Osteogenesi imperfetta

L’osteogenesi imperfetta può variare da lieve a grave. La maggior parte delle persone che ne soffrono presenta ossa fragili e circa il 50-65% presenta perdita dell’udito. In alcuni soggetti l’osteogenesi imperfetta fa diventare blu la parte bianca dell’occhio (sclera Struttura e funzione degli occhi Le strutture e le funzioni degli occhi sono complesse. Ciascun occhio regola costantemente la quantità di luce che vi penetra all’interno, focalizza gli oggetti vicini e lontani e crea immagini... Common.TooltipReadMore ), poiché il colore delle vene traspare dalle sclere anomale, troppo sottili. Esse sono più sottili del normale perché il collagene non si è formato in modo corretto. I bambini possono presentare denti poco sviluppati e dal colore anomalo (la cosiddetta dentinogenesi imperfetta) a seconda del tipo di osteogenesi imperfetta. In alcuni casi, i bambini con osteogenesi imperfetta possono sviluppare patologie cardiache o polmonari.

L’osteogenesi imperfetta di tipo I è la forma più leggera. Alcuni bambini presentano solamente i sintomi delle sclere blu e del dolore muscoloarticolare provocato dalla lassità articolare. I bambini affetti da questo tipo di OI corrono maggiori rischi di fratture durante l’infanzia.

L’osteogenesi imperfetta di tipo II è la forma più grave ed è letale. I bambini con OI grave di solito nascono con molte ossa rotte. Il cranio può essere molle, non proteggendo quindi il cervello dalla pressione applicata alla testa durante la nascita. Questi bambini hanno braccia e gambe corte, e le sclere blu. Il neonato affetto da questo tipo di OI può morire prima della nascita o entro i primi giorni o settimane di vita.

L’osteogenesi imperfetta di tipo III è la più grave forma non letale. I bambini affetti da questo tipo di OI sono molto bassi, hanno la colonna vertebrale curva e incorrono in frequenti fratture. Questa forma fa sì che le ossa si rompano frequentemente a seguito di incidenti banali, solitamente quando il bambino inizia a camminare. I bambini affetti da questa malattia sono macrocefali e hanno un viso triangolare a causa del sovrasviluppo della testa e del sottosviluppo delle ossa facciali. Le deformità del torace sono frequenti, mentre il colore delle sclere è variabile.

L’osteogenesi imperfetta di tipo IV è una forma moderata. I bambini con questo tipo di OI hanno le ossa che si fratturano facilmente durante l’infanzia e prima della pubertà. Generalmente le sclere sono bianche. Il bambino è di bassa statura. Il trattamento può essere benefico.

Prima della nascita, la forma più grave e letale di osteogenesi imperfetta può essere individuata nelle donne in gravidanza mediante un’ ecografia Ecografia Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... Common.TooltipReadMore .

Dopo la nascita, la diagnosi di osteogenesi imperfetta si basa sui sintomi e su un esame obiettivo.

Se la diagnosi non è chiara, il medico può prelevare un campione di pelle per l’esame al microscopio (biopsia) e l’analisi di un tipo di cellule del tessuto connettivo (fibroblasti) oppure può prelevare un campione di sangue per analizzare determinati geni.

Le radiografie Radiografie Spesso, sulla base dell’anamnesi e dei risultati dell’ esame obiettivo, il medico diagnostica una patologia muscoloscheletrica. Talvolta sono necessari esami di laboratorio, di diagnostica per... Common.TooltipReadMore possono mostrare alterazioni della struttura ossea che suggeriscono la presenza di osteogenesi imperfetta.

Durante tutta l’infanzia viene eseguito spesso un esame audiometrico Esami per monitorare l’udito.

Anche le iniezioni di ormone della crescita possono aiutare i bambini affetti da OI di tipo I e IV.

Un tipo di farmaco chiamato bifosfonato può contribuire a rafforzare le ossa e ridurre il dolore e la frequenza delle fratture. I bifosfonati possono essere somministrati per via endovenosa (pamidronato) o per via orale (alendronato).

Il trattamento delle fratture è simile a quello usato per i bambini non affetti da questa patologia. Le ossa fratturate, tuttavia, possono deformarsi o presentare difetti di crescita. Di conseguenza, nei bambini con fratture multiple, l’accrescimento corporeo può essere sempre stentato e sono, altresì, frequenti le deformità. Può essere necessario ricorrere a stabilizzatori metallici interni. La fisioterapia Fisioterapia La fisioterapia, una componente della riabilitazione, prevede lo svolgimento di esercizi e manipolazioni del corpo con enfasi sulla schiena, sulle braccia e sulle gambe. Può migliorare la funzionalità... Common.TooltipReadMore e la terapia occupazionale Terapia occupazionale (Occupational Therapy, OT) La terapia occupazionale, una componente della riabilitazione, è volta a migliorare la capacità di un soggetto di essere autosufficiente, di svolgere lavoro utile e attività ricreative. Queste... Common.TooltipReadMore possono aiutare a prevenire le fratture e a migliorare la funzionalità. Al fine di prevenire le fratture è importante prendere precauzioni che evitino anche i minimi traumi.

Alcuni bambini con perdita dell’udito possono essere aiutati mediante un impianto cocleare Impianti cocleari Molte cause di perdita dell’udito sono incurabili. Pertanto, il trattamento implica, per quanto possibile, un tentativo di compensare il deficit. Nella maggior parte dei casi di deficit lieve... Common.TooltipReadMore (un dispositivo che converte le onde sonore in segnali elettrici inviati a elettrodi impiantati nell’orecchio interno).

Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.