Per osteogenesi imperfetta si intende una malattia ereditaria che provoca deformità ossee e le rende estremamente fragili.
Questo disturbo è causato da mutazioni in alcuni geni.
I sintomi tipici includono ossa deboli che si rompono facilmente.
La diagnosi si basa sui sintomi e su test genetici.
Alcuni farmaci possono aiutare a rafforzare le ossa e le iniezioni di ormone della crescita possono aiutare alcuni bambini.
L’osteogenesi imperfetta è un’osteodisplasia. Le osteodisplasie sono patologie che disturbano la crescita ossea. L’osteogenesi imperfetta è l’osteodisplasia più conosciuta.
Nell’osteogenesi imperfetta, la maggior parte dei soggetti colpiti presenta una compromissione della sintesi del collagene, uno dei normali componenti delle ossa, a causa di mutazioni nei geni che rivestono un ruolo importante nello sviluppo del collagene. Le ossa diventano pertanto fragili e si rompono (fratturano) facilmente.
Esistono 5 tipi principali di osteogenesi imperfetta (I, II, III, IV e V). Esistono vari altri tipi più rari, causati da mutazioni in geni diversi.
Sintomi dell’osteogenesi imperfetta
L’osteogenesi imperfetta può variare da lieve a grave.
La maggior parte delle persone che ne soffrono presenta ossa fragili e circa il 70% perdita dell’udito.
In alcuni soggetti l’osteogenesi imperfetta fa diventare blu la parte bianca dell’occhio (sclera), poiché il colore delle vene traspare dalle sclere anomale, troppo sottili. Esse sono più sottili del normale perché il collagene non si è formato in modo corretto.
I bambini possono presentare denti poco sviluppati e dal colore anomalo (la cosiddetta dentinogenesi imperfetta) a seconda del tipo di osteogenesi imperfetta.
In alcuni casi, i bambini con osteogenesi imperfetta possono sviluppare patologie cardiache o polmonari.
L’immagine mostra il primo piano di un occhio con sclera azzurra, mentre in condizioni normali la sclera è bianca.
L’osteogenesi imperfetta di tipo I è la forma più leggera. Alcuni bambini presentano solamente i sintomi delle sclere blu e del dolore muscoloarticolare provocato dalla lassità articolare. I bambini con questo tipo di osteogenesi imperfetta possono presentare un rischio aumentato di fratture durante l’infanzia.
L’osteogenesi imperfetta di tipo II è la forma più grave ed è letale. I bambini con OI grave di solito nascono con molte ossa rotte. Il cranio può essere così soffice da non proteggere il cervello dalla pressione applicata alla testa durante il parto e ciò può provocare emorragie nel cervello o attorno ad esso e morte prima della nascita. Questi bambini hanno braccia e gambe corte, e le sclere blu. Il neonato affetto da questo tipo può morire improvvisamente nei primi giorni o nelle prime settimane di vita.
L’osteogenesi imperfetta di tipo III è il tipo non letale più grave. I bambini affetti da questo tipo di OI sono molto bassi, hanno la colonna vertebrale curva e incorrono in frequenti fratture. Questa forma fa sì che le ossa si rompano frequentemente a seguito di incidenti banali, solitamente quando il bambino inizia a camminare. I bambini affetti da questa malattia sono macrocefali e hanno un viso triangolare a causa del sovrasviluppo della testa e del sottosviluppo delle ossa facciali. Le deformità del torace sono frequenti, mentre il colore delle sclere è variabile.
L’immagine mostra un soggetto affetto da osteogenesi imperfetta grave che presenta torace a botte, curvatura della colonna vertebrale, gravi deformità ossee, lassità articolare e scarso sviluppo muscolare.
L’osteogenesi imperfetta di tipo IV varia ampiamente in gravità e può causare deformità. I bambini con questo tipo di OI hanno le ossa che si fratturano facilmente durante l’infanzia e prima della pubertà. Generalmente le sclere sono bianche. Il bambino è di bassa statura. I bambini con questo tipo di OI possono ottenere benefici dal trattamento e il tasso di sopravvivenza è elevato.
L’osteogenesi imperfetta di tipo V può includere l’indurimento della membrana tra le ossa dell’avambraccio, che limita la mobilità. I bambini presentano lussazione di un osso del braccio (radio) a livello del gomito. Le ossa possono crescere in modo anomalo quando guariscono dalle fratture.
Diagnosi di osteogenesi imperfetta
Prima della nascita, talvolta ecografia prenatale, prelievo dei villi coriali o amniocentesi
Dopo la nascita, valutazione medica e talvolta analisi delle cellule o test genetici
Prima della nascita, l’osteogenesi imperfetta può essere diagnosticata nelle gestanti mediante un’ecografia prenatale. Per formulare la diagnosi i medici possono eseguire altri esami, come un prelievo dei villi coriali o un’amniocentesi.
Dopo la nascita, la diagnosi di osteogenesi imperfetta si basa sui sintomi e sui risultati di un esame obiettivo. Se la diagnosi non è chiara, il medico può prelevare un campione di pelle per l’esame al microscopio (biopsia) e analizzare un tipo di cellule del tessuto connettivo chiamate fibroblasti oppure può prelevare un campione di sangue per analizzare determinati geni.
Le radiografie possono mostrare anomalie delle strutture ossee che suggeriscono la presenza di osteogenesi imperfetta.
Durante tutta l’infanzia viene eseguito spesso un esame audiometrico per monitorare l’udito.
Trattamento dell’osteogenesi imperfetta
Bifosfonati
Ormone della crescita
Talvolta denosumab, teriparatide e/o integratori di vitamina D
Non esiste una cura per l’osteogenesi imperfetta, ma sono disponibili trattamenti per gestire i sintomi e alcune complicanze.
Un tipo di farmaco chiamato bifosfonato può aiutare a rafforzare le ossa e ridurre il dolore e il rischio di fratture e la curvatura della colonna vertebrale. I bifosfonati possono essere somministrati per via endovenosa (per esempio pamidronato o acido zoledronico) o per via orale (alendronato).
Le iniezioni di ormone della crescita in aggiunta ai bifosfonati possono migliorare la crescita e la forza ossea in alcuni bambini.
Il denosumab è un farmaco simile ai bifosfonati che aiuta a prevenire la perdita ossea e viene normalmente somministrato mediante iniezione. Può aiutare alcuni soggetti affetti da osteogenesi imperfetta.
La teriparatide è una forma sintetica di ormone paratiroideo. Questo farmaco stimola la formazione ossea e aumenta la forza. Viene somministrato come iniezione sotto la pelle. La teriparatide non può essere somministrata ai bambini.
La vitamina D è una vitamina che aiuta l’organismo ad assorbire calcio e fosforo, essenziali per avere ossa sane. Se i soggetti affetti da osteogenesi imperfetta non possiedono una quantità sufficiente di vitamina D (carenza di vitamina D) i medici prescrivono integratori di vitamina D.
Il trattamento delle ossa fratturate è identico a quello dei bambini che non presentano osteogenesi imperfetta. Tuttavia, le fratture ossee nei bambini affetti da osteogenesi imperfetta possono deformarsi o non crescere affatto. Di conseguenza, nei bambini con fratture multiple l’accrescimento corporeo può essere permanentemente rallentato e le deformità sono comuni. Per stabilizzare la crescita e prevenire le fratture, i medici possono impiantare chirurgicamente barre metalliche nelle ossa lunghe come le braccia e le gambe.
La fisioterapia e la terapia occupazionale aiutano a migliorare la funzione e la forza muscolare. Al fine di prevenire le fratture è importante prendere precauzioni che evitino anche i minimi traumi.
Alcuni bambini con perdita dell’udito possono essere aiutati mediante un impianto cocleare (un dispositivo che converte le onde sonore in segnali elettrici inviati a elettrodi impiantati nell’orecchio interno).
Ulteriori informazioni
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