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Sindrome di Klinefelter

(Sindrome di Klinefelter; XXY)

Di

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa lug 2020| Ultima modifica dei contenuti lug 2020
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Risorse sull’argomento
  • La sindrome di Klinefelter è causata da un cromosoma X supplementare nei maschi.

  • I sintomi sono disturbi dell’apprendimento, arti lunghi, testicoli piccoli e sterilità.

  • La diagnosi può essere fatta durante la pubertà, quando si sviluppa la maggior parte dei sintomi.

  • La terapia a base di testosterone può essere utile per alcuni pazienti.

La sindrome di Klinefelter è la malattia dei cromosomi sessuali più comune e si verifica in circa 1 maschio nato vivo su 500. La maggior parte dei bambini eredita il cromosoma X in più dalla madre.

Sintomi della sindrome di Klinefelter

La maggior parte dei maschi con sindrome di Klinefelter presenta un quoziente intellettivo normale o leggermente più basso rispetto alla norma. Molti presentano difficoltà legate alla conversazione, alla lettura e all’organizzazione. La maggior parte incontra difficoltà di linguaggio. Mancanza di perspicacia, scarse capacità di giudizio e difficoltà a imparare dai propri errori sono spesso alla base di situazioni pericolose per i bambini. Sebbene le loro caratteristiche fisiche possano variare notevolmente, sono perlopiù alti con arti lunghi. Possono avere fianchi più larghi ma, in generale, il loro aspetto è relativamente normale.

L’inizio della pubertà solitamente è normale, ma i testicoli rimangono piccoli. Durante la pubertà, la crescita dei peli facciali è spesso scarsa e le mammelle possono ingrandirsi un po’ ( ginecomastia Ingrossamento della mammella negli uomini Le patologie mammarie non sono frequenti nell’uomo. Tra di esse figurano Ingrossamento della mammella Carcinoma mammario L’ingrossamento della mammella nei soggetti di sesso maschile viene chiamata... maggiori informazioni ). I maschi con la sindrome sono di solito sterili, ma talvolta i testicoli si sviluppano in modo sufficiente da produrre sperma. Gli uomini con sindrome di Klinefelter tendono a sviluppare diabete mellito Complicanze del diabete mellito I soggetti con diabete mellito sono esposti a molte gravi complicanze a lungo termine che possono colpire diverse parti del corpo, in particolare vasi sanguigni, nervi, occhi e reni. (Vedere... maggiori informazioni Complicanze del diabete mellito , malattia polmonare cronica, vene varicose Vene varicose Le vene varicose sono vene superficiali delle gambe troppo dilatate. Possono provocare dolore, prurito o una sensazione di stanchezza. La diagnosi si pone con la valutazione da parte del medico... maggiori informazioni Vene varicose , ipotiroidismo Ipotiroidismo L’ipotiroidismo è una condizione di ipoattività della tiroide che determina una ridotta produzione di ormoni tiroidei e un conseguente rallentamento delle funzioni vitali. Le espressioni... maggiori informazioni Ipotiroidismo e carcinoma mammario Cancro della mammella negli uomini Le patologie mammarie non sono frequenti nell’uomo. Tra di esse figurano Ingrossamento della mammella Carcinoma mammario L’ingrossamento della mammella nei soggetti di sesso maschile viene chiamata... maggiori informazioni più spesso rispetto agli altri uomini.

Alcuni ragazzi colpiti hanno 3, 4 o addirittura 5 cromosomi X, oltre al cromosoma Y. Maggiore è il numero di cromosomi X, maggiore è la gravità del deficit intellettivo e anomalie fisiche. Ogni cromosoma X in più è associato a una riduzione di 15-16 punti del quoziente intellettivo (QI), soprattutto con disturbi del linguaggio e in particolare delle capacità espressive.

Diagnosi di sindrome di Klinefelter

  • Prima della nascita, esami della madre

  • Dopo la nascita, esami del sangue

Dopo la nascita la sindrome è di solito sospettata per la prima volta durante la pubertà, quando compare la maggior parte dei sintomi. L’analisi dei cromosomi mediante un esame del sangue conferma la diagnosi di sindrome di Klinefelter. Tuttavia, in molti casi, la diagnosi può essere posta solo in occasione di un test per la fertilità.

Trattamento della sindrome di Klinefelter

  • Per i bambini, logoterapia

  • Per gli adolescenti, terapia con testosterone per tutta la vita

I maschi con sindrome di Klinefelter di solito beneficiano della logopedia e della terapia del linguaggio e, alla fine, riescono a ottenere buoni risultati scolastici.

I maschi con sindrome di Klinefelter possono necessitare di integrazione del testosterone a partire dalla pubertà. L’ormone migliora la densità ossea, rendendo le fratture meno probabili, e favorisce lo sviluppo di un aspetto più virile. La terapia di sostituzione ormonale può contribuire ad attenuare alcuni problemi comportamentali e dello sviluppo.

Più recentemente, la consulenza per la preservazione della fertilità è diventata una parte importante delle cure degli adolescenti con sindrome di Klinefelter. Ottenere e preservare le cellule spermatiche dei maschi che le producono può offrire loro l’opportunità di avere figli biologici.

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