagiscono con la cistina e la sciolgono. La penicillamina è efficace nel tenere bassa la concentrazione di cistina nelle urine, ma è tossica, pertanto i medici prescrivono integratori a base di vitamina B6 Carenza di vitamina B6 La vitamina B6 si trova nella maggior parte dei cibi, ma i soggetti possono presentare carenza di vitamina B6 se non la assorbono adeguatamente. Molti alimenti contengono vitamina B6, ma se... maggiori informazioni (piridoxina) ai soggetti che la assumono. È possibile utilizzare la tiopronina al posto della penicillamina per il trattamento di alcuni bambini, poiché la frequenza degli effetti collaterali è più bassa. Captopril è lievemente meno efficace rispetto alla penicillamina, ma è meno tossico. Sebbene il trattamento sia di solito efficace, esiste un rischio discretamente elevato che i calcoli si continuino a formare.

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