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Panoramica sui disturbi metabolici ereditari

Di

The Manual's Editorial Staff

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Che cos’è il metabolismo?

L’organismo scompone il cibo ingerito in sostanze chimiche semplici che funzionano come mattoni da costruzione e vengono utilizzati per produrre altre sostanze necessarie all'organismo per crescere e ripararsi. Questo processo è chiamato metabolismo.

Il metabolismo è svolto da sostanze chimiche chiamate enzimi, prodotte dalle cellule dell'organismo. L’organismo produce migliaia di enzimi diversi. Ognuno di essi interviene solo in una specifica reazione chimica, la degradazione o la produzione di una determinata sostanza.

Che cos'è il disturbo metabolico ereditario?

Il disturbo metabolico si verifica quando l’organismo non produce una quantità sufficiente di uno degli enzimi necessari per il metabolismo. Di solito questo accade perché, già prima di nascere, si eredita da un genitore un gene difettoso per quell’enzima. Non avere una quantità sufficiente di un enzima causa problemi che dipendono dall’azione svolta da tale enzima.

  • Se l'enzima è preposto alla degradazione di una determinata sostanza chimica, tale sostanza si accumula nell’organismo

  • Se l'enzima è preposto alla produzione di una determinata sostanza chimica, l’organismo non ne possiede una quantità sufficiente. Inoltre, i mattoncini chimici da cui è formata tale sostanza si accumulano nell’organismo perché manca l’enzima che li unisce.

Possedere una quantità insufficiente o eccessiva della maggior parte delle sostanze chimiche può causare problemi nel modo in cui funziona l'organismo.

  • Esistono centinaia di disturbi metabolici ereditari diversi, ma la maggior parte è rara

  • L’unico modo per avere un disturbo metabolico ereditario è averlo dalla nascita

  • I disturbi possono causare sintomi dalla nascita oppure solo più tardi durante l’infanzia

  • I neonati possono ammalarsi gravemente o perfino morire

  • Se nelle famiglie dei genitori è presente un caso di disturbo metabolico, si eseguono test per i disturbi metabolici ereditari durante la gravidanza

  • Tutti i neonati vengono sottoposti a test per alcuni disturbi metabolici ereditari

Quali sono le cause dei disturbi metabolici ereditari?

Possediamo 2 geni per ogni enzima, uno da ciascun genitore. Per avere un disturbo metabolico ereditario, è necessario ereditare un gene difettoso da entrambi i genitori. Questo perché il gene normale di un genitore di solito è in grado di produrre una quantità sufficiente di enzima, evitando la malattia.

Quali sono i sintomi dei disturbi metabolici ereditari?

Poiché esistono centinaia di disturbi metabolici, esistono molti sintomi diversi. Tuttavia, molto spesso i neonati sviluppano sintomi come:

Durante l'infanzia, i bambini possono non crescere e svilupparsi normalmente.

Come vengono diagnosticati i disturbi metabolici ereditari?

È possibile effettuare test per i disturbi metabolici ereditari in diversi momenti, tra cui:

Fra i test prenatali vi sono il controllo di malattie genetiche mediante:

Per gli screening neonatali si utilizza una piccola goccia di sangue del neonato per effettuare esami per disturbi metabolici ereditari.

Talvolta i medici possono sospettare un disturbo durante la visita del bambino. Quindi prescrivono:

  • Esami del sangue

  • Analisi delle urine

Se uno qualsiasi di questi esami mostra segni di un disturbo metabolico ereditario, vengono eseguiti altri test, che possono includere test genetici e talvolta una biopsia. Per la biopsia, il medico preleva un frammento del tessuto del bambino per esaminarlo al microscopio.

Come vengono trattati i disturbi metabolici ereditari?

Il trattamento dipende dal tipo di disturbo. Per molti disturbi metabolici non esiste un trattamento specifico. Il bambino può essere trattato con:

  • Un regime alimentare speciale

  • Farmaci

  • Trapianto di midollo osseo o di cellule staminali

  • Dialisi, per eliminare le sostanze che si accumulano nel sangue

  • Integratori di vitamine

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