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Osteogenesi imperfetta

Di

Frank Pessler

, MD, PhD, Braunschweig, Germany

Ultima revisione/verifica completa mag 2019| Ultima modifica dei contenuti giu 2019
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Risorse sull’argomento

Per osteogenesi imperfetta si intende una malattia ereditaria che impedisce la normale formazione ossea rendendo le ossa estremamente fragili.

  • I sintomi tipici includono ossa deboli che si rompono facilmente.

  • La diagnosi si basa sull’esame radiografico.

  • Il tipo che si sviluppa nell’infanzia è letale.

  • Determinati farmaci e iniezioni possono aiutare a rafforzare le ossa.

L’osteogenesi imperfetta è la patologia meglio conosciuta di un gruppo di disturbi che interessano la crescita ossea; tali disturbi sono definiti osteodisplasie. Nell’osteogenesi imperfetta la sintesi del collagene, una delle normali componenti dell’osso, è alterata; le ossa, quindi, diventano fragili e si rompono (fratturano) facilmente. Esistono quattro tipi principali di osteogenesi imperfetta.

Sintomi

L’osteogenesi imperfetta può variare da lieve a grave. La maggior parte delle persone che ne soffrono presenta ossa fragili e circa il 50-65% presenta perdita dell’udito. In alcuni soggetti l’osteogenesi imperfetta fa diventare blu la parte bianca dell’occhio (sclera), poiché il colore delle vene traspare dalle sclere anomale, troppo sottili. Esse sono più sottili del normale perché il collagene non si è formato in modo corretto. I bambini possono presentare denti poco sviluppati e dal colore anomalo (la cosiddetta dentinogenesi imperfetta) a seconda del tipo di osteogenesi imperfetta. In alcuni casi, i bambini con osteogenesi imperfetta possono sviluppare patologie cardiache o polmonari.

L’osteogenesi imperfetta di tipo I è la forma più leggera. Alcuni bambini presentano solamente i sintomi delle sclere blu e del dolore muscoloarticolare provocato dalla lassità articolare. I bambini affetti da questo tipo di OI corrono maggiori rischi di fratture durante l’infanzia.

L’osteogenesi imperfetta di tipo II è la forma più grave ed è letale. I bambini con OI grave di solito nascono con molte ossa rotte. Il cranio può essere molle, non proteggendo quindi il cervello dalla pressione applicata alla testa durante la nascita. Questi bambini hanno braccia e gambe corte, e le sclere blu. Il neonato affetto da questo tipo di OI può morire prima della nascita o entro i primi giorni o settimane di vita.

L’osteogenesi imperfetta di tipo III è la più grave forma non letale. I bambini affetti da questo tipo di OI sono molto bassi, hanno la colonna vertebrale curva e incorrono in frequenti fratture. Questa forma fa sì che le ossa si rompano frequentemente a seguito di incidenti banali, solitamente quando il bambino inizia a camminare. I bambini affetti da questa malattia sono macrocefali e hanno un viso triangolare a causa del sovrasviluppo della testa e del sottosviluppo delle ossa facciali. Le deformità del torace sono frequenti, mentre il colore delle sclere è variabile.

L’osteogenesi imperfetta di tipo IV è una forma moderata. I bambini con questo tipo di OI hanno le ossa che si fratturano facilmente durante l’infanzia e prima della pubertà. Generalmente le sclere sono bianche. Il bambino è di bassa statura. Il trattamento può essere benefico.

Diagnosi

  • Valutazione medica

  • Talvolta analisi delle cellule o test genetici

  • Ecografia prenatale

La diagnosi di osteogenesi imperfetta si basa sui sintomi e su un esame obiettivo.

Se la diagnosi non è chiara, il medico può prelevare un campione di pelle per l’esame al microscopio (biopsia) e l’analisi di un tipo di cellule del tessuto connettivo (fibroblasti) oppure può prelevare un campione di sangue per analizzare determinati geni.

La forma più grave e letale di osteogenesi imperfetta può essere individuata nelle donne in gravidanza mediante un’ecografia.

Le radiografie possono mostrare alterazioni della struttura ossea che suggeriscono la presenza di osteogenesi imperfetta.

Durante tutta l’infanzia viene eseguito spesso un esame audiometrico per monitorare l’udito.

Trattamento

  • Ormoni della crescita

  • Bifosfonati

Anche le iniezioni di ormone della crescita possono aiutare i bambini affetti da OI di tipo I e IV.

Un tipo di farmaco chiamato bifosfonato può contribuire a rafforzare le ossa e ridurre il dolore e la frequenza delle fratture. I bifosfonati possono essere somministrati per via endovenosa (pamidronato) o per via orale (alendronato).

Il trattamento delle fratture è simile a quello usato per i bambini non affetti da questa patologia. Le ossa fratturate, tuttavia, possono deformarsi o presentare difetti di crescita. Di conseguenza, nei bambini con fratture multiple, l’accrescimento corporeo può essere sempre stentato e sono, altresì, frequenti le deformità. Può essere necessario ricorrere a stabilizzatori metallici interni. La fisioterapia e la terapia occupazionale possono aiutare a prevenire le fratture e a migliorare la funzionalità. Al fine di prevenire le fratture è importante prendere precauzioni che evitino anche i minimi traumi.

Alcuni bambini possono essere aiutati da un impianto cocleare (un dispositivo che converte le onde sonore in segnali elettrici inviati a elettrodi impiantati nell’orecchio interno).

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